O cercetare în premieră descoperă o posibilă cauză pentru autism și glioblastom

noiembrie 10 16:12 2021

Articol scris de:

Beatrice Popa

Timp citire articol: 2 minut(e)

Celulele umane produc proteine care îndeplinesc funcții specifice, în conformitate cu amprenta genetică din ADN. Un pas esențial în acest proces este citirea ADN-ului și transcrierea informațiilor în ARNm. O cercetare în premieră a descoperit un posibil mecanism care poate provoca malformații neuronale și ar putea fi cauza pentru autism și glioblastom.

Un studiu multi-centru realizat de cercetători de la MedUni Viena a arătat pentru prima dată că o proteină specifică, PHF3, joacă un rol important în transcriere: legarea sa de enzima ARN polimerază II (POL II) modulează procesul de citire.

PHF3 se leagă de POL II printr-un anumit sit de pe suprafața sa numit domeniul SPOC. Dacă SPOC este defect sau absent, PHF3 nu se poate lega și astfel apar defecte neuronale. Aceasta ar putea fi cauza pentru autism și apariția glioblastomului. Studiul a fost publicat în revista Nature Communications.

Cercetarea s-a concentrat pe proteina PHF3. Se știa că persoanele cu autism prezintă adesea mutații în PHF3 și că niveluri foarte scăzute de PHF3 se găsesc în glioblastoame, cel mai frecvent tip de tumoră malignă cerebrală.

„În această cercetare, nu numai că am fost doar prima echipă de cercetare din lume care a demonstrat că PHF3 este un factor de transcriere și că se leagă de POL II prin intermediul domeniului SPOC, dar am reușit să arătăm și că proteina influențează semnificativ diferențierea neuronală, prin domeniul SPOC. Dacă proteina lipsește, neuronii nu pot fi formați, sugerând o corelație între absența PHF3 sau SPOC și dezvoltarea autismului și glioblastomului”, explică liderul studiului, Dea Slade, biolog molecular la Max Perutz Labs Viena.

„Am studiat interacțiunea biochimică a PHF3 sau SPOC cu POL II, precum și interacțiunea sa la nivel celular, respectiv modul în care proteina afectează funcția celulară. Nu în ultimul rând, am analizat și nivelul de diferențiere, adică modul în care este afectată rețeaua celulară. Acest lucru ne oferă o perspectivă foarte detaliată asupra rolului pe care PHF3 îl joacă în dezvoltarea celulelor neuronale”, a mai spus Slade.

Studiul a fost efectuat pe linii celulare. Pentru a obține rezultate aplicabile la om, echipa își propune în etapa următoare să testeze constatările pe un model animal.