Oamenii de ştiinţă au descoperit că, în cazul unui tip comun de hipertensiune arterială, cauza îşi are originea într-un mic nodul benign, prezent la una din douăzeci de persoane cu hipertensiune arterială. Nodulul produce un hormon, aldosteronul, care controlează cantitatea de sare din organism. Cercetătorii au descoperit o variantă genetică a unuia dintre aceşti noduli care duce la o supraproducţie mare şi intermitentă a hormonului.
Într-un articol publicat joi, în Nature Genetics, o echipă de cercetători britanici de la universitatea Queen Mary din Londra, descrie o variantă genetică nou-descoperită care cauzează mai multe probleme, făcând dificilă diagnosticarea de către medici a unor pacienţi cu hipertensiune arterială.
În primul rând, varianta afectează o proteină numită CADM1 şi împiedică celulele din organism să „comunice" între ele pentru a opri producţia de aldosteron atunci când acesta este în exces.
De asemenea, o problemă pentru medici este eliberarea fluctuantă de aldosteron pe parcursul zilei, care, la apogeu, provoacă supraîncărcare cu sare şi hipertensiune.
Această fluctuaţie explică de ce pacienţii cu varianta genei pot scăpa nediagnosticaţi dacă nu se întâmplă să facă analize de sânge în momente diferite ale zilei.
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că această formă de hipertensiune ar putea fi vindecată prin adrenalectomie unilaterală - îndepărtarea uneia dintre cele două glande suprarenale.
În urma extirpării glandei suprarenale, a dispărut hipertensiunea arterială, anterior severă în ciuda tratamentului cu mai multe medicamente, fără a mai fi nevoie de tratament de-a lungul anilor de observaţie ulterioară.
Mai puţin de 1% dintre persoanele cu hipertensiune arterială cauzată de aldosteron sunt identificate, deoarece aldosteronul nu este măsurat în mod obişnuit ca o posibilă cauză.
Cercetătorii recomandă ca aldosteronul să fie măsurat printr-un test de urină de 24 de ore, mai degrabă decât prin măsurători de sânge efectuate o singură dată, ceea ce ar putea duce la identificare unui număr mai mare de persoane care trăiesc cu hipertensiune arterială, dar care nu sunt diagnosticate.
Pacientul iniţial (P1) din acest studiu a fost depistat atunci când medicii au observat fluctuaţii ale nivelului său hormonal în timpul participării sale la un studiu clinic de tratamente pentru hipertensiunea dificilă.
La majoritatea persoanelor cu hipertensiune arterială, cauza este necunoscută, iar afecţiunea necesită un tratament medicamentos pe tot parcursul vieţii.
Cercetări anterioare ale grupului de la Queen Mary descoperiseră că la 5-10% dintre persoanele cu hipertensiune arterială cauza este o mutaţie genetică în glandele suprarenale, care duce la producerea unor cantităţi excesive de aldosteron.
Aldosteronul face ca sarea să fie reţinută în organism, determinând creşterea tensiunii arteriale.
Pacienţii cu niveluri excesive de aldosteron în sânge sunt rezistenţi la tratamentul cu medicamente utilizate în mod obişnuit pentru hipertensiune şi prezintă un risc crescut de infarct miocardic şi AVC.
„Deoarece nodulii de aldosteron din acest studiu au fost atât de mici, investigăm acum dacă nu cumva cauterizarea nodulului ar putea reprezenta o alternativă la îndepărtarea chirurgicală a întregii glande suprarenale", au scris autorii acestui studiu.
(Foto: Imaginea CT axială a suprarenalei pacientului P1 a identificat un nodul suprarenal drept de 13 × 7 mm. Vederea macroscopică a feliilor de 5 mm de suprarenale relevă adenomul solitar. Credit: Nature Genetics).
