O colaborare ştiinţifică internaţională a dus la descoperirea unor procese de metilare ca factori de risc pentru cancere agresive de sân şi ovarian.
Într-un studiu publicat luna aceasta în JAMA Oncology, o echipă de la Universitatea Bergen, Norvegia, în colaborare cu cercetători din studiul Women's Health Initiative (WHI), SUA, au demonstrat că schimbări ereditare în expresia epigenetică (care nu sunt însoţite de schimbări în ADN) în ţesutul normal reprezintă un factor predictiv pentru cancerul de sân triplu negativ (TNBC) şi carcinomul seros de grad înalt (HGSOC), un tip de cancer ovarian.
Acestea sunt tipuri de tumori agresive asociate cu un prognostic grav.
Gena cancerului de sân de tip 1 (BRCA1) este gena cu cele mai frecvente mutaţii în familiile cu cancer de sân şi ovarian ereditar.
În cadrul recentului studiu, cercetătorii au descoperit că femeile cu un nivel scăzut de metilare mozaic a genei BRCA1 au avut un risc de 2,5 ori mai mare de cancer de sân triplu negativ şi de 1,8 ori un risc crescut de carcinom seros de grad înalt.
Metilarea mozaic apare atunci când o persoană are două sau mai multe seturi de celule diferite genetic în corpul său - unele celule poartă alele metilate, iar unele celule poartă alele nemetilate.
„Aceste descoperiri pot avea implicaţii semnificative pentru înţelegerea modului în care apar o parte substanţială din aceste tipuri de cancer. Anterior, am detectat o metilare mozaic de nivel scăzut similară a BRCA1 în sângele ombilical de la nou-născuţi, indicând că o astfel de metilare se poate dezvolta chiar înainte de naştere”, a declarat cercetătorul principal al studiului, profesorul Per E. Lønning.
„În studiul de faţă, realizat în colaborare cu WHI, am constatat că metilarea BRCA1, din probele de sânge colectate cu mulţi ani înainte de diagnosticarea cancerului, este asociată cu un risc crescut pentru cancer de sân triplu negativ, precum şi pentru carcinom seros de grad înalt”, a spus profesorul.
El a mai precizat că este pentru prima dată, când se confirmă că acest tip de metilare este un factor de risc pentru cancer.
„Faptul că o astfel de metilare are loc în stadiul embrionar înseamnă că trebuie să aflăm motivul pentru care se întâmplă acest lucru, dacă poate fi legat de influenţa mediului sau de alţi factori. De asemenea, ridică o întrebare provocatoare şi anume, dacă metilare similară poate afecta şi alte gene cunoscute cu risc de cancer şi, în caz afirmativ, dacă ar putea fi un factor declanşator şi pentru alte forme de cancer”, a mai precizat autorul studiului.
