Genoterapie pentru o tulburare neurologică rară, aprobată în SUA

septembrie 19 11:07 2022

Articol scris de:

Beatrice Popa

Timp citire articol: 2 minut(e)

Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat o terapie genică pentru tratamentul unei tulburări neurologice rare, adrenoleucodistrofie cerebrală. 

O genoterapie pentru tratamentul pacienților cu adrenoleucodistrofie cerebrală, o formă severă a unei boli ereditare neurodegenerative progresive, a fost aprobat în Statele Unite de FDA.

Skysona (elivaldogene autotemcel) reprezintă prima terapie genică aprobată de FDA pentru pacienții cu această patologie, a declarat compania producătoare, Bluebird, într-un comunicat.

Compania a mai precizat că terapia genică s-a dovedit că încetinește progresia disfuncției neurologice la pacienți băieți cu adrenoleucodistrofie cerebrală (CALD) precoce și activă, o „boală neurodegenerativă devastatoare și fatală”.

CALD este cauzată de mutațiile genei ABCD1 care duce la acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung în creier și măduva spinării. Boala apare de obicei la băieții cu vârste cuprinse între 3 și 12 ani.

Printr-o singură injecție, se livrează o copie funcțională a genei ABCD1, care oprește evoluția bolii prin producția susținută a proteinei ALD, deficitară în cazul acestor pacienți.

Eli-cel adaugă copii funcționale ale genei ABCD1 în celulele stem ale pacientului pentru a ajuta la producerea unei proteine ​​necesare descompunerii acizilor grași cu lanț lung.

Compania a declarat că anticipează ca produsul comercial să fie disponibil până la sfârșitul anului 2022, într-un număr limitat de centre de tratament calificate din Statele Unite.

Aprobarea era așteptată, după ce medicamentul a primit votul unanim al unui grup de consilieri externi ai FDA, în luna iunie.

În august, o altă terapie a companiei Bluebird, beti-cel, a obținut aprobarea FDA pentru a trata o boală rară a sângelui, devenind unul dintre cele mai scumpe tratamente din lume până în prezent, cu un preț de 2,8 milioane de dolari.

Tratamentul Skysona nu mai este aprobat pentru utilizare în Uniunea Europeană, întrucât autorizația de punere pe piață în țările UE a fost retrasă la cererea deținătorului autorizației.