Primul medicament pentru o boală hepatică genetică rară, care anterior putea fi tratată doar cu un transplant de ficat, a fost dezvoltat de cercetători de la facultatea de medicină a universităţii Saint Louis din Statele Unite şi a obţinut rezultate promiţătoare într-un studiu clinic.
Un studiu multicentric de fază II a investigat siguranţa şi eficacitatea medicamentului cu interferenţă ARN, fazirsiran, la pacienţii cu vârsta cuprinsă între 18 şi 75 de ani cu boli hepatice asociate cu un deficit de alfa-1 antitripsina (AAT).
AAT este o proteină produsă în ficat şi eliberată în sânge în cantităţi mari pentru protejarea organismului atunci când acesta se luptă cu infecţiile.
Deficitul de AAT afectează 1 din 3.500 de naşteri şi provoacă boli pulmonare severe la adulţi sau boli hepatice la adulţi şi copii.
Simptomele pot include dificultăţi de respiraţie sau respiraţie şuierătoare, infecţii repetate la plămâni, piele galbenă, oboseală, ciroză hepatică, insuficienţă hepatică şi chiar moarte.
Cei afectaţi de această boală rămân adesea nediagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit cu boala ficatului gras, astm sau boli pulmonare cauzate de fumat.
Diagnosticul poate fi determinat după identificarea unui nivel scăzut de AAT în sânge şi confirmat prin teste genetice.
„Când eram în facultatea de medicină, am învăţat că în cazul deficitului de AAT reducerea fibrozei hepatice sau a ţesutului cicatricial din ficat este imposibilă, dar vedem acum că putem stopa acest proces la om cu efecte secundare minime”, a declarat medicul Jeffrey Teckman, profesor de pediatrie şi biochimie şi biologie moleculară, autorul principal al lucrării.
Cu ajutorul tehnologiei folosite în timpul studiului, medicii au reuşit să reducă la tăcere o genă din ficatul uman aproape fără niciun efect secundar.
„În acest caz, am ales să oprim gena anormală alfa-1 antitripsină din ficat, iar noul medicament poate face acest lucru în mod eficient, oprind boala şi permiţând ficatului să se vindece”, a mai precizat medicul.
Studiul open-label, în care participanţii şi cercetătorii au cunoscut natura tratamentului şi nu a existat un grup de control placebo, a fost publicat online în New England Journal of Medicine.
În continuare, echipa va extinde studiul internaţional la alţi pacienţi adulţi şi copii.
