Mai multe gene cresc riscul pentru diabetul zaharat de tip 2, au descoperit cercetătorii

Mai multe gene cresc riscul pentru diabetul zaharat de tip 2, au descoperit cercetătorii
septembrie 09 10:54 2022
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

Un studiu publicat săptămâna aceasta a descoperit o serie de gene care nu au fost niciodată până acum corelate cu diabetul zaharat de tip 2.

Cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP), din Statele Unite, au folosit tehnici avansate de cartografiere tridimensională la nivel microscopic pentru a identifica o multitudine de variante genetice și perechi corespunzătoare de gene țintă în pancreas, care sunt implicate în diabetul de tip 2.

În plus față de aceste descoperiri, seturile de date rezultate vor servi ca o resursă cheie pentru cercetătorii din întreaga lume pentru a aprofunda originile genetice ale diabetului de tip 2 și pentru a explora în continuare rolurile diferitelor tipuri de celule în dezvoltarea bolii, spun autorii studiului.

Descoperirile au fost publicate marți, în revista Cell Metabolism.

Cazurile de diabet de tip 2 sunt în creștere și sunt diagnosticate la pacienți mai devreme în viață decât în mod tradițional. În timp ce multe dintre cazuri pot fi atribuite creșterii obezității și a stilului de viață sedentar, dovezile tot mai mari sugerează un rol puternic pe care îl joacă factorii de risc genetici în această boală frecvent întâlnită.

Studiile anterioare de asociere la nivel de genom (GWAS) au identificat sute de variante genetice asociate cu un risc crescut pentru dezvoltarea diabetului de tip 2.Una dintre provocările pentru cercetarea variantelor genetice este de a imagina funcționarea cromozomilor din ADN-ul strâns împachetat în celulele microscopice.

Dacă ADN-ul dintr-o celulă ar fi întins cap la cap, ar măsura aproape 2 metri lungime. Complexele de proteine ​​numite cromatină acționează pentru a plia cromozomii și a-i compacta în fiecare celulă. Prin urmare, genele și variantele îndepărtate care apar într-o hartă unidimensională a secvenței genomului pot fi strâns asociate în geometria 3D a celulei, ajutând la explicarea cauzei pentru care apar bolile genetice.

„Fără o hartă exactă a modului în care genele sunt pliate într-o celulă, în esență ghicim rolul pe care îl joacă aceste variante genetice”, a declarat unul dintre autorii principali ai studiului, lector univ. dr. Andrew D. Wells, profesor de patologie și medicină de laborator și director al departamentului â de genomică spațială și funcțională la CHOP.

„În acest studiu, am aplicat tehnici de cartografiere tridimensională cromozomilor din tipurile de celule extrem de relevante, ceea ce ne-a permis să identificăm o serie de gene care nu au fost niciodată implicate înainte în diabetul de tip 2”, a mai precizat cercetătorul.

Echipa a creat profiluri epigenomice tridimensionale ale celulelor purificate acinare, alfa, și beta din pancreasul uman, folosind o varietate de tehnici care le-a permis  să examineze fiecare celulă la nivel individual. Când au comparat aceste profiluri, cercetătorii au descoperit diferențe în modul în care cromatina a fost compartimentată și înfășurată, și cum au fost reglate și transcrise genele.

Drept rezultat, echipa a identificat o serie de variante și perechi de gene cauzale țintă la 194 de semnale diferite de diabet de tip 2, folosind hărțile 3D ale cromatinei. În plus, studiul a arătat că celulele alfa și acinare joacă probabil un rol mai mare în dezvoltarea diabetului de tip 2 decât s-a știut până acum.

Una dintre limitările lucrării este că aceste perechi de variante de gene nou descoperite că ar fi implicate în diabetul zaharat de tip 2 nu au fost pe deplin validate în studiile funcționale de urmărire. Cu toate acestea, scopul acestei lucrări a fost acela de a oferi informații critice, astfel încât diferite laboratoare să poată explora și valida în continuare aceste descoperiri.

„Studiile anterioare par să susțină multe dintre constatările pe care le-am făcut în timpul acestei cercetări și, cu instrumente suplimentare de validare și imagistică, pot fi izolați factorii mai agresivi ai patogenezei diabetului de tip 2 la nivel genetic”, a declarat unul dintre seniorii autoriai studiului, Struan F.A. Grant, director al Centrului pentru Genomică Spațială și Funcțională, care deține și catedra pentru cercetarea diabetului la CHOP.

„Credem că rezultatele acestui studiu vor servi ca o resursă crucială pentru comunitatea de cercetare a diabetului zaharat”, a mai adăugat autorul.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu