Cercetătorii americani au legat o genă niciodată asociată până acum cu o boală umană, de o tulburare de neurodezvoltare.
Un nou tip de dizabilitate de dezvoltare cauzată de mutații într-o genă cunoscută sub numele de CBX1 a fost descoperit de o echipă de la Centrul medical UT Southwestern.
Descoperirile, raportate în Genetics in Medicine, oferă o perspectivă asupra rolului pe care această genă îl joacă în dezvoltare și ar putea duce, în cele din urmă, la terapii pentru o serie de tulburări conexe.
„Testarea genetică reușește să pună un diagnostic doar la aproximativ o treime dintre pacienții cu dizabilități de dezvoltare. Acest lucru lasă alte două treimi fără nicio explicație pentru afecțiunea lor”, a declarat dr. Kosuke Izumi, profesor asistent de pediatrie la UT Southwestern, care a condus studiul în timp ce lucra anterior la Spitalul de Copii din Philadelphia.
Studiul leagă o genă niciodată asociată până acum cu o boală umană de o tulburare de neurodezvoltare, a menționat medicul.
În 2017, Dr. Izumi și colegii săi au întâlnit un pacient cu un set unic de simptome: întârziere în dezvoltare, tonus muscular scăzut, caracteristici ale tulburării de spectru autist, o frunte neobișnuit de lată și o circumferință a capului peste medie.
Testele genetice au arătat că acest pacient avea mutații în CBX1, o genă care produce o proteină numită HP1β.
Studii anterioare au arătat că această proteină mediază interacțiunile altor proteine în cadrul heterocromatinei, o formă condensată de ADN observată în nucleul celular. Deși unele dintre proteinele cu care HP1β interacționează au fost asociate cu tulburări de dezvoltare, a explicat Dr. Izumi, HP1β în sine nu a fost niciodată legată de vreo afecțiune de sănătate.
Dr. Izumi a reușit să găsească alte două echipe de cercetare care au întâlnit pacienți cu mutații diferite în CBX1 și care împărtășeau aceleași simptome unice.
Experimentele pe modele moleculare au arătat că mutațiile CBX1 nou identificate au afectat capacitatea HP1β de a se lega de cromatină.
Constatările au fost susținute de experimentele efectuate pe celule derivate de la pacienți.
Când cercetătorii au generat șoareci care purtau, de asemenea, aceste mutații, au descoperit că HP1β se distribuia anormal în nucleele celulelor.
Aceste animale cu mutația au prezentat, de asemenea, comportamente aberante, cum ar fi un decalaj în timpul necesar pentru a reacționa la un zgomot surpriză.
Deși cei trei pacienți din acest studiu sunt singurii identificați până în prezent cu acest handicap de neurodezvoltare, Dr. Izumi a declarat că cercetătorii au descoperit mai multe alte boli legate de proteinele care interacționează cu HP1β.
Aceste boli, care au caracteristici comune cu cele ale celor trei pacienți, sunt relativ rare, a explicat el, dar împreună reprezintă un număr semnificativ de pacienți din întreaga lume.
„Combinând diagnosticele genetice care par a fi legate, incidența nu mai este atât de scăzută”, a spus dr. Izumi.
Specialiștii sunt optimiști și spun că, odată ce vor identifica calea pe care aceste boli ar putea să o împărtășească, ar putea reuși să o țintească cu un tratament comun.
Dr. Izumi a efectuat majoritatea lucrărilor pentru acest studiu în calitate de cercetător principal la Spitalul de pediatrie din Philadelphia.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.