România se clasează pe ultimul loc în Uniunea Europeană în ceea ce priveşte screening-ul pentru boli rare, astfel că foarte puţini pacienţi sunt efectiv diagnosticaţi. Datele oficiale arată că doar în jur de 6.300 de pacienţi cu boli rare din România sunt luaţi în evidenţă, deşi estimările arată că circa 1 milion de persoane din ţară suferă de aceste afecţiuni. Specialiştii au discutat, la emisiunea 360MEDICAL dedicată acestei teme, despre soluţii pentru creşterea accesului pacienţilor cu boli rare din România la screening şi la tratament.
O boală rară este o afecţiune care afectează un număr mic de oameni. Cu toate acestea, numărul total de pacienţi este mai mare decât s-ar bănui, pentru că există peste 7.000 de boli rare identificate până acum. În plus, noi afecţiuni din această categorie sunt descoperite în mod constant.
"La capitolul screening pentru boli rare, din păcate suntem pe ultimul loc în Europa. Facem screening doar pentru două boli rare, pentru fenilcetonurie şi hipotiroidism. Spre comparaţie, Ungaria face screening pentru 26 de boli, iar Slovacia pentru 23 de boli, ca să nu ne comparăm cu alte ţări mai dezvoltate", a afirmat preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, Dorica Dan, în cadrul emisiunii.
Numărul de pacienţi cu boli rare este estimat de experţi pe baza prevalenţei medii la nivel european. Asta deoarece, în realitate, doar puţini pacienţi cu boli rare sunt diagnosticaţi pe plan mondial.
De exemplu, în România se estimează că doar unul din 20 de pacienţi cu boli rare din este diagnosticat, iar accesul la tratament este deficitar.
“La nivel european se estimează că aproximativ 30 de milioane de persoane suferă de boli rare. La nivelul României, conform indicatorilor de prevalenţă, ar trebui să existe 1 milion de persoane cu boli rare. Din cauza provocărilor legate de diagnostic sau de acces la screening, sunt în evidenţe doar circa 6.300 de persoane cu boli rare”, a precizat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, în cadrul aceleiaşi emisiuni.
Atunci când nu sunt diagnosticaţi, pacienţii cu boli rare riscă să ajungă la intervenţii medicale periculoase, să fie trataţi nepotrivit şi chiar să îşi piardă viaţa din cauza lipsei de tratament. Pentru familiile celor afectaţi, o boală rară înseamnă, de multe ori, o mare provocare.
"În continuare, pacienţii sunt diagnosticaţi târziu, de multe ori când este prea târziu şi nu se mai poate interveni. Dacă se întârzie, pacientul este foarte afectat fizic şi psihic şi devine o povară pentru familie", a explicat Dorica Dan.
"Deşi s-au făcut progrese uriaşe în ultimii ani şi în România, suntem la 30%, poate, la nivelul tratamentelor care au intrat pe piaţă. Mai avem foarte multe de făcut, mai sunt pacienţi care nu au acces la tratament şi pe care nu-i cunoaştem, pentru că nu au fost diagnosticaţi", a completat ea.
Potrivit specialiştilor, pentru a creşte procentul pacienţilor cu boli rare diagnosticaţi este nevoie şi de o mai bună conştientizare a medicilor, dată fiind dificultatea de a identifica multe dintre aceste afecţiuni.
"Fiind atât de multe boli rare, nici specialiştii nu au întâlnit, poate, în întreaga lor carieră o astfel de boală şi nu au cum să le cunoască pe toate. Este nevoie de o abordare interdisciplinară şi de introducerea în curricula universităţilor a mai multor informaţii în acest domeniu", a arătat preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România.
Din fericire, ca urmare a politicilor la nivel internaţional şi european, specialiştii din centrele de expertiză din România pot să discute cazurile respective cu specialişti din alte ţări, pentru a găsi soluţii pentru pacienţi.
"Dirijarea pacienţilor către centrele de expertiză din ţară nu funcţionează întotdeauna aşa cum ar trebuie. În plus, nu avem un program naţional de testare genetică. În contextul în care terapia personalizată devine tot mai necesară, e necesară testarea genetică, pentru că altfel nu putem să oferim pacienţilor acces la terapie ţintită", a menţionat Dorica Dan.
Pandemia de Covid-19 a înrăutăţit situaţia pacienţilor din România, 4 din 10 neavând acces la tratament, faţă de 3 din 10 la nivel european. O soluţie ar fi reglementarea tratamentului la domiciliu, spun expetţii.
“În acest moment se lucrează la legislaţia pentru îngrijirea la domiciliu atât la solicitarea organizaţiilor de pacienţi, dar şi pentru că s-a văzut că este necesar acest lucru. În alte ţări, pacienţii cu boli rare care sunt eligibili fac tratament la domiciliu. La noi, deşi s-a acordat această posibilitate, nu întotdeauna s-a întâmplat acest lucru, pentru că nu am găsit întotdeauna persoanl intruit care să facă acest tratament la domiciliu şi nu a fost integrat într-un program de îngrijire rambursat”, a precizat preşedintele ANBRR.
O altă problemă este întârzierea mare între momentul în care un medicament este autorizat în Uniunea Europeană şi momentul în care pacienţii din România au acces la el.
“Germania a asigurat accesul după 100 de zile de la data autorizării, în timp ce în România accesul este asigurat la peste 900 de zile”, a menţionat dr. Fotin.
În cazul anumitor boli rare, întârzierea introducerii medicamentelor în regimul de decontare poate însemna vieţi pierdute.
“Este foarte trist mai ales la bolile la care acest lucru poate însemna diferenţa dintre viaţă şi moarte, pentru că despre asta vorbim în anumite boli rare, în anumite cancere rare, cum este leucemia mieloidă acută (...), mai ales că nu vorbim de un număr extraordinar de mare de pacienţi”, a arătat Dorica Dan.
Specialiştii vorbesc de necesitatea actualizării planului naţional pentru boli rare, parte a strategiei naţionale de sănătate.
“Dacă avem un astfel de document, care porneşte de nevoile pacientului, putem spera ca în timp să se creeze servicii pentru pacienţii cu boli rare”, a mai spus preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România.
