Noi perspective asupra tulburărilor oculare rare

Noi perspective asupra tulburărilor oculare rare
martie 14 17:05 2023
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

Oamenii de știință au condus un studiu la scară largă pentru a descoperi noi informații despre bolile rare ale ochiului uman, principala cauză a orbirii la adulții de vârstă activă.

Printre bolile rare ale ochiului se numără distrofiile retiniene – un grup de afecțiuni ereditare care afectează retina – care reprezintă, de asemenea, principala cauză a orbirii la adulții de vârstă activă.

Retina se găsește în partea din spate a ochiului, și reprezintă un țesut stratificat care primește lumina și o transformă într-un semnal care poate fi interpretat de creier. Fiecare strat al retinei cuprinde diferite tipuri de celule care joacă un rol unic în acest proces de conversie a luminii.

Pentru acest studiu publicat joi, în revista PLOS Genetics, cercetătorii s-au concentrat asupra celulelor fotoreceptoare (PRC), care sunt celule din retină însărcinate să detecteze lumina. Aceste celule pot fi vizualizate în mod non-invaziv cu ajutorul tomografiei în coerență optică (OCT).

Utilizând datele de imagine OCT și datele genomice stocate în UK Biobank, cercetătorii au reușit să genereze cel mai amplu studiu de asociere la nivel de genom a celulelor fotoreceptoare.

Distrofii retiniene rare

Bolile rare ale retinei sunt frecvent cauzate de mutații moștenite în genele exprimate de aceste celule. Mutațiile determină funcționarea incorectă a retinei, ducând la afectarea vederii sau chiar la orbire. Deși aceste boli individuale sunt rare, împreună reprezintă principala cauză de orbire la adulții de vârstă activă.

„Am avut acces la imagini și la date privind genotipurile la o scară care nu a mai fost întâlnită într-un studiu de acest tip”, a declarat Hannah Currant, fostă doctorandă la Institutul European de Bioinformatică (EBI) al laboratorului european de biologie moleculară (EMBL) și bursieră postdoctorală la Centrul de Cercetare a Proteinelor (CPR) de la Universitatea din Copenhaga.

Dezvoltarea unei înțelegeri moleculare a modului în care ecosistemul uman – factorii sociali, fizici și biologici la care suntem expuși de-a lungul vieții noastre – interacționează cu constituția noastră genetică pentru a ne influența sănătatea este o prioritate pentru cercetătorii EMBL, a mai spus ea.

Accesul la această cantitate enormă de date a fost esențial pentru studiu și a permis cercetătorilor să identifice legăturile genetice cu distrofiile rare ale retinei.

Astfel, studiul a identificat noi căi de cercetare și a generat noi întrebări despre distrofiile rare de retină.

Legătura dintre genotip și fenotip

OCT produce imagini de înaltă rezoluție care pot fi folosite pentru a identifica diferitele straturi și structuri din interiorul retinei.

Aceste imagini sunt utilizate în mod obișnuit în clinică pentru a ajuta la diagnosticarea tulburărilor oculare.

Pentru acest studiu, cercetătorii au folosit imagini OCT și informațiile genomice și medicale corespunzătoare a peste 30.000 de participanți stocate în UK Biobank.

„UK Biobank este o resursă bogată și neprețuită care are un potențial enorm pentru a permite medicina genomică”, a declarat Ewan Birney, director general adjunct al EMBL.

„Există atât de mult potențial care abia așteaptă să fie eliberat din datele stocate acolo, ceea ce ne permite atât să înțelegem biologia umană, cât și cum și când aceasta dă greș în caz de boală”

Stimularea medicinei genomice

Cercetătorii au efectuat studii de asociere la nivel de genom (GWAS) pe datele UK Biobank pentru a căuta variații genetice legate de diferențele în grosimea straturilor celulelor fotoreceptoare.

Acest lucru i-a condus la identificarea variațiilor genomice asociate cu grosimea unuia sau mai multor straturi ale acestor celule, inclusiv a celor cu asocieri anterioare cu boli oculare cunoscute.

Asocierile genomice nou identificate sunt stocate și pot fi accesate în mod deschis prin intermediul Catalogului GWAS.

Unele dintre aceste variante genetice sunt cunoscute ca fiind legate de bolile oculare, dar, în mod surprinzător, un număr de variante genetice relativ comune se aflau în apropierea unor gene cunoscute ca fiind cauza unor boli genetice rare ale ochilor atunci când sunt perturbate.

Cercetătorii au reușit să exploreze modul în care combinațiile de variante comune aflate în apropierea unor gene cunoscute ca fiind implicate în boli oculare rare modifică structura retinei.

Acest lucru oferă mai multă încredere atunci când se analizează colecții specifice de boli rare pentru a vedea cum aceste variante comune specifice ar putea avea un impact asupra bolii.

„Analiza bioinformatică sistematică a cohortelor mari de date ale participanților conduce viitorul medicinei genomice”, a declarat Omar Mahroo, profesor de neuroștiință a retinei la University College London și oftalmolog consultant la Moorfields Eye Hospital.

Având acces la aceste date și putând face aceste conexiuni între fenotipurile de boală și variația genetică, cercetătorii speră că se vor deschide multe oportunități noi pentru diagnosticarea și terapia modernă a bolilor.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu