O echipă ştiinţifică formată din cercetători din întreaga lume a întocmit cea mai cuprinzătoare listă de variante genetice asociate cu riscul de cancer de prostată - 451 în total - prin intermediul unei analize a întregului genom, care se numără printre cele mai mari şi mai diverse cercetări de până acum privind genetica cancerului de prostată.
O nouă cercetarea include adăugiri majore în ceea ce priveşte reprezentarea în rândul bărbaţilor din grupuri rasiale şi etnice care au fost adesea lăsate pe dinafară în astfel de alte cercetări, revizuind ceea ce se ştie despre riscul genetic pentru această boală.
Cu ajutorul acestor descoperiri, cercetătorii au îmbunătăţit un sistem pe care l-au dezvoltat pentru măsurarea riscului genetic, astfel încât acesta să fie mai eficient în a prezice cine va dezvolta sau nu cancer de prostată - făcând chiar distincţia între probabilitatea de apariţie a cazurilor agresive şi a celor mai puţin grave în rândul bărbaţilor de origine africană.
Descoperirea faptului că scorurile de risc mai mari bazate pe cele 451 de variante au fost corelate cu o boală mai agresivă la bărbaţii cu ascendenţă africană reprezintă un pas semnificativ în direcţia îmbunătăţirii depistării timpurii şi a luării unor decizii mai bine informate cu privire la screening.
Studiul, publicat pe 9 noiembrie, în Nature Genetics, se bazează pe o cercetare din 2021 documentată în aceeaşi revistă, care a descoperit 269 de variante genetice care corelează cu riscul de cancer de prostată, pe baza unui eşantion de aproape 235.000 de bărbaţi.
Noile rezultate au fost obţinute pe baza informaţiilor genomice de la aproape 950.000 de bărbaţi.
„Nu vom afla tot ceea ce este de ştiut despre genetica cancerului de prostată studiind doar bărbaţii albi", a declarat coautorul principal Christopher Haiman, titular al catedrei în cercetarea cancerului şi profesor de ştiinţe ale populaţiei şi sănătate publică la facultatea de medicină Keck.
„Studii din ce în ce mai mari, care să implice un spectru mai larg de populaţii, sunt importante dacă vrem să identificăm markerii genetici ai riscului şi să dezvoltăm instrumente de predicţie a riscului care să fie la fel de eficiente la nivelul tuturor populaţiilor".
O revizuire substanţială a ceea ce se ştie despre riscul genetic pentru cancerul de prostată
Cercetătorii au comparat datele genomice de la 156.319 pacienţi cu cancer de prostată cu cele ale unui grup de control totalizând 788.443.
Faţă de studiul anterior, s-a înregistrat o creştere de 87% a numărului de cazuri de cancer de prostată incluse de la bărbaţii de origine africană, 45% de etnie latină, 43% de origine europeană şi 26% de origine asiatică.
Echipa a descoperit 187 de noi variante genetice asociate cu riscul de cancer de prostată.
De asemenea, ei au găsit 150 de variante genetice din cercetările anterioare care au fost înlocuite cu variante în puncte apropiate de pe dublul helix al ADN-ului care se corelau mai bine cu riscul de cancer de prostată prin prisma eşantionului mai mare şi mai divers.
„Ideea de medicină de precizie şi de medicină globală pentru toţi se bazează pe includerea şi integrarea informaţiilor între populaţii, deoarece cel mai bun marker determinat la albi ar putea să nu fie cel mai bun marker în general", a declarat Haiman, care este, de asemenea, director al Centrului USC pentru epidemiologie genetică şi codirector al Programului de epidemiologie a cancerului din cadrul Centrului de cancer Norris al USC.
Progrese în evaluarea riscului datorită unui efort internaţional
Pe lângă faptul că alimentează continuarea cercetărilor, rezultatele au potenţialul de a aduce beneficii pentru sănătatea umană, oferindu-le bărbaţilor informaţii personalizate despre risc pe care le pot folosi atunci când poartă discuţii cu medicii lor despre screening şi tratament.
În cele din urmă, cercetarea ar putea pune bazele testelor genetice pentru identificarea celor care prezintă un risc mai mare de cancer de prostată agresiv şi ar putea permite depistarea timpurie prin efectuarea de teste de screening mai devreme şi mai des.
Deoarece multe dintre cazurile de cancer de prostată diagnosticate în prezent s-ar putea să nu ajungă niciodată în punctul în care să pună în pericol viaţa - ceea ce duce la tratamente inutile care pot degrada calitatea vieţii - diferenţierea riscului de boală agresivă este esenţială.
Până în prezent, sistemul de calculare a scorurilor de risc folosit de oamenii de ştiinţă a fost corelat cu probabilitatea de a dezvolta cancer de prostată, dar nu a avut o valoare predictivă cu privire la cât de grav poate fi un anumit caz.
Echipa îşi propune să continue să îmbunătăţească acest scor de risc şi să caute markeri care să ajute la distingerea bolii agresive de cea mai puţin agresivă.
Această cercetare a combinat datele provenite din aproape toate studiile efectuate până în prezent care au examinat ADN-ul pentru variantele genetice asociate cu riscul de cancer de prostată. Pentru a pune totul cap la cap a fost nevoie de un efort de echipă care a cuprins peste 300 de cercetători din mai bine de 100 de instituţii, din 26 de ţări, printre care Bulgaria, Olanda, Japonia, Barbados, Ghana, Nigeria, şamd.
Cercetarea a fost condusă de Centrul pentru epidemiologie genetică din cadrul Universităţii Sudice din California (USC), Facultatea de medicină Keck a (USC) şi Centrul pentru cancer al USC Norris Comprehensive, iar în Regatul Unit de Institutul de cercetare a cancerului din Londra.
