Ce risc de cancer au purtătorii mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2

Ce risc de cancer au purtătorii mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2
ianuarie 27 09:00 2022
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

Se știe că mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer de sân și cancer ovarian. Acum, cercetătorii de Universitatea din Cambridge susțin că BRCA1 și BRCA2 sunt legate și de alte câteva tipuri de cancer precum cancer de prostată sau de pancreas, care-i afectează și pe bărbați.

Mutațiile BRCA sunt mai puțin frecvente, afectând aproximativ o persoană din 400.Un studiu publicat  în Journal of Clinical Oncology a furnizat cele mai puternice dovezi de până acum cu privire la legăturile între mutațiile BRCA1 și BRCA2 și alte tipuri de cancer, ajutându-i pe cercetători să estimeze mai precis riscul asociat.

Capacitatea de a estima riscurile cu exactitate este importantă pentru a informa strategiile de prevenire și screening a cancerului și pentru a oferi consiliere genetică celor cu cel mai mare risc.

Pentru a investiga în continuare aceste estimări de risc, o echipă condusă de cercetători de la Universitatea din Cambridge, finanțată de Cancer Research UK, a analizat date de la aproape 3.200 de familii cu unul sau mai mulți membri cu mutația BRCA1 și aproape 2.200 de familii cu membri purtători ai mutației BRCA2. Cercetătorii au examinat asocierile cu 22 de cancere primare.

Din date, cercetătorii au estimat că bărbații care poartă o mutație BRCA2 au un risc de 27% de a dezvolta cancer de prostată până la vârsta de 80 de ani, mai mult decât dublu față de cei care nu sunt purtători ai acestei mutații.

Mutațiile BRCA1 nu au fost asociate cu o creștere a riscului de cancer de prostată. Purtarea unei copii defecte fie a BRCA1, fie a BRCA2 a dublat riscul unui individ de cancer pancreatic la 2,5-3% până la vârsta de 80 de ani.

S-a descoperit că mutațiile cresc riscul de cancer de stomac, deși cercetătorii avertizează că, din cauza rarității acestei forme de cancer, numărul de pacienți din seturile lor de date a fost mic.

Mutațiile ambelor gene au crescut semnificativ riscul de cancer de sân la bărbați, deși boala este încă foarte rară, reprezentând mai puțin de 1% din toate cazurile de cancer la bărbați din Marea Britanie. În timp ce o mutație BRCA1 a crescut riscul unui bărbat de a dezvolta cancer de sân de peste patru ori până la 0,4% până la vârsta de 80 de ani, o mutație BRCA2 a crescut acest risc de 44 de ori până la 3,8% până la vârsta de 80 de ani. Se estimează că 38 din 1.000 de purtători de sex masculin cu mutația BRCA2 vor dezvolta cancer de sân până la vârsta de 80 de ani.

Cercetătorii spun că oamenii care sunt îngrijorați de riscul lor de cancer ar trebui să discute cu medicul de familie. Aceștia pot îndruma pacienții către o clinică de genetică dacă cred că cineva are un istoric familial puternic și ar putea prezenta un risc crescut.

„Aceste seturi mari de date de pacienți ne-au permis să estimăm cu mult mai multă acuratețe măsura în care genele defecte BRCA1 și BRCA2 cresc riscul apariției mai multor tipuri de cancer. Știm de ceva timp că acestea sunt legate de cancerul de sân și ovarian, dar a existat incertitudine cu privire la alte tipuri de cancer”, a declarat profesorul Antonis Antoniou de la Departamentul de Sănătate Publică și Asistență Primară de la Universitatea din Cambridge, care a condus cercetarea.

„Legătura dintre BRCA2 și cancerul de prostată și cancerul pancreatic este acum mult mai clară, datorită datelor pe care le-am analizat. Am identificat și o potențială legătură cu cancerul la stomac, dar acest lucru se bazează pe un număr mic și necesită studii suplimentare. Datele noastre sugerează că nu există o legătură puternică între BRCA2 și melanom”, a precizat  Profesorul Marc Tischkowitz de la Departamentul de Genetică Medicală al Universității din Cambridge.

„Cancerele cauzate de mutațiile genelor BRCA moștenite sunt relativ rare”, sunt de părere oamenii de știință americani, potrivit Science Daily.

Pe 3 februarie 2022, redacția 360medical.ro va organiza dezbaterea online Fighting Cancer360, la care vor participa speakeri renumiți din România, care vor vorbi despre metode și tratamente noi, în lupta cu cancerul. Dr. Octavian Popescu prezintă o nouă metodă chirurgicală care evită stoma definitivă în cancerul de rect iar Prof. dr. Alina Tănase CAR-T, terapia care poate salva vieți .

 

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu