Anglia lansează un program de screening genetic pentru nou-născuți într-un studiu de pionierat. Inițiative similare sunt în curs de desfășurare în UE
Anglia va testa până la 100.000 de nou-născuți pentru mai mult de 200 de tulburări genetice rare, în urma demarării unui studiu de vârf la nivel mondial în spitalele din cadrul sistemului național de sănătate britanic (NHS). Inițiativa ar putea accelera diagnosticarea afecțiunilor genetice rare care afectează mii de copii în fiecare an și ar putea contribui la uniformizarea condițiilor de diagnosticare a bolilor rare, având în vedere că există disparități majore în materie de screening în Europa. În timp ce Italia testează nou-născuții pentru 49 de boli, acest număr este de 22 în Țările de Jos, 17 în Germania, opt în Irlanda și două în Cipru și România.
Sute de bebeluși au început să fie testați pentru peste 200 de afecțiuni genetice rare, în cadrul unui studiu de nivel mondial efectuat în spitalele NHS, care își propune să testeze până la 100.000 de nou-născuți din Anglia. Programul își popune să contribuie la accelerarea diagnosticelor și a îmbunătățirii îngrijirilor de sănătate.
Studiul de pionierat vizează identificarea mai rapidă a unor afecțiuni precum leucodistrofia metacromatică (MLD) – sau deficienţa de arilsulfataza A, o tulburare genetică rară şi face parte dintr-un grup mai mare de boli de stocare lizozomală – și ar putea permite ca sute de copii să beneficieze de un diagnostic și un tratament mai timpurii, care ar putea contribui la încetinirea progresiei bolii și la îmbunătățirea sau chiar prelungirea vieții acestora.
Inițiativa, denumită Studiu privind generațiile (Generation Study) – condus de Genomics Anglia în parteneriat cu NHS Anglia – va oferi nou-născuților secvențierea întregului genom, identificând tot ADN-ul nou-născuților, folosind probe de sânge care sunt prelevate de obicei din cordonul ombilical la scurt timp după naștere.
Secvențierea identifică afecțiunile rare, tratabile, la scurt timp după nașterea unui copil, mai degrabă decât atunci când simptomele ar putea apărea mai târziu în copilărie. Acest lucru înseamnă că familiile pot avea acces mult mai devreme la sprijinul, monitorizarea și tratamentul adecvat din partea NHS pentru aceste afecțiuni.
Obiectivul este ca părinții să fie informați în termen de 28 de zile dacă medicii suspectează că bebelușul lor ar putea avea o tulburare genetică rară, dar tratabilă, cum ar fi hemofilia, deficitul de hormon de creștere sau imunodeficiențe combinate severe (SCID).
Acestea afectează mii de pacienți în fiecare an, și adesea nu provoacă simptome decât mai târziu în copilărie, ceea ce poate întârzia diagnosticarea. Accelerarea acestui proces înseamnă că pacienții pot primi tratament mai devreme, ceea ce le poate îmbunătăți prognosticul și calitatea vieții.
„Dacă putem diagnostica și trata copiii cu afecțiuni genetice rare cu ani mai devreme, putem ajuta la stoparea afecțiunilor debilitante și permite mai multor copii să crească, să înceapă școala și să trăiască independent”, a declarat Amanda Pritchard, directorul executiv al Serviciului Național de Sănătate (NHS). într-un comunicat
Mai mult de 500 de probe de sânge au fost deja prelevate de la nou-născuți în 13 spitale NHS, cu planuri de extindere a programului la aproximativ 40 de centre.
Noul studiu este o completare a testului efectaut prin înțeparea călcâiului, care este oferit familiilor cu bebeluși de cinci zile și utilizat în Marea Britanie pentru a detecta nouă afecțiuni rare. Cercetătorii speră că secvențierea întregului genom le va permite să identifice alte sute de afecțiuni care pot pune viața în pericol.
Nu este sigur că programul va continua dincolo de cei 100.000 de bebeluși așteptați să participe la studiu.
„La suprafață, poate părea o „idee simplă” faptul că NHS ar trebui să ofere acest program tuturor bebelușilor”, a declarat pentru Euronews dr. David Elliman, consilier clinic al Comitetului Național de Screening din Regatul Unit și membru al consiliului consultativ pentru studiul Generation.
Dar, cu programe de screening pe scară largă, există întotdeauna un risc de rezultate fals pozitive sau neconcludente ale testelor, sau că pacienții vor primi tratament pentru o afecțiune care de fapt nu le-ar fi afectat sănătatea.
„Prin urmare, este important ca bebelușii din acest studiu de cercetare, care sunt suspectați de a avea o problemă de sănătate, să fie urmăriți cu atenție timp de câțiva ani pentru a ne asigura că au beneficiat într-adevăr de teste și că părinții lor nu au fost supuși unei anxietăți inutile”, a precizat Elliman, adăugând că aceste considerente sunt cele care vor determina în cele din urmă dacă programul de screening va deveni o rutină.
Inițiative similare sunt în curs de desfășurare în Uniunea Europeană, unde până la 36 de milioane de persoane suferă de una dintre cele 6.000 de boli rare cunoscute, dintre care aproximativ 72 % sunt genetice.
Printre acestea se numără studiul Screen4Care, un proiect în valoare de 25 de milioane de euro care oferă teste genetice pe scară largă la nou-născuți în 14 țări. Acest program își propune să depisteze aproximativ 25.000 de copii pentru 245 de boli rare tratabile până la încheierea sa în 2026.
Proiectul ar putea contribui la uniformizarea condițiilor de diagnosticare a bolilor rare, având în vedere că există disparități majore în materie de screening în Europa.
În timp ce Italia testează nou-născuții pentru 49 de boli, acest număr este de 22 în Țările de Jos, 17 în Germania, opt în Irlanda și două în Cipru și România.
În Regatul Unit, ministrul sănătății și asistenței sociale, Wes Streeting, a declarat că screeningul genomului nou-născutului va asigura „un viitor al asistenței medicale mai predictiv, mai preventiv și mai personalizat”.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.