Afecţiunile genetice pot fi diagnosticate pe baza unor teste specifice, recomandate de medicul genetician. În prezent, există mai multe teste, care pot fi efectuate înainte de naştere sau postnatal, dar şi teste genetice indicate pentru a evalua riscul apariţiei unor boli ereditare.
Pentru familiile în care există mai multe cazuri de afecţiuni oncologice, medicul genetician poate recomanda anumite teste genetice pentru cancer, cum ar fi testarea BRCA, care arată dacă o pacientă a moştenit anumite mutaţii genetice care cresc riscul de cancer mamar sau ovarian. De asemenea, pacienţii cu boli rare, cum ar neurofibromatoza, bolile Huntington şi Crohn ori sarcomul Kaposi, pot fi diagnosticaţi prin analiză cromozomială convenţională, precum cariotip din sângele periferic sau cariotip molecular.
La SANADOR, pacienţii au acces la consulturi de genetică medicală asigurate de medici calificaţi şi experimentaţi, care îi vor ghida cu toate informaţiile necesare pentru a stabili care sunt cele mai potrivite soluţii, în cazul unei afecţiuni ereditare.
Pacienţii beneficiază de servicii complete de screening şi diagnostic pentru afecţiunile genetice, prin teste genetice prenatale şi postnatale performante. Probele biologice sunt analizate în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, echipat cu tehnologie de vârf, care asigură rezultate precise, inclusiv prin utilizarea unei tehnici avansate (QF-PCR), pentru test rapid de deleţie a aneuploidiilor.
Ce sunt testele genetice preconcepţionale şi când sunt indicate?
Testele genetice preconcepţionale sunt recomandate pentru cuplurile care îşi doresc un copil, oferindu-le posibilitatea să afle dacă există riscul de a transmite urmaşilor anumite anomalii genetice. Acest tip de testare poate fi efectuat de orice cuplu, însă este recomandat cu precădere persoanelor cu antecedente de boli genetice în familie.
De asemenea, consultaţia genetică şi analizele preconcepţionale pot fi solicitate de medicul ginecolog în cazul cuplurilor infertile, deoarece există numeroase boli genetice ereditare care pot provoca infertilitate, pentru ambii parteneri. Aceste teste genetice înainte de concepţie sunt recomandate mai ales pacientelor cu istoric de avorturi spontane sau cu sarcină molară.
Printre cele mai importante teste genetice preconcepţionale se numără şi testul preimplantaţional pentru fertilizarea in vitro (FIV), care permite diagnosticarea de anomalii cromozomiale la embrioni, precum şi cariotipul din sânge periferic. Această analiză permite identificarea unor anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor, care pot fi asociate cu afecţiuni genetice.
La SANADOR, cuplurile care îşi doresc un copil beneficiază de testare genetică preconcepţională efectuată cu tehnologie de vârf, pentru rezultate rapide şi precise. Recoltarea probelor pentru cariotipul de sânge periferic poate fi realizată în condiţii optime la SANADOR, iar analiza se efectuează în Compartimentul de Citogenetică al Laboratorului de Genetică Medicală SANADOR.
Când sunt recomandate testele genetice din timpul sarcinii?
Analizele genetice efectuate în timpul sarcinii, cunoscute şi sub numele de teste prenatale, permit părinţilor să afle dacă viitorul bebeluş are anumite afecţiuni genetice. Testarea genetică prenatală este recomandată atunci când medicul obstetrician suspectează o anomalie genetică în urma unei ecografii de sarcină. De asemenea, testarea poate fi indicată şi atunci când pacienta are peste 35 de ani, când viitorii părinţi au rude de gradul I cu afecţiuni ereditare sau când pacienta a suferit mai multe avorturi spontane.
Aceste teste pot depista anomalii cromozomiale fetale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Turner (monosomia X). De asemenea, cariotipul molecular prenatal (SNP array) poate identifica sindroame de microdeleţie sau microduplicaţie asociate unor malformaţii fetale identificate ecografic.
În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR sunt efectuate rapid şi cu rezultate precise diverse teste genetice prenatale, inclusiv testul rapid pentru aneuploidii prin tehnica QF-PCR, cariotip convenţional şi cariotip molecular din lichidul amniotic, produsul de concepţie sau vilozităţi coriale.
De ce sunt importante testele genetice postnatale?
Testele genetice postnatale pot fi recomandate pentru identificarea afecţiunilor genetice la orice vârstă, de la nou-născuţi, până la adulţi. Rezultatele acestor teste necesită interpretare în cadrul unui consult de genetică medicală. Această consultaţie implică evaluarea clinică a pacientului, pentru estimarea riscului de boli genetice, iar atunci când va considera necesar, specialistul va recomanda anumite teste genetice, pentru stabilirea unui diagnostic precis.
Testele genetice postnatale cuprind o gamă largă de analize, printre care se numără cariotiparea standard (cariotip din sânge periferic sau cariotip din măduva osoasă) pentru detectarea anomaliilor numerice sau structurale, cariotip molecular din sânge periferic, pentru detectarea deleţiilor sau a duplicaţiilor cromozomiale, testarea unei singure gene, pentru tulburările genetice specifice, testarea prin panel de gene specifice, secvenţierea exomului sau a întregului genom.
Aceste teste sunt esenţiale pentru diagnosticare unui număr foarte mare de boli, grupând anomalii congenitale, întârzieri în dezvoltare, boli genetice la adulţi, dizabilităţi intelectuale, caracteristici dismorfice, defecte cardiace, precum tetralogia Fallot, sau infertilitatea.
Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR efectuează numeroase teste de screening şi diagnostic genetic pentru diverse afecţiuni oncologice, teste genetice prenatale şi postnatale, incluzând cariotip clasic din măduvă hematogenă şi din sângele periferic. Echipamentul medical de înaltă performanţă şi personalul medical specializat asigură furnizarea rapidă şi corectă a rezultatelor testelor genetice.
Când sunt indicate şi ce boli pot depista testele genetice pentru cancer?
Testarea genetică pentru cancer, cunoscută şi sub denumirea de testare oncogenetică, vizează identificarea unor mutaţii genetice care pot fi moştenite şi care cresc riscul apariţiei unor forme de cancer. Anumite teste ajută la identificarea riscului genetic de cancer într-o familie, în timp ce altele sunt utile în orientarea tratamentului, prin identificarea modificărilor genetice în celulele tumorale.
Testele genetice pentru cancerul ereditar includ testarea unei singure gene, analiza tip panel, care explorează mutaţiile în mai multe gene asociate cu cancerul şi testarea pentru o singură mutaţie. Atunci când există suspiciuni cu privire la anumite afecţiuni oncologice, medicul poate recomanda efectuarea unui profil genetic standard pentru diverse tipuri de cancer, de la cancerul pulmonar şi cancerul de prostată, până la cancerele ereditare de ovar şi de sân (testarea BRCA 1 şi BRCA2).
Printre tipurile de cancer pentru care sunt disponibile aceste teste se mai numără şi cancerul de colon, cancerul tiroidian, melanomul, cancerul pancreatic, sarcomul, cancerul renal şi cancerul gastric.
În Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR, pentru detectarea deleţiilor/duplicaţiilor mari din genele BRCA1 şi BRCA2, se utilizează algoritmul NGS şi metoda MLPA, recunoscută ca fiind standardul de aur în detectarea unor astfel de variaţii de număr de copii (CNV – copy number variation).
