Descoperirea unor defecte celulare în fibroza chistică ar putea ajuta la dezvoltarea de noi tratamente

Descoperirea unor defecte celulare în fibroza chistică ar putea ajuta la dezvoltarea de noi tratamente
octombrie 12 09:30 2021 Timp citire articol: 2 minut(e)

Înțelegerea defectelor celulare legate de fibroza chistică (CF) ar putea deschide drumul pentru dezvoltarea unor noi tratamente. Potrivit Asociației de Fibroză Chistică din Canada, CF este cea mai frecventă boală genetică fatală care afectează copiii canadieni și adulții tineri.

O nouă perspectivă în înțelegerea defectelor celulare legate de fibroza chistică (CF) ar putea deschide calea unor noi tratamente pentru această boală ereditară care nu poate fi încă prevenită.

O echipă din cadrul Colegiului de Medicină a universității canadiene din Saskatchewan (USask) condusă de prof. dr. Juan Ianowski și dr. Julian Tam a constatat că transportul sodiului este anormal în plămânii cu CF. Cercetătorii, afiliați Centrului de Cercetare Respiratorie, au studiat CF pe modele porcine folosind o tehnică de lucru cu microelectrozi care le-a permis să conducă experimente și măsurători cu o rezoluție foarte mare. Astfel, echipa a descoperit că există o absorbție excesivă de sodiu (Na+) în căile aeriene respiratorii mici, o regiune nestudiată anterior.

„O înțelegere precisă a bazei celulare pulmonare a CF este o condiție prealabilă pentru dezvoltarea unor tratamente precum terapia genică care are potențialul de a vindeca CF. Modulatoare CFTR precum trikafta pot îmbunătăți viața pentru aproximativ 90% dintre pacienți. Munca noastră este deosebit de relevantă pentru restul de 10% dintre cei cu CF care nu pot beneficia de aceste medicamente”, spune dr. Tam.

Cei doi cercetători lucrează împreună de șase ani timp în care au întâlnit numeroși pacienți afectați de această boală. 

“În acest context, ajung să cunosc pacienții pe nume și să le văd lupta”, spune prof. dr. Ianowski. Cercetătorul afirmă că acest lucru contribuie și mai mult la dorința sa de a crea rezultate aplicabile în urma unor astfel de studii de laborator.

Aproximativ unul din 3.600 de copii născuți în Canada are CF. În prezent, nu există niciun tratament care să vindece această boală care afectează în principal plămânii și sistemul digestiv și ale cărei simptome variază de la pacient la pacient.

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică și apare atunci când individul primește două copii ale unei gene defecte, câte una de la fiecare părinte.  Afecțiunea se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, la vârsta adultă. 

Severitatea bolii este dată de mutațiile apărute în gena CFTR. Proteina codificată de această genă controlează secreția glandelor exocrine din numeroase organe, mutațiile determinând îngroșarea secrețiilor și afectarea funcției sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv și a altor organe.

Recenta cercetare a fost finanțată de Institutul Canadian pentru Cercetare în Sănătate și Fibroza Chistică Canada și a fost publicată pe 5 octombrie în Cell Reports.

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu