O terapie genică a oprit evoluția unei afecțiuni genetice rare la un pacient pediatric

O terapie genică a oprit evoluția unei afecțiuni genetice rare la un pacient pediatric
iunie 28 13:48 2024
Articol scris de:
Timp citire articol: 5 minut(e)

O terapie genică individualizată a fost administrată în cadrul unui studiu clinic cu un singur pacient la Spitalul canadian pentru copii bolnavi (SickKids) în martie 2022. Pacientul, un băiat acum în vârstă de 6 ani, suferă de paraplegie (paralizie) spastică de tip 50 (SPG50), o tulburare neurodegenerativă progresivă „ultra-rară” care cauzează întârzieri în dezvoltare, tulburări de vorbire, convulsii, o paralizie progresivă a tuturor celor patru membre și este de obicei fatală până la vârsta adultă. Un studiu de caz, care descrie intervenția clinică revoluționară, a fost publicat vineri și documentează parcursul băiatului în cele 12 luni care au urmat procedurii, împreună cu impactul nou pe care acest studiu îl are asupra viitorului medicinei genetice.

Potrivit echipei de specialiști de la spitalul canadian SickKids, evoluția afecțiunii copilului a fost modificată simțitor în urma intervenției.

Băiatul avea un an în 2019 când a fost supus secvențierii genomului la spitalul canadian SickKids, care a arătat că avea două variante cauzatoare de boală într-o genă numită AP4M1.

Aceste variante duc la SPG50, o tulburare neurodegenerativă progresivă care provoacă întârzieri în dezvoltare, tulburări de vorbire, convulsii, o paralizie progresivă a tuturor celor patru membre și poate fi fatală.

În anii care au urmat diagnosticării sale, copilul a suferit întârzieri persistente în dezvoltare și spasticitate musculară crescută progresivă.

La momentul diagnosticării sale și până în prezent, băiatul este singurul pacient cunoscut cu SPG50 din Canada.

Se estimează că, aproximativ 80 de copii din întreaga lume sunt afectați de această boală genetică.

Opțiunile de tratament ale copilului erau extrem de limitate, iar părinții săi au înființat organizația caritabilă CureSPG50, strângând milioane de dolari în speranța de a dezvolta o terapie genică care l-ar putea ajuta pe băiat și pe alții ca el cu SPG50.

Aceștia au colaborat cu medici și companii din SUA și Canada pentru a coordona cercetarea, dezvoltarea și fabricarea unei terapii de înlocuire a genei, menită să ofere o versiune normală a genei AP4M1.

După ce terapia a fost testată cu succes în laborator pe modele animale și a fost gata să fie administrată la om, o echipă de medici și cercetători de la SickKids a intrat în acțiune pentru a deschide un studiu clinic.

Studiile clinice sunt o parte esențială a procesului de dezvoltare a medicamentelor și reprezintă adesea punctul în care potențialele terapii vor eșua.

În încercarea de a încetini progresia afecțiunii sale, o echipă de cercetare clinică de la spitalul SickKids din Canada i-a administrat băiatului, în 2022, terapia genică, concepută pentru un singur pacient, la mai puțin de trei ani de la diagnosticul său inițial.

Studiul clinic care documentează acest studiu de caz a fost publicat vineri în revista Nature Medicine.

Ce este terapia genică?

Terapia genică este o modalitate de a furniza o copie sănătoasă a unei gene în celulele unei persoane care are o genă (gene) defectă(e).

În cazul lui Michael Pirovolakis, SPG50 este provocată de două variante patogene ale unei gene numite AP4M1.

Echipa de cercetare clinică a administrat gena AP4M1 sănătoasă în lichidul spinal al băiatului, care a transportat gena direct la celulele nervoase.

„Deși aceste boli ultra-rare sunt unice, fluxul nostru de lucru oferă o foaie de parcurs pentru terapiile genice care ar putea ajuta mulți dintre miile de copii din Canada cu afecțiuni genetice rare”, spune dr. Jim Dowling, medic în cadrul diviziei de neurologie și cercetător principal în cadrul programului de genetică și biologia genomului de la SickKids,

Datorită unei colaborări cu medici și companii din Statele Unite și Canada pentru a coordona cercetarea, dezvoltarea și fabricarea unei terapii de înlocuire a genelor, echipa a fost, în mod remarcabil, capabilă să îi administreze băiatului tratamentul de terapie genică în termen de trei ani de la diagnostic.

În cele 12 luni după ce a primit tratamentul, băiatul nu a experimentat niciun efect secundar grav și, contrar caracterului distinctiv al afecțiunilor neurodegenerative precum SPG50, în cazul acestuia boala nu pare să progreseze în continuare.

De asemenea, el a început să prezinte semne potențiale de îmbunătățire. Pentru prima dată, copilul a fost capabil să stea cu călcâiele pe pământ. De asemenea, a înregistrat îmbunătățiri în unele aspecte ale neurodezvoltării sale.

„Când am auzit că Michael a fost diagnosticat cu această boală teribilă, lumea noastră s-a prăbușit. Am fost pierduți și distruși ca familie”, spun părinții lui Michael, Terry și Georgia.

„Din fericire, am avut o echipă uimitoare la spitalul SickKids și o comunitate care ne-a sprijinit, care ne-a ridicat și ne-a dat încrederea de a strânge milioane de dolari și de a crea o terapie, nu numai pentru Michael, ci și pentru alți copii afectați de această boală, pentru generațiile viitoare”, au mai spus ei.

Viitorul terapiei genice

Echipa de cercetare clinică continuă să urmărească progresele băiatului, dar studiul oferă dovezi inițiale importante privind siguranța și eficacitatea terapiei genice pentru reducerea sau oprirea progresiei SPG50.

În mod important, rezultatele evidențiază, de asemenea, modul în care terapia genică poate fi dezvoltată rapid și personalizată pentru pacienții individuali cu afecțiuni genetice rare.

Echipa speră că această abordare poate fi utilizată și pentru alte afecțiuni în viitor pentru a ajuta la realizarea programului Medicină pediatrică de precizie (Precision Child Health) la spitalul canadian, pentru a oferi îngrijire individualizată pentru fiecare pacient.

„Există peste 10.000 de boli rare individuale și majoritatea sunt fără terapie”, spune dr. Dowling. „Oferim un proiect care, cu finanțare și sprijin adecvate, are potențialul de a schimba viața pacienților cu boli rare și un viitor în care fiecare copil poate beneficia de medicina de precizie”.

Foto: Michael, la spitalul SickKids înainte de a primi terapie genică în cadrul unui studiu clinic cu un singur pacient pentru paraplegia spastică de tip 50 (SPG50). Credit: The Hospital for Sick Children, Canada.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu