Noi indicii ale genelor în spatele pierderii auzului

Noi indicii ale genelor în spatele pierderii auzului
iulie 20 09:58 2020 Timp citire articol: 2 minut(e)

Dacă în cazul surdității din copilărie, cauzele genetice sunt clare, în ceea ce privește surditatea la adulți moștenită nu se cunosc foarte bine aceste cauze. Până în prezent, 118 gene au fost legate de surditate. Iar acum cercetătorii olandezi au identificat o variantă genetică drept cauză a surdității.

Oamenii de știință olandezi au identificat anterior regiunea cromozomială implicată în pierderea auzului unei familii, dar nu și gena implicată. Pentru a explora acest lucru mai departe, au secvențiat genele acestei familii și altor 11 afectate de pierderea auzului, în total 200 de persoane.

O secțiune lipsă a genei RIPOR2 a fost găsită la 20 dintre cei 23 de membri ai familiei originale. Varianta a fost găsită și la alți trei membri ai familiei, cu vârste între 23, 40 și 51 de ani, care nu au avut pierderi de auz. În cazul celorlalte 11 familii, aceeași variantă genică a fost găsită la 39 din 40 de persoane care aveau pierdere auditivă confirmată. Aceasta a fost, de asemenea, găsită la două persoane, cu vârsta de 49 și 50 de ani, care nu au avut pierderi de auz.

Varianta genică a fost găsită, la 18 din 22.952 de persoane selectate la întâmplare pentru care nu a fost disponibilă nicio informație despre pierderea auzului. Variantele din aceste gene explică o mare parte din surditatea prezentă la naștere și în copilărie, dar nu și surditatea la adulți.

Cercetătorii estimează că în Olanda și în nordul Europei, această variantă genetică este prezentă la peste 43.000 de persoane care, prin urmare, fie au pierderi de auz, fie sunt expuse riscului de a o dezvolta.

,,Din cauza numărului mare de subiecți estimați a fi expuși riscului de pierdere a auzului din cauza RIPOR2, varianta genetică este o țintă atractivă pentru dezvoltarea unei terapii genetice”, a concluzionat Hannie Kremer de la Departamentul de Otorinolaringologie și genetică umană din centru medical universitar Nijmegen, Olanda.

Alți cercetători americani au ajuns la concluzia că pierderea auzului este asociată cu declinul cognitiv și cu demența, plecînd de la ipoteza că sunetul are puterea de a stimula creierul, prin urmare pierderea auzului are efecte profunde asupra sănătății, în special în rândul adulților în vârstă.

Anul trecut, o nouă terapie genetică pentru redarea auzului a obținut rezultate promițătoare în testele realizate în laborator

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu