O boală genetică rară, nou descoperită, este mult mai frecventă decât s-a crezut inițial.
O boală genetică inflamatorie nou descoperită, cunoscută drept sindromul VEXAS, este o tulburare rară cu implicare reumatologică și hematologică, și cu o rată de mortalitate îngrijorător de ridicată.
Afecțiunea a fost un mister atât pentru lumea medicală, cât și pentru oamenii de știință până în 2020, când cercetătorii au reușit să identifice baza genetică a bolii.
Acum, o echipă de la NYU Grossman School of Medicine dezvăluie și mai multe despre această tulburare.
Într-un nou studiu publicat marți, în Jurnalul Asociației Medicale Americane (JAMA), oamenii de știință estimează aproximativ cam câte persoane trăiesc cu această boală în Statele Unite.
Potrivit studiului, în jur de 13.200 de bărbați și 2.300 de femei din SUA cu vârsta peste 50 de ani au sindromul VEXAS.
Până la jumătate dintre pacienții cu VEXAS, majoritatea bărbați, mor în cinci ani de la diagnosticare.
Cele mai frecvente simptome includ febră, aparent inexplicabilă, și niveluri scăzute de oxigen în sânge, în rândul persoanelor diagnosticate cu alte afecțiuni, inclusiv artrită reumatoidă, lupus și cancer de sânge.
Unele simptome VEXAS au chiar o legătură cu un sistem imunitar hiperactiv, care poate duce la inflamație. Având în vedere acest lucru, medicii consideră sindromul o boală autoimună.
Echipa de cercetare de la NYU Grossman speră că descoperirile lor vor ajuta la răspândirea conștientizării existenței acestui sindrom în rândul medicilor și a populației.
Autorii spun că tratamentele cu doze mari de steroizi, inhibitori de kinază JANUS și transplantul de măduvă osoasă, s-au dovedit eficiente în controlul anumitor simptome asociate cu VEXAS.
„Acum că știm că sindromul VEXAS este mai frecvent decât multe alte tipuri de afecțiuni reumatologice, medicii ar trebui să adauge această afecțiune pe lista lor de diagnostice potențiale atunci când se confruntă cu pacienți cu inflamație persistentă și inexplicabilă și număr scăzut de celule sanguine sau anemie”, spune geneticianul și cercetătorul principal al studiului, dr. David Beck, lector universitar la departamentul de medicină și biochimie și farmacologie Moleculară de la NYU Langone Health, într-un comunicat de presă.
Dr. Beck conduce în prezent mai multe studii de cercetare clinică despre sindromul VEXAS la Centrul pentru Genetică și Genomică Umană al NYU Langone.
O mutație genetică este cheia pentru declanșarea VEXAS
Cercetările anterioare conduse de doctorul Beck au urmărit originile sindromului VEXAS într-o mutație genetică – o schimbare a codului literei care alcătuiește ADN-ul – în cadrul genei UBA1 (enzima 1 de activare a ubiquitinei). Această enzimă ajută de obicei la descompunerea proteinelor.
Însuși numele „VEXAS” reprezintă multe dintre caracteristicile sale biologice fiind un acronim pentru: vacuole din celulele sanguine – la nivelul măduvei osoase hematogene, enzima activatoare E1, codificată de gena UBA1, X-linkat, autoinflamator și mutație somatică cu mozaicism hematologic.
În această ultimă cercetare, autorii studiului au analizat înregistrările electronice de sănătate a 163.096 de bărbați și femei, majoritatea caucazieni, care trăiesc în Pennsylvania. Toți acești indivizi au fost de acord să li se examineze ADN-ul pentru semne de boli genetice. Un total de 12 au avut mutația UBA1 și toți au prezentat simptome VEXAS.
Care sunt șansele de a dezvolta VEXAS?
La nivel statistic, aceste cifre indică faptul că unul din 4.269 de bărbați americani mai în vârstă (peste 50 de ani) și una din 26.238 de femei în vârstă fie au deja sau sunt susceptibili de a dezvolta sindromul.
Autorii studiului subliniază că aceste cifre sunt mai mari decât multe alte afecțiuni inflamatorii, cum ar fi vasculita și sindromul displaziei mieloide.
„Studiul nostru oferă prima perspectivă a cât de comun este sindromul VEXAS în Statele Unite, în special în rândul bărbaților, care se întâmplă să fie cei mai mulți care mor din cauza acestuia”, spune dr. Beck.
Echipa de cercetare a evaluat înregistrările medicale electronice ale pacienților adulți care s-au oferit voluntar să participe la Inițiativa de sănătate comunitară Geisinger MyCode pentru a atinge aceste estimări.
Acest program adună date de peste 25 de ani de la pacienții din cele peste 10 spitale Geisinger din centrul și nord-estul Pennsylvania. Aproape toți pacienții care au fost de acord să le testeze ADN-ul erau albi, iar jumătate aveau peste 60 de ani.
În continuare, dr. Beck și echipa sa plănuiesc să analizeze înregistrările pacienților în grupuri mai diverse din punct de vedere al rasei, în special în rândul celor cu rate mai mari de boli reumatologice și de sânge.
Echipa speră că asta va duce la o mai bună înțelegere a indivizilor care sunt cei mai expuși riscului pentru sindromul VEXAS. De asemenea, cercetătorii vor continua să caute cauze genetice suplimentare, să testeze noi terapii pentru tratament și chiar să dezvolte un test de sânge pentru UBA1, pentru a facilita mai ușor un diagnostic.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.