O echipă de cercetători din Canada a descoperit cauza sindromului Christianson
O echipă de cercetători de la Universitatea McGill din Canada a descoperit că sindromul Christianson, o boală neurologică rară ce apare la copii, este provocat de o mutație genetică a unei proteine, ceea ce ar putea sta la baza dezvoltării unui tratament eficient pentru afecțiune.
Sindromul Christianson apare în copilărie și se manifestă prin retard în dezvoltarea intelectuală, crize și dificultăți de a sta sau de a se deplasa.
Deși afecțiunea este în prezent mai bine diagnosticată decât în trecut, medicii și cercetătorii cunosc puține lucruri despre mecanismul neuronal care stă la baza bolii, astfel încât opțiunile de tratament pentru pacienți sunt foarte limitate.
Un studiu prezentat recent în publicația Neurobiology of Disease arată că cercetătorii de la McGill au demonstrat, pentru prima dată, că o mutație a genei SLC9A6 care codează proteina NHE6 afectează abilitatea neuronilor de a forma lanțuri stabile și puternice.
“NHE6 funcționează ca un GPS în interiorul neuronilor, ajutând celelalte proteine să navigheze la locul potrivit pentru a permite neuronilor să funcționeze corespunzător și să remodeleze conexiunile formate între ei în timpul învățării și memorării”, a explicat dr. Anne McKinney, profesor la Facultatea de Medicină a Universității McGill și unul dintre autorii studiului, citată de sciencedaily.com.
“Am putut arăta că, dacă această proteină își pierde funcțiile din cauza unei mutații, celelalte proteine nu mai pot fi trimise la locul potrivit, iar neuronii nu mai sunt capabili să se supună mecanismelor de tipul învățării”, a completat dr. McKinney.
Cercetătorii au realizar studii pe anumale în laborator și au reușit să refacă unele mecanisme ale proteinei care a suferit mutația prin intermediul unor agenți farmacologici.
Acesta este primul studiu care demonstrează că o mutație a genei SLC9A6 poate provoca schimbări ale funcției sinaptice asociate cu deficitele cognitive ale sindromului Christianson.
Descoperirea ar putea sta la baza dezvoltării unor tratamente eficiente pentru această boală rară.
Cercetătorii încearcă să afle dacă mutația genei SLC9A6 ar putea fi asociată și cu alte boli neurodegenerative precum Parkinson sau Alzheimer.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.