Testele genetice pot diagnostica cardiomiopatia la copii şi pot ajuta la detectarea celor care vor dezvolta insuficienţă cardiacă şi vor avea nevoie de un transplant, a descoperit un studiu recent.
O echipă de la institutele de cercetare pediatrică Centenary şi Murdoch (MCRI), din Australia, arată că testarea genetică pentru cardiomiopatie la copii şi rudele lor de gradul I (un părinte sau un frate), oferă un diagnostic clinic precis care ar putea ghida opţiunile de tratament.
Descoperirile, publicate, marţi, în revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, au evaluat cauzele genetice ale cardiomiopatiei la sugar şi la copii.
Cardiomiopatia este o boală în care muşchiul slăbit al inimii îngreunează pomparea sângelui în mod eficient în tot corpul. Copiii cu cardiomiopatie au mai multe şanse decât adulţii de a dezvolta aritmii care pun viaţa în pericol, insuficienţă cardiacă severă şi necesită transplant de inimă.
Boala, deşi rară la sugari şi copii, cauzează adesea probleme de sănătate semnificative şi chiar deces, spun specialiştii.
„Testările genetice ne permit să căutăm variaţii (mutaţii) ale genelor cunoscute că provoacă cardiomiopatie. Am vrut să înţelegem mai bine această boală la copii”, a declarat dr. Richard Bagnall, şeful laboratorului de bioinformatică şi genetică moleculară de la Centenary, şi autorul principal al studiului,
În cadrul studiului, 221 de copii din Melbourne şi Sydney, cu vârsta de 18 ani sau mai puţin, cu cardiomiopatie au fost recrutaţi prin serviciile de cardiologie pediatrică sau din clinicile de boli genetice ale inimii. Acolo unde a fost posibil, membrii familiei au fost, de asemenea, testaţi genetic. Aproximativ o treime dintre participanţi a dezvoltat cardiomiopatie la mai puţin de un an şi aproximativ o treime a primit un transplant de inimă.
Echipa de cercetare a vrut să afle de ce unii sugari şi copii ajung să dezvolte insuficienţă cardiacă şi au nevoie de un transplant, în timp ce părinţii şi fraţii lor nu.
În analiza lor, cercetătorii au reuşit să atribuie mutaţii genetice cunoscute la 50% din cazurile de cardiomiopatie pediatrică investigate.
„Am stabilit că la copii, cardiomiopatia are adesea o bază genetică cunoscută”, a spus dr. Bagnall.
„Când un copil a avut nevoie de un transplant, dar membrii familiei nu, am descoperit adesea că mutaţia genetică care provoacă boala nu a fost găsită la părinţi sau că acel copil moştenise două variante de gene separate, una de la fiecare părinte”.
Cercetarea a descoperit, de asemenea, variante ale genelor care cauzează boli sindromice multi-organ, care nu au fost diagnosticate clinic înainte, deoarece trăsăturile caracteristice nu erau încă pe deplin dezvoltate la copii.
Pe lângă cunoştinţele ştiinţifice dobândite despre mutaţiile care cauzează afecţiuni ale muşchiului inimii la vârste diferite, copiii neafectaţi din aceeaşi familie, care nu au modificări ale genei, nu mai necesită supraveghere continuă, spun cercetătorii. Copiii care au mutaţia pot să nu dezvolte afecţiunea, dar necesită o urmărire atentă.
Descoperirile au demonstrat că diagnosticul genetic al cardiomiopatiei pediatrice a avut beneficii clinice importante, ducând la un diagnostic mai precis şi mai rapid şi la identificarea variantelor recesive şi a altor gene.
Testarea genetică poate însemna adesea un diagnostic mai precis, care poate ghida abordările terapeutice, poate informa prognosticul şi poate ajuta la identificarea altor membri ai familiei care pot fi, de asemenea, expuşi riscului de a dezvolta boala, au concluzionat autorii studiului.
