Administraţia Americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat o terapie genică pentru tratamentul unei tulburări neurologice rare, adrenoleucodistrofie cerebrală.
O genoterapie pentru tratamentul pacienţilor cu adrenoleucodistrofie cerebrală, o formă severă a unei boli ereditare neurodegenerative progresive, a fost aprobat în Statele Unite de FDA.
Skysona (elivaldogene autotemcel) reprezintă prima terapie genică aprobată de FDA pentru pacienţii cu această patologie, a declarat compania producătoare, Bluebird, într-un comunicat.
Compania a mai precizat că terapia genică s-a dovedit că încetineşte progresia disfuncţiei neurologice la pacienţi băieţi cu adrenoleucodistrofie cerebrală (CALD) precoce şi activă, o „boală neurodegenerativă devastatoare şi fatală”.
CALD este cauzată de mutaţiile genei ABCD1 care duce la acumularea de acizi graşi cu lanţ foarte lung în creier şi măduva spinării. Boala apare de obicei la băieţii cu vârste cuprinse între 3 şi 12 ani.
Printr-o singură injecţie, se livrează o copie funcţională a genei ABCD1, care opreşte evoluţia bolii prin producţia susţinută a proteinei ALD, deficitară în cazul acestor pacienţi.
Eli-cel adaugă copii funcţionale ale genei ABCD1 în celulele stem ale pacientului pentru a ajuta la producerea unei proteine necesare descompunerii acizilor graşi cu lanţ lung.
Compania a declarat că anticipează ca produsul comercial să fie disponibil până la sfârşitul anului 2022, într-un număr limitat de centre de tratament calificate din Statele Unite.
Aprobarea era aşteptată, după ce medicamentul a primit votul unanim al unui grup de consilieri externi ai FDA, în luna iunie.
În august, o altă terapie a companiei Bluebird, beti-cel, a obţinut aprobarea FDA pentru a trata o boală rară a sângelui, devenind unul dintre cele mai scumpe tratamente din lume până în prezent, cu un preţ de 2,8 milioane de dolari.
Tratamentul Skysona nu mai este aprobat pentru utilizare în Uniunea Europeană, întrucât autorizaţia de punere pe piaţă în ţările UE a fost retrasă la cererea deţinătorului autorizaţiei.
