Cercetătorii americani au descoperit o mutație într-o genă din sistemul endocanabinoid ceea ce a dus la identificarea unei noi boli neurologice rare la copii.
Cercetătorii de la Institutul Rady pentru Medicină Genomică (RCIGM) și de la facultatea de medicină a universității California din San Diego descriu într-un studiu recent descoperirea unui nou sindrom clinic, sindromul neuro-ocular legat de DAGLA (NODRS).
Noul sindrom a fost identificat la copiii cu mutații în gena diacilglicerol lipază alfa (DAGLA), care codifică o enzimă din creier implicată în calea de semnalizare a sistemului endocanabinoid (eCB).
În cadrul studiului, autorii au evaluat nouă copii din întreaga lume care prezentau trăsături neuro-oculare unice, inclusiv întârzieri de dezvoltare, dificultăți de echilibru și de mers, mișcări anormale ale ochilor și înclinare a capului.
La fiecare dintre acești copii, variantele trunchiate din ultimul exon al DAGLA s-au dovedit a fi cauza acestui sindrom pediatric unic.
Întrucât activitatea enzimatică s-a păstrat, localizarea greșită observată a proteinei trunchiate poate explica fenotipul observat, spun autorii în cercetarea lor.
„Fenotipul și genotipul sunt extrem de bine legate, ceea ce este neobișnuit”, a declarat dr. Jennifer Friedman, cercetătorul principal al studiului, profesor de neuroștiințe și pediatrie la UC San Diego.
„Aglomerarea variantelor patogene DAGLA la acești copii poate oferi o perspectivă asupra mecanismului acestei boli”, a precizat medicul.
DAGLA este o componentă cheie a căii sistemului endocanabinoid, fiind implicată într-o gamă largă de funcții fiziologice.
În creierul în curs de dezvoltare, calea de semnalizare eCB are influențe importante asupra dezvoltării neuronale, semnalizării și reparației creierului.
În sistemul nervos matur, eCB reglează suprimarea pe termen scurt și lung a activității neurotransmițătorilor.
Prezența nelipsită a acestei căi și conservarea sa evolutivă indică un rol central în sănătatea și bolile umane spun oamenii de știință.
În ciuda acestui fapt, nicio tulburare umană definită până acum nu a fost legată în mod concludent de mutații în genele care codifică componente ale acestei căi.
„Acesta este prima cercetare care leagă o componentă a sistemului endocanabinoid, DAGLA, de o tulburare genetică umană, NODRS, și ne oferă o mai bună înțelegere a rolului endocannabinoizilor pentru sănătate sau boală”, a spus dr. Friedman.
Mutația în DAGLA a fost identificată inițial de către cercetătorii de la Institutul Scripps Research Translational.
Oamenii de știință consideră că această cercetare este mai mult decât o descriere a unei boli pediatrice rare, oferind un punct principal pentru o mai bună înțelegere a modului în care sănătatea umană este afectată de sistemul canabinoid.
„Concluziile acestui studiu pot deschide calea către noi medicamente derivate din canabis pentru o gamă largă de tulburări, deoarece știm că receptorii canabinoizi din sistemul eCB există în tot corpul unei persoane, nu doar în creier”, a precizat dr. Matthew Bainbridge, director adjunct de cercetare translațională la RCIGM și unul dintre autorii principali ai studiului.
„Este o idee pe care nu am luat-o în considerare până acum, deoarece nu știam gena implicată și rolul exact al acestor receptori. Cunoașterea genei înseamnă cunoașterea căii și ce tipuri de terapii ar putea fi benefice”, a precizat medicul.
El a mai menționat că odată cu punerea unui diagnostic, părinții unui copil cu NODRS au acum posibilitatea de a împărtăși experiențe și cunoștințe despre această boală nouă.
Copiii care prezintă aceste tipuri de simptome ar trebui să fie diagnosticați mai ușor acum, după ce gena pentru această boală super rară a fost identificată, a concluzionat dr. Bainbridge.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.