Cercetătorii au publicat primul genom uman complet

Cercetătorii au publicat primul genom uman complet
aprilie 04 13:07 2022
Articol scris de:
Timp citire articol: 5 minut(e)

O echipă de oameni de știință a reușit să decodeze și să publice genomul uman complet. Pentru știință, acest lucru înseamnă asamblarea planului genetic al vieții și completarea pieselor lipsă dintr-un puzzle început în urmă cu două decenii.

Savanții spun că imaginea completă a genomului va oferi o mai bună înțelegere a evoluției și biologiei umane, deschizând, în același timp calea pentru noi descoperiri medicale în domenii precum îmbătrânirea, cancerul, bolile neurodegenerative și de inimă.

Prima secvențiere completă a unui genom uman (setul de instrucțiuni pentru construirea și întreținerea ființe umane) a fost publicată de o echipă internațională de oameni de știință în revista Science.

Demersul anterior, sărbătorit în întreaga lume, fusese incomplet, întrucât tehnologiile de secvențiere a ADN-ului de la acea vreme nu au fost capabile să citească anumite părți ale genomului  și, chiar după actualizări, lipsea în jur de 8%.

„Unele dintre genele specific umane erau de fapt în această materie întunecată a genomului și au fost total ratate. A fost nevoie de 20 de ani în plus, dar în cele din urmă am reușit“, a declarat Evan Eichler, cercetător de la universitatea din Washington, care a participat la demersul actual și la cel inițial numit Proiectul Genomului Uman.

Această imagine completă a genomului va oferi cercetătorilor o mai bună înțelegere a evoluției și biologiei umane, ceea ce va duce la noi descoperiri medicale în cancer, îmbătrânire, boli neurodegenerative și de inimă.

„Extindem oportunitățile de a înțelege bolile umane“, a declarat Karen Miga, unul dintre autorii unuia dintre cele șase studii despre genom publicate săptămâna trecută, care încununează decenii de muncă.

Primul proiect al genomului uman a fost anunțat în 2000, într-o ceremonie la Casa Albă, de către două instituții concurente: un proiect internațional finanțat din fonduri publice și condus de o agenție a Institutelor Naționale de Sănătate din SUA și o companie privată, Celera Genomics, cu sediul în Maryland.

Genomul uman este format din aproximativ 3,1 miliarde de subunități ADN, perechi chimice de bază cunoscute drept literele A, C, G și T.

Genele sunt șiruri ale acestor perechi de litere și conțin instrucțiuni pentru a face proteine, elementele de bază ale vieții.

Oamenii au aproximativ 30.000 de gene, organizate în 23 de grupuri numite cromozomi care se găsesc în nucleul fiecărei celule.

Până acum, au existat „lacune mari și persistente în harta noastră care se încadrau în regiuni destul de importante“, a spus Miga, cercetător în genomică la universitatea Santa Cruz din California.

Miga a lucrat cu Adam Phillippy de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman și a organizat echipa de oameni de știință care au luat-o de la zero cu un nou genom, cu scopul de a include piesele lipsă. Grupul s-a numit consorțiul T2T, după secvențele de la capetele cromozomilor, numite telomeri (Telomere-to-Telomere).

Munca lor adaugă noi informații genetice la genomul uman, corectează erorile anterioare și evidențiază întinderi lungi de ADN despre care se știe că joacă un rol important în evoluția umană și boli. O versiune a cercetării a fost publicată anul trecut, înainte de a fi revizuită de comunitatea științifică.

„Aceasta este o îmbunătățire majoră, aș spune, a Proiectului Genomului Uman“, dublându-și impactul, spune geneticianul Ting Wang, de la facultatea de medicină a universității Washington din St. Louis, care nu a fost implicat în cercetare.

Eichler a spus că unii oameni de știință obișnuiau să creadă că zonele necunoscute ale genomului conțineau „lucruri nefolositoare“ , dar nu a fost cazul său.

„Unii dintre noi au crezut întotdeauna că există aur pe acele dealuri‘, a spus el, făcând referință la mai multe gene importante, unele indispensabile care fac creierul uman să fie mai mare decât al unui cimpanzeu, cu mai mulți neuroni și conexiuni.

Pentru a găsi astfel de gene, oamenii de știință aveau nevoie de noi modalități de a citi codul genetic uman.

Citirea genelor necesită segmentarea șirurilor de ADN în bucăți lungi de sute până la mii de litere. Echipamentele de secvențiere citesc literele din fiecare piesă, iar oamenii de știință încearcă să pună piesele în ordinea corectă. Acest lucru devine deosebit de dificil în zonele în care literele se repetă.

Pentru oamenii de știință, unele zone erau ilizibile înainte de îmbunătățirea echipamentelor de secvențiere a genelor, care le permit acum, printre altele, să citească cu precizie un milion de litere de ADN dintr-o dată.

Acest lucru permite oamenilor de știință să vadă genele cu zone care se repetă, ca șiruri mai lungi în loc de fragmente pe care până acum trebuiau să le identifice separat.

De asemenea, cercetătorii au avut de depășit și o altă provocare: Majoritatea celulelor conțin genomuri atât de la mamă, cât și de la tată, ceea ce poate duce la confuzii în încercarea de a asambla corect piesele.

Cercetătorii T2T au rezolvat acest lucru folosind o linie celulară de la o sarcină molară completă (mola hidatiforma), un ovul fertilizat anormal care nu conține țesut fetal, și care are două copii de la ADN-ul tatălui și niciuna de la mamă.

În continuare, oamenii de știință își propun cartografierea mai multor genomuri, inclusiv a celor care includ colecții de gene de la ambii părinți.

Acest demers nu a cartografiat unul dintre cei 23 de cromozomi care se găsesc la bărbați, numit cromozomul Y, deoarece sarcina molară conținea doar un X.

Wang lucrează în continuare cu grupul T2T de la Human Pangenome Reference Consortium, pentru a încerca să genereze șabloane de la genomurile a 350 de persoane, reprezentând spectrul diversității umane.

„Acum avem un genom corect și trebuie să facem multe, multe altele. Acesta este începutul a ceva cu adevărat fantastic pentru doemniul geneticii umane“, a concluzionat Eichler.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu