O genă care dublează riscul de deces din cauza infecției cu SARS-CoV-2, identificată de cercetători
Cercetători de la Departamentul de Medicină din Oxford au identificat o genă care dublează riscul de insuficiență respiratorie cauzată de Covid-19. Acest lucru ar putea explica parțial de ce anumite grupuri etnice sunt mai predispuse la forme severe ale bolii.
60% dintre persoanele cu origini sud-asiatice sunt purtătoare ale acestei versiuni cu risc mai mare, comparativ cu 15% dintre cei cu origini europene, ceea ce ar putea oferi o explicație pentru numărul mare de decese observat în unele comunități din Marea Britanie și impactul Covid-19 în subcontinentul indian.
Cercetări anterioare identificaseră deja o versiune a genei pe cromozomul 3 care a dublat riscul adulților sub 65 de ani de a muri din cauza coronavirusului. Cu toate acestea, oamenii de știință nu știau exact cum funcționează acest semnal genetic care crește riscul de deces și nici care este schimbarea genetică responsabilă. Studiul publicat în Nature Genetics, a fost condus de doi profesori de la Institutul de Medicină Moleculară al Universității Oxford și a folosit tehnologii de ultimă oră pentru a stabili gena responsabilă și mecanismul genetic prin care face acest lucru.
„Motivul pentru care acest lucru s-a dovedit atât de dificil de realizat a fost faptul că semnalul genetic identificat anterior afectează materia întunecată a genomului. Am constatat că riscul crescut de deces nu se datorează unei diferențe în codificarea genelor pentru o proteină, ci apare din cauza unei diferențe în ADN care face o comutare pentru a activa o genă. Este mult mai greu să depistezi gena care este afectată de acest tip de efect de comutare indirectă”, a spus co-coordonatorul studiului, prof. Jim Hughes.
Folosind Inteligența Artificială, echipa de cercetători a programat un algoritm să analizeze cantități uriașe de date genetice din sute de tipuri de celule din toate părțile corpului uman, pentru a arăta că semnalul genetic este probabil să afecteze celulele din plămâni. Apoi, o tehnică moleculară extrem de precisă le-a permis cercetătorilor să se concentreze asupra ADN-ului din spatele acestui semnal genetic, căutând să identifice gena specifică controlată de secvența care provoacă un risc mai mare de a dezvolta Covid-19 sever.
Datele au arătat că o genă relativ nestudiată numită LZTFL1 este responsabilă de acest efect. Cercetatorii au descoperit că versiunea cu risc mai mare a genei împiedică, probabil, celulele care căptușesc caile respiratorii și plămânii să raspundă corect la virus. Un fapt important, sistemul imunitar nu este afectat, așa că cercetătorii se așteaptă ca persoanele care poartă această versiune a genei să răspundă normal la vaccinuri.
Cercetatorii speră că medicamentele și alte terapii ar putea ținti calea care împiedică celulele din mucoasa pulmonară să se transforme în celule mai puțin specializate, crescând posibilitatea dezvoltării de noi tratamente personalizate pentru cei mai susceptibili să dezvolte simptome severe.
„Factorul genetic pe care l-am găsit explică de ce unii oameni se îmbolnăvesc foarte grav după infecția cu coronavirus. Acesta arată că modul în care plămânul răspunde la infecție este critic. Acest lucru este important deoarece majoritatea tratamentelor s-au concentrat pe schimbarea modului în care sistemul imunitar reacționează la virus”, spune prof. James Davies, profesor asociat de genomică la Oxford.
Studiul a constatat, de asemenea, că doar 2% dintre persoanele cu origini afro-caraibiene poartă genotipul cu risc mai mare, ceea ce înseamnă că acest factor genetic nu explică complet ratele mai mari ale mortalității raportate pentru comunitățile etnice de culoare și minoritare.
„Codul ADN cu risc mai mare se regăsește mai frecvent în unele comunități etnice de culoare și minoritare, dar nu și în altele. Deși nu ne putem schimba genetica, rezultatele noastre arată că persoanele cu gena cu risc mai mare ar putea beneficia în special de vaccinare. Deoarece semnalul genetic afectează plămânul mai degrabă decât sistemul imunitar, înseamnă că riscul crescut ar trebui anulat de vaccin”, a mai spus prof. Davies.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.