Mai puțin de 50% dintre pacienții cu boala Gaucher din România sunt diagnosticați, avertizează asociațiile de pacienți

octombrie 01 14:23 2019

Articol scris de:

Redactia

Timp citire articol: 3 minut(e)

Mai puțin de 50% dintre pacienții cu boala Gaucher din România sunt diagnosticați, atrag atenția Asociația Gaucher România, Alianța Națională pentru Boli Rare și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Boli Cronice de Ziua Internațională Gaucher, sărbătorită în fiecare an la data de 1 octombrie.

Potrivit Asociațiilor, mulți pacienți nu au încă diagnosticul potrivit și sunt rătăciți în etapele diagnosticului dificil al unei boli rare.

„Drumul lung până la stabilirea diagnosticului de boală Gaucher poate fi redus prin sensibilizarea pacienților și a medicilor din România, specialiști și medici de familie”, precizează asociațiile pacienților, într-un comunicat.

În România sunt în prezent aproximativ 80 de pacienți cu boala Gaucher, majoritatea având tratament decontat.

Boala Gaucher este o boală genetică rară (din grupul bolilor lizozomale), care ar trebui sa fie mult mai cunoscută în lumea medicală, subliniază asociațiile pacienților.

Reprezentanții pacienților vor sa aducă în atenția specialiștilor importanța diagnosticării precoce și a începerii tratamentului cât mai devreme pentru a permite recuperarea calității vieții, fiind o boala nevindecabilă.

Tratamentele existente nu vindecă boala, dar permit în cele mai multe cazuri recuperarea unei bune calități a vieții. Dacă tratamentul este început la momentul potrivit, evoluția bolii este încetinită și apariția complicațiilor poate fi împiedicată, potrivit specialiștilor.

Însă asociațiile pacienților subliniază că este nevoie și de un sistem mai puțin birocratic, care să faciliteze accesarea și prescrierea tratamentului.

”Trebuie să ne gândim la boala Gaucher în fața unui pacient care are o scădere a globulelor roșii în sânge (anemie), sau o scădere a trombocitelor (trombocitopenie) cu tendința la sângerare, vânătăi, oboseală, când există o creștere în volum a splinei și ficatului sau o afectare osoasă”, a declarat președintele Asociației Gaucher România, Oana Ciornei.

Primul Centru de expertiză pentru boli metabolice rare (boli lizozomale) din cadrul Compartimentului de Genetică Medicală a Spitalului Clinic Județean de Urgență pentru Copii de la Cluj-Napoca a fost acreditat in luna mai 2019, dar nevoia este mai mult mare pentru a facilita accesul pacientului la diagnostic și tratament.

”Este foarte important pentru pacienți să știe că în cazul unei boli rare pot apela la unul dintre centrele de expertiză acreditate în întreaga țară. Pacienții cu boala Gaucher nu sunt singuri, ei pot apela la centrele de expertiză existente”, a afirmat președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, Dorica Dan.

Asociația Gaucher România a fost înfințată recent din dorința de a susține informarea și educarea pacienților, rezolvarea problemelor cu care se confruntă aceștia.

Fundația Română pentru Bolile Lizozomale a luat fiintă ca o necesitate a strângerii și a cunoașterii reciproce a persoanelor cu aceleași suferințe în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare, tratament a pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora.