Ce este boala Pompe și cum se tratează

Ce este boala Pompe și cum se tratează
octombrie 16 16:07 2020 Timp citire articol: 2 minut(e)

Boala Pompe este o afecțiune neuromusculară rară și progresivă, cauzată de deficitul unei enzime numite alfa-glucozidază acidă. Boala este ereditară, se dezvoltă în urma moştenirii unor mutaţii ale genei care codifică enzima și provoacă o acumulare de glicogen în special la nivelul muşchilor şi inimii. Acest lucru determină slăbirea progresivă a musculaturii, provocând insuficienţă respiratorie şi cardiomiopatie.

În România, 14 pacienți sunt diagnosticați cu această boală, deși, după incidența la nivel european, numărul ar trebui să fie de circa 200. Pe plan mondial, incidența este estimată la 1 la 40.000 de nou-născuți.

“Este într-adevăr o boală rară, definită prima dată în 1932. Din fericire, există investigațiile prenatale care pot pune diagnosticul”, a precizat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, specialist în politici de sănătate, în emisiunea 360MEDICAL, difuzată duminică la postul de televiziune B1 TV.

Boala Pompe are două forme diferite: cu debut infantil și cu debut tardiv. Din fericire, pacienții care suferă de această afecțiune au acces la tratament de mai mulți ani.

“La adulți, forma tardivă, ea poate să apară la orice vârstă – 3 ani, 5 ani, 50 de ani, 65 de ani. Este caracterizată la fel, prin slăbiciune musculară, crampe musculare, cardiomiopatie, pentru că glicogenul se depune pe sistemul de conducere al inimii. Diagnosticată la timp, beneficiază de tratament”, a explicat dr. Marcela Pravăț, medic primar anestezie și terapie intensivă, SJU Slobozia.

Tratamentul este terapia de substituție enzimatică, sau ERT, care reprezintă o perfuzie programată a enzimei pentru tratarea bolii Pompe.

“Fiecare pacient are tipicul său. Glicogenul se acumulează în mușchi, inclusiv în mușchii respiratori, mușchiul inimii. Și atunci determină tulburări respiratorii. Pacienții prezinta oboseală, nu mai pot respira bine, pot ajunge până la scăderea saturației și atunci să necesite suport ventilator – fie non-invaziv, fie chiar intubație”, a precizat dr. Marcela Pravăț.

Tratamentul pentru boala Pompe este decontat în cadrul Programului Național pentru Boli Rare. Ca și în cazul altor boli, diagnosticul timpuriu și începerea cât mai rapidă a tratamentului sunt elemente esențiale pentru calitatea vieții pacienților cu boala Pompe.

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu