Oamenii de știință au descoperit o nouă genă pentru o afecțiune cardiacă moștenită

Oamenii de știință au descoperit o nouă genă pentru o afecțiune cardiacă moștenită
septembrie 28 16:20 2021
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

O echipă de cercetare de la University College din Londra, UCL a identificat o nouă genă care produce cardiomiopatia hipertrofică (CMH), o afecțiune cardiacă care se moștenește și afectează un individ din 500.

Descoperirea, publicată în European Heart Journal, oferă o nouă explicație pentru cele 1-2% cazuri la adulții cu această afecțiune. În Marea Britanie procentul reprezintă în jur de 1.250 – 2.500 de persoane afectate de această boală genetică.

În urma descoperirilor specialiștii spun că noile variante, cunoscute sub numele de variante heterozigote fragmentate/trunchiate ALPK3 (alfa-protein kinază 3), ar trebui adăugate la testarea genetică ca să permită medicilor să identifice un număr cât mai mare de persoane expuse riscului de a dezvolta această afecțiune cardiacă și care astfel, ar beneficia regulat de monitorizare.

În cardiomiopatia hipertrofică mușchii inimii sunt mai groși, ceea ce îngreunează inima să primească și să pompeze sânge. Aproximativ jumătate din cazurile diagnosticate au deja cauze genetice cunoscute în care sunt implicate opt până la zece gene specifice, două dintre aceste gene unice fiind găsite în ultimul deceniu.

Deși în cele mai multe cazuri afecțiunea nu afectează viața de zi cu zi a indivizilor, aceasta poate provoca insuficiență cardiacă și este deseori citată ca fiind cea mai frecventă cauză a morții subite neașteptate la tineri.

„Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune genetică extrem de frecventă. Anterior, studiile la scară mică au sugerat că variantele genei ALPK3 ar putea fi o cauză a unei forme pediatrice rare de cardiomiopatie, dar numai atunci când două copii anormale ale genei au fost moștenite. Am demonstrat acum, analizând un număr mare de pacienți și familii, că este suficientă și doar o copie anormală a genei pentru a provoca cardiomiopatie hipertrofică la adulți. Această formă autozomal dominantă este mult mai răspândită deoarece moștenirea unei singure copii anormale a unei gene este mult mai probabilă decât moștenirea ambelor gene. Identificarea acestei noi cauze genetice este importantă deoarece deschide noi posibilități pentru un potențial tratament. De asemenea, ajută familiile care au fost afectate de această afecțiune și nu știau de ce, să afle că există o cauză genetică pentru boala lor”, spune autorul principal al cercetării, cardiologul Luis Lopes, de la Institutul de Științe Cardiovasculare a UCL.

În acest nou studiu, o echipă internațională de cercetători a analizat genomul a 2.817 persoane menționate cu cardiomiopatie hipertrofică, din centre din Spania, Marea Britanie, Danemarca, Rusia, Letonia, Brazilia și Argentina. Ei au comparat frecvența variantelor ALPK3 în întreaga populație de indivizi observată, constatând că aceasta a fost de 16 ori mai frecventă.

Cercetătorii au studiat, de asemenea, prezența variantei genei în cadrul familiilor, testând dacă a fost sau nu cauzală, adică au investigat dacă membrii familiei care au avut varianta genei au avut și boala.

Echipa de cercetare a analizat apoi natura distinctă a bolii în comparație cu momentul în care a fost cauzată de anomalii ale genelor sarcomere, modul primar în care se moștenește boala (sunt numite gene sarcomere întrucât funcția lor privește sarcomerul, unitatea contractilă de bază a fibrelor musculare).

Ei au descoperit că, în cazurile în care a fost implicată noua genă, boala a fost diagnosticată mai târziu, la o vârstă medie de 56 de ani, dar a avut rate similare de insuficiență cardiacă și transplant cardiac ca și în cazurile legate de genele sarcomere.

Deși se cunosc puține lucruri despre consecințele funcționale ale variantelor ALPK3, se crede că acestea joacă un rol în reglarea funcției proteinelor printr-un proces de fosforilare.

Proteinele sunt fundamentale pentru procesul de contractare și relaxare a celulelor musculare ale inimii.

„Variantele ALPK3 reprezintă o cale diferită a bolii față de celelalte cauze principale cunoscute în genele sarcomere. Această descoperire este interesantă, deoarece va stabili noi ținte pentru terapii. Acum trebuie să explorăm mecanisme care să explice modul în care variantele ALPK3 sunt asociate cu această afecțiune”, spune doctorul Lopes.

În Marea Britanie, testarea genetică este oferită tuturor celor diagnosticați cu cardiomiopatie hipertrofică, și, dacă există o cauză genetică cunoscută, este extinsă și la membrii familiei.

Deși în prezent nu există niciun remediu care să vindece această boală, persoanele cu această afecțiune sunt monitorizate în mod regulat, fac tratament și uneori acestora li se instalează un defibrilator cardiac implantabil (ICD), un dispozitiv similar cu un stimulator cardiac care monitorizează bătăile inimii. Când inima funcționează normal, aparatul este inactiv. Când aparatul detectează bătăi anormale, ca în cazul tahicardiei, aparatul trimite șocuri electrice către inimă, și astfel bătăile inimii revin la normal.

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu