Un nou studiu sugerează că anomaliile proteinei SOD1 sunt un factor comun în toate tipurile de boală a neuronilor motori.
Cercetătorii au descoperit că o proteină anormală, legată de obicei de o formă ereditară de boală a neuronilor motori este prezentă în toate tipurile de boală a neuronilor motori, sugerând o legătură comună între diferitele forme ale bolii.
Un studiu publicat marţi, în revista de neuroştiinţe Brain, este primul care confirmă la indivizii cu forme ereditare sau neereditare de boală a neuronilor motori, modificări toxice ale proteinei anormale.
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală degenerativă a sistemului nervos central cauzată de moartea neuronilor motori din scoarţa cerebrală şi din măduva spinării.
SLA este cea mai comună formă de boală a neuronilor motori, şi doar 10% dintre cazuri sunt clasificate ca fiind ereditare, restul fiind considerate fără o cauză genetică aparentă.
„Rezultatele sugerează că această proteină anormală contribuie la moartea celulelor în multe forme de boli ale neuronilor motori, nu doar în cazurile genetice rare”, spune autorul principal al cercetării, profesorul Kay Double de la Centrul pentru Creier şi Minte, din cadrl colegiului de Minte şi Sănătate, de la universitatea din Sydney, Australia.
„Este un pas uriaş în progresul înţelegerii noastre cu privire la bolile neuronilor motori. Descoperirile noastre vor ghida cercetările ulterioare şi pot duce, în cele din urmă, la tratamente mai eficiente”, a mai precizat cercetătoarea.
În mod normal, proteina superoxid dismutază 1 (SOD1) protejează celulele, dar se crede că o mutaţie a genei care o codifică o transformă într-o proteină anormală, „toxică”.
Această formă toxică a proteinei este asociată cu formele ereditare ale sclerozei laterale amiotrofice .
Izoforma SOD1 cu mutaţii anormale se găseşte numai în regiunile măduvei spinării unde mor celulele nervoase, ceea ce implică proteină anormală în moartea acestor celule.
Investigaţiile anterioare privind rolul formelor toxice ale proteinei SOD1 s-au concentrat în mare parte pe formele mutante ale proteinei şi au fost efectuate în principal folosind modele animale şi celulare de SLA.
Recenta cercetare a echipei de la Centrul pentru creier şi minte a studiat aceste proteine anormale în ţesuturile post-mortem de la pacienţii cu SLA, şi avansează astfel cercetarea privind înţelegerea cauzelor bolilor neuronilor motori.
„Am demonstrat pentru prima dată că mecanismele bolii, care s-a presupus de mult timp că apar în modelele animale şi celulare, sunt prezente la pacienţii cu boala neuronului motor”, spune autorul principal dr. Benjamin Trist de la Centrul pentru Creier şi Minte.
„Este un punct de referinţă semnificativ în înţelegerea noastră asupra sclerozei laterale amiotrofice şi, a bolii neuronilor motori, în sens mai larg”, a mai precizat medicul.
În experimente similare, echipa studiază în prezent modul în care proteina SOD1 anormal interacţionează cu alte proteine asociate cu boli în boala neuronilor motori. Rezultatele acestui studiu vor fi publicate în Acta Neuropathologica Communications.
