Un efort internaţional de cercetare a dezvoltat o nouă strategie de tratare a bolii Huntington.
Noile cercetări arată că proteina convertită din forma bolii în forma sa fără boală îşi menţine funcţia iniţială, oferind noi puncte de control pentru abordarea bolii Huntington.
Boala Huntington este o boală progresivă neurodegenerativă moştenită, caracterizată prin demenţă, declin cognitiv, coordonarea defectuoasă a muşchilor şi coree.
Afecţiunea este cauzată de o mutaţie a proteinei huntingtină, care se acumulează progresiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine.
Mutaţia adaugă proteinei o trăsătură ditinctivă ce determină expansiunea anormală a secventei repetitive CAG din ADN, care codifică aminoacidul glutamină, formând poliglutamină.
Se estimează că unul din 10.000 de oameni suferă de boala Huntington în Statele Unite. Pacienţii sunt afectaţi cam zece ani de regresia organismului până la deces. Până în prezent, nu există niciun tratament cunoscut pentru această boală.
Se ştie că scindarea capetelor din apropierea secvenţei anormale de poliglutamină în mutaţia proteinei huntingtină este cauza bolii Huntington. Proteina huntingtină este însă necesară pentru dezvoltarea şi funcţionarea normală a creierului, de aceea este esenţial să se elimine doar proteinele mutante, care provoacă boala, şi în acelaşi timp să se menţină cele care funcţionează normal.
Recent, o echipă internaţională de cercetare a arătat că Huntington delta 12, o formă convertită a proteinei este mai rezistentă şi nu suferă procesul de despicare care are loc la capetele proteinei mutante, şi care cauzează boala.
Noua formă a proteinei reuşită de cercetători a atenuat simptomele bolii, menţinând în acelaşi timp funcţiile normale ale celorlalte proteine.
Cercetarea a fost publicată în Journal of Clinical Investigation Insight, şi a fost susţinută de finanţare prin Global Research Lab de la Fundaţia Naţională de Cercetare din Coreea (NRF) şi fonduri EUREKA Eurostars 2 din partea Uniunii Europene Orizont 2020.
La această cercetare internaţională au lucrat oameni de ştiinţă şi specialişti de la ProQR Therapeutics, din Ţările de Jos, Université Grenoble Alpes, din Franţa, KTH Royal Institute of Technology, din Suedia, şi echipa de cercetare din departamentul de Ştiinţe Biologice al Institutuui KAIST BioCentury, din Koreea.
