Boli rare: 13 copii din România au Boala Batten, ultimul caz fiind diagnosticat săptămâna aceasta; părinții caută în străinătate variante de tratament, care nu este decontat în țară

Boli rare: 13 copii din România au Boala Batten, ultimul caz fiind diagnosticat săptămâna aceasta; părinții caută în străinătate variante de tratament, care nu este decontat în țară
octombrie 18 11:01 2019 Timp citire articol: 5 minut(e)

Numărul copiilor din România cu Boala Batten a ajuns la 13, ultimul caz fiind diagnosticat săptămâna aceasta, însă numărul real de pacienți ar putea fi mult mai mare, a declarat pentru 360medical.ro  vicepreședintele Asociației Rebeca Faith Hope Love, Adnana Cotolea, care este mama unui copil cu lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2.

Deoarece tratamentul pentru această boală nu este decontat în România, părinții caută în prezent variante de tratament în străinătate.

Lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (CLN2, numită Boala Batten), o boală foarte rară, este singura formă din cele 14 care are un tratament aprobat din aprilie 2017 de către autoritatea de reglementare în domeniul medicamentelor din Statele Unite (FDA) și din iunie 2017 de către Agenția Europeană a Medicamentului (EMA).

Medicamentul se numește Brineura (cerliponază alfa), un tratament de substituție enzimatică. Tratamentul este unul scump, cu un cost de aproximativ 600.000 euro pe an pe pacient. Asociația Rebeca Faith Hope Love a făcut nenumărate demersuri pentru ca acest tratament sî fie compensat și în România, însă fără succes până acum.

Copiii cu Boala Batten se nasc aparent sănătoși, iar la o vârstă cuprinsă între 2 și 4 ani încep primele simptome – crizele de epilepsie.

“Unii copii pot avea si o ușoară întârziere de limbaj, asa cum a avut și fetița mea, Rebeca. Acest tratament se face la nivelul creierului printr-un rezervor din 2 in 2 săptămâni”, a explicat Adnana Cotolea.

“După ce Rebeca a fost diagnosticată, am reușit să identificăm copiii cu CLN2, pentru că nu există un registru de boli rare și nimeni nu știe de ei. În prezent cunoaștem 13 copii bolnavi, ultimul caz fiind diagnosticat săptămâna aceasta”, a completat vicepreședintele Asociației Rebeca Faith Hope Love.

Singura variantă: tratament în alte state UE

Dintre cei 13 copii, doar 8 primesc tratament în diferite țări europene precum Germania, Italia, Marea Britanie sau Austria, potrivit asociației.

Reprezentanții familiilor pacienților consideră că, ținând cont de incidența constatată în alte state, de circa 1/100.000 de copii, numărul real al pacienților din România cu boala Batten ar putea fi mult mai mare.

“Dacă s-ar diagnostica corect, numărul lor ar fi undeva la 40. Toți acești 13 copii sunt plecați în alte țări, iar dispuși să se întoarcă să facă tratamentul în România ar fi trei”, a afirmat Adnana Cotolea, pentru 360medical.ro.

În condițiile în care tratamentul nu este decontat în România, singura variantă pentru un copil nou diagnosticat este ca părinții săi să se mute într-o țară din UE care decontează tratamentul și cel puțin unul din părinți să găsească un loc de muncă. Astfel, părintele poate primi asigurare medicală și decontarea tratamentului, menționează reprezentanții familiilor pacienților.

“Aceasta este situația în Germania, unde Rebeca, fetița noastră, este în studiu, studiu pe care îl termină în martie 2020, deci în martie 2020 ea ramâne fără tratament. Nu ne-ar rămâne decât să ne mutăm în Germania. Fiecare țară are criteriile ei de eligibilitate”, a menționat Adnana Cotolea.

“Problema este și timpul, pentru că boala avansează foarte repede și este posibil ca în câteva luni acel copil să piardă toate achizițiile și să nu mai fie eligibil pentru tratament”, a adăugat ea.

De ce nu este compensat medicamentul în România

Deocamdată, medicamentul nu este decontat în România, în condițiile în care doar în câteva state europene mari, în care numărul de pacienți diagnosticați este mai ridicat, medicamentul a intrat pe listele de compensare.

Astfel, când s-a început evaluarea medicamentului, doar în câteva țări din UE tratamentul era decontat, în timp ce în alte țări cu populații mici nu există pacienți diagnosticați cu boala Batten.

“Există un criteriu aberant, din punctul meu de vedere, atunci când se face evaluarea HTA la Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale, si anume se face un punctaj în funcție de câte țări decontează deja tratamentul și, astfel, este influențat scorul final – adică dacă intră pe rambursare necondiționată sau condiționată (contract cost-volum). Brineura avea șase țări când s-a făcut evaluarea”, a menționat vicepreședintele Asociației Rebeca Faith Hope Love.

“Nu poți să ceri unei boli rare, cu incidența de 1/100.000 în populația americană, să aibă tratament în 14 țări UE. Pot fi țări care nu au acestă boală și atunci nu au niciun interes să aibă tratamentul”, a completat Adnana Cotolea.

Astfel, în urma HTA, medicamentul a obținut un punctaj pentru rambursare condiționată în România, ceea presupune negocieri între firma producătoare și Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) pentru semnarea unui contract cost-volum.

Potrivit reprezentanților familiilor pacienților, cererea pentru negocieri a fost depusă în luna mai, însă nu s-a ajuns la un acord până în prezent.

“Nu avem tratament compensat în România pentru că legislația este proastă, pentru că în cazul bolilor rare, neurodegenerative, care au un asemenea impact, ar trebui condiții speciale de analiză a dosarelor. Sunt medicamente orfane, care nu au substituent și este nevoie de ele cât mai repede”, a declarat Adnana Cotolea.

Reprezentanții familiilor pacienților solicită urgentarea procedurilor pentru decontarea tratamentului, în condițiile în care medicamentul este aprobat în UE din iunie 2017, iar în Germania este compensat din iulie 2017.

“Știm foarte bine că sunt medicamente care stau ani de zile până sunt aprobate. Ei invocă de fiecare data veșnicul motiv: banii! Pe mine, ca mamă și ca reprezentat de ONG, nu mă interesează acest motiv! Eu știu că am un copil bolnav, știu că mi-am plătit dările și că, prin constituție, am dreptul la viață! Iar nouă acum ni se refuză acest drept! Acești copii mor fără tratament! Birocrația și termenele ne omoară la propriu!”, a mai spus Adnana Cotolea.

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu