Au fost identificate opt regiuni (loci) în genomul uman ca fiind legate de cefaleea de tip cluster („în ciorchine”), iar fumatul este un factor de risc cauzal, spun autorii studiului de la Institutul Karolinska. Înțelegerea acestor descoperiri genetice ar putea duce la tratamente mai bune pentru cefalee.
Durerea de cap (cefaleea) de tip cluster, una dintre cele mai dureroase boli cunoscute de om, este corelată genetic cu comportamentul de asumare a riscurilor, tulburarea hiperactivă cu deficit de atenție (ADHD), depresia și durerile musculo-scheletice, iar fumatul este un factor de risc cauzal, de un nou studiu publicat în revista Annals of Neurology.
Un articol, publicat în cadrul Grupului international pentru genetica durerilor de cap (International Consortium for Cluster Headache Genetics/CCG), descrie cercetarea ca fiind cel mai mare studiu genetic privind cefaleea în ciorchine.
Opt regiuni (loci) din genomul uman au fost identificate ca fiind legate de cefaleea de tip cluster, iar fumatul este un factor de risc cauzal.
Recentele descoperiri genetice ar putea duce la tratamente mai bune pentru durerile de cap severe.
„În cadrul studiului de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) am comparat frecvența markerilor genetici pe întregul genom (toți cromozomii), între persoanele cu cefalee în lanț și cele de control”, explică Caroline Ran, coautor principal și cercetător la departamentul de neuroștiințe din cadrul Institutului Karolinska.
Este cel mai amplu studiu de acest gen, iar cercetătorii au identificat un total de opt loci legați de boală atunci când au combinat datele din 10 cohorte europene și o cohortă din Asia de Est.
Trei dintre regiuni sunt comune cu migrena, o altă afecțiune primară mai frecventă a durerii de cap.
În aceste regiuni, există 20 de gene extinse în țesutul arterial și cerebral, țesuturi relevante pentru patologia bolii.
Potrivit echipei de la Karolinska, studiul oferă indicii cu privire la baza biologică a cefaleei de tip cluster și indică faptul că fumatul este un factor cauzal.
„Am putut observa, de asemenea, că cefaleea de tip cluster este corelată genetic cu comportamentul de risc, ADHD, depresia și durerile musculo-scheletice și că fumatul este un factor de risc cauzal”, a precizat Caroline Ran.
Acesta este primul studiu care poate confirma markerii genetici identificați anterior în mai multe materiale europene independente, cu peste 5.500 de pacienți și peste 31.500 de controale.
„Am identificat un total de opt regiuni cromozomiale legate de boală, dintre care cinci erau cunoscute anterior”, precizează Andrea Carmine Belin, coautor și cercetător principal, care conduce, de asemenea, Centrul pentru cefaleea de tip cluster, de la Karolinska.
Studiul a identificat, de asemenea, o legătură genetică cu migrena, ceea ce ar putea duce la informații importante în ceea ce privește tratamentul pacienților cu dureri de cap primare.
Printr-o colaborare pe termen lung între grupul de cercetare la la Karolinska și o echipă de neurologi, oamenii de știință au construit o biobancă unică cu probe biologice de la pacienți cu cefalee de tip cluster și controale din Suedia și au înființat primul centru din lume pentru cefalee „în ciorchine”, a dezvăluit Caroline Ran.
Cu ajutorul acestei biobanci, cercetătorii au analizat peste 500.000 de markeri genetici din întregul genom și au comparat frecvența acestora între persoanele bolnave și cele sănătoase.
În cadrul rețelei CCG, ei au combinat date din zece cohorte din Europa și una din Asia de Est.
Aceste asociații au fost identificate cu ajutorul analizei bioinformatice, iar genele candidate din aceste regiuni au fost selectate cu ajutorul a cinci metode complementare: loci de trăsături cantitative de expresie, asociere la nivelul întregului transcriptom, cartografiere fină, metilarea ADN-ului și efectul asupra structurii proteinelor.
„Următorul pas va fi să includem material din alte părți ale lumii pentru a vedea dacă aceste constatări genetice sunt similare sau dacă diferă între diferite regiuni”, a precizat Caroline Ran.
În cadrul rețelei CCG au fost deja stabilite colaborări cu Coreea de Sud, Japonia și Statele Unite, printre altele.
De asemenea, cercetătorii și-au propus să studieze mai în detaliu genele situate în regiunile cromozomiale legate de boală.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.