Legătură genetică între tulburarea bipolară și epilepsie, identificată în cadrul unui studiu de referință

octombrie 01 11:39 2024

Articol scris de:

Beatrice Popa

Timp citire articol: 4 minut(e)

Cercetătorii chinezi au identificat variante genetice comune și o relație cauzală între tulburarea bipolară și epilepsie, oferind noi perspective asupra tulburărilor neuropsihiatrice.

O echipă de cercetători de la Academia Chineză de Științe a descoperit dovezi convingătoare ale unei legături genetice între tulburarea bipolară de tip I (BD-I) și epilepsie, ceea ce ar putea revoluționa cunoștințele actuale asupra acestor afecțiuni neuropsihiatrice complexe.

Studiul, publicat luni în revista Genomic Psychiatry, dezvăluie variante genetice comune și o relație de cauzalitate între cele două tulburări, deschizând noi căi pentru cercetare și tratament.

Cercetarea a utilizat datele studiului de asociere la nivel de genom (GWAS) din populațiile europene, cuprinzând peste 26.000 de cazuri de epilepsie și 25.000 de cazuri de BD-I, și controalele lor.

Cercetătorii au utilizat metode statistice avansate pentru a descoperi bazele genetice comune acestor afecțiuni neurologice aparent distincte.

Principalele concluzii ale studiului includ:

1. O corelație genetică pozitivă semnificativă între tulburarea bipolară de tip I (BD-I) și epilepsie.
2. Identificarea a aproximativ 1.300 de variante genetice care influențează ambele afecțiuni.
3. Descoperirea a șase loci genomici (Genele sunt poziționate pe cromozomi, poziția fiecărei gene fiind numită locus, la plural loci), independenți legați semnificativ de BD-I și epilepsie.
4. Un efect cauzal notabil al epilepsiei asupra BD-I.,

„Descoperirile noastre oferă o nouă regândire a legăturii dintre epilepsie și tulburarea bipolară, care se aliniază cu observația clinică conform căreia stabilizatoarele de dispoziție sunt eficiente în tratarea ambelor boli”, explică dr. Ming Li de la Institutul de Zoologie din Kunming, China, într-un comunicat.

Una dintre cele mai intrigante descoperiri este rolul genei SP4, care a arătat asocieri puternice atât cu BD-I, cât și cu epilepsia.

Proteina SP4, modulată de activitatea neuronală, a fost legată de gestionarea tulburărilor de dispoziție prin stabilizarea sa de către litiu (un stabilizator obișnuit al dispoziției).

Această legătură ridică o întrebare importantă: Ar putea gena SP4 să fie o țintă cheie pentru dezvoltarea unor tratamente mai eficiente atât pentru tulburarea bipolară, cât și pentru epilepsie?

Implicațiile studiului se extind dincolo de aceste două afecțiuni.

Prin demonstrarea unor fundamente genetice comune, studiul sugerează că alte tulburări neuropsihiatrice ar putea avea mai multe în comun decât se credea anterior, ceea ce conduce la o altă întrebare interesantă: Cum ar putea această suprapunere genetică să ajute la înțelegerea altor tulburări ale creierului, cum ar fi schizofrenia sau tulburările din spectrul autist?

În plus, cercetarea evidențiază potențialul abordărilor medicale personalizate. După cum remarcă dr. Li, „înțelegerea bazei genetice a acestor tulburări ar putea conduce la tratamente mai bine direcționate (țintite), bazate pe profilul genetic al individului”.

Cercetarea ridică o altă întrebare cheie: Cum s-ar putea transpune aceste cunoștințe genetice în strategii de tratament practice și personalizate pentru pacienții cu tulburare bipolară (BD-I) sau epilepsie?

Studiul aruncă, de asemenea, lumină asupra relației complexe dintre reglarea dispoziției și activitatea convulsivă din creier.

Având în vedere factorii genetici comuni, cercetătorii se întreabă acum: ce mecanisme neurobiologice specifice leagă instabilitatea dispoziției în tulburarea bipolară de tulburările electrice observate în epilepsie?

Deși constatările sunt inovatoare, cercetătorii recunosc limitările studiului, inclusiv concentrarea asupra populațiilor europene și dependența de datele GWAS publice fără informații specifice sexului.

Cercetările viitoare ar putea adresa și cum se manifestă aceste asociații genetice în cadrul diferitelor grupuri etnice și dacă există factori genetici specifici sexului care intervin în dezvoltarea tulburării bipolare și a epilepsiei

Pe măsură ce comunitatea științifică digeră aceste noi descoperiri, devine evident potențialul de cercetare în colaborare între neurologie și psihiatrie. Ar putea acest studiu să catalizeze o nouă eră a cercetării interdisciplinare care vizează înțelegerea și tratarea tulburărilor cerebrale complexe?

Lucrarea revizuită de comunitatea științifică este disponibilă gratuit online pe site-ul Genomic Psychiatry („Rethinking the connection between bipolar disorder and epilepsy from genetic perspectives” – Regândirea legăturii dintre tulburarea bipolară și epilepsie din perspective genetice, Genomic Press, 30 septembrie 2024, New York).

Despre Genomic Psychiatry: Advancing Science from Genes to Society reprezintă o schimbare de paradigmă în jurnalele de genetică prin împletirea progreselor în genomică și genetică cu progresul în toate celelalte domenii ale psihiatriei contemporane. Revista Genomic Psychiatry publică lucrări științifice revizuite de comunitatea științifică, din orice domeniu din cadrul continuumului care pornește de la gene și molecule la neuroștiințe, psihiatrie clinică și sănătate publică.