Oamenii de știință din Marea Britanie au creat un compendiu cu miile de proteine insuficient studiate, codificate de genele din genomul uman, a căror existență este cunoscută, dar ale căror funcții nu sunt cunoscute în cea mai mare parte. Baza de date cu acces public a fost supranumită „unknome” – genomul necunoscut.
Pentru a înțelege mai bine codul genetic uman, cercetătorii au creat o bază de date care cuprinde gene despre care nu se știe aproape nimic în prezent. Oamenii de știință știu doar că aceste gene există și că ele codifică proteine, dar nu au nicio idee la ce servesc.
„A devenit clar că cercetarea științifică tinde să se concentreze asupra proteinelor bine studiate, ceea ce a dus la îngrijorarea că genele puțin cunoscute sunt neglijate în mod nejustificat”, explică cercetătorii de la laboratorul de biologie moleculară MRC (LMB) din Regatul Unit.
Pentru a aborda această problemă, laboratorul a dezvoltat o „bază de date Unknome” disponibilă public și personalizabilă.
Au trecut 20 de ani de când a fost publicat, pentru prima dată, primul draft al secvenței genomului uman, care conținea zeci de mii de gene.
Oamenii de știință au învățat multe de atunci, cu ajutorul unor tehnici avansate precum CRISPR, dar există încă zeci de mii de astfel de gene care rămân încă un mister.
Există mai multe motive pentru care aceste gene au fost ignorate până acum de știință, explică exertul în biologie moleculară, João Rocha.
Printre acestea se numără finanțarea și sistemele de evaluare inter pares, care sunt mai mult orientate spre sprijinirea cercetării asupra genelor cu o importanță clinică deja dovedită, sau asupra genelor care sunt mai abundente sau mai răspândite în speciile folosite pentru experimentele de laborator.
Baza de date clasifică genele proteice în funcție de cât de puțin se știe despre ele, în cazul oamenilor și altor specii studiate în mod obișnuit în laborator.
Pentru a demonstra modul în care poate fi utilizată această bază de date, cercetătorii au luat apoi un eșantion de 260 din genele umane clasate ca fiind foarte necunoscute în baza de date, care ar putea fi găsite, de asemenea, în genomul muștei de laborator, Drosophila.
Aceștia au eliminat sistematic genele comune în muștele în curs de dezvoltare. Multe dintre muște nu au supraviețuit, demonstrând că proteinele pentru care fiecare dintre aceste gene codifică joacă un rol crucial în biologia animală.
„Aceste gene care nu au fost încă descrise și clasificate nu merită să fie neglijate”, spune Sean Munro, specialist în biologie moleculară.
Eliminând expresia genelor doar în anumite țesuturi, dar nu și în altele în muștele drosophila, cercetătorii au reușit să determine unele dintre funcțiile acestora. Unele dintre gene au fost asociate cu fertilitatea masculină, dezvoltarea și răspunsurile la stres.
Există posibilitatea ca progresul științific să fie accelerat prin identificarea și clasificareaa acestor gene, scrie echipa.
„Baza noastră de date oferă o platformă puternică, versatilă și eficientă pentru studiul acestor gene cu funcție necunoscută, care poate duce la rezolvarea lacunelor biologice pe care le reprezintă în prezent unknome”, a concluzionat echipa din Regatul Unit.
Un articol care prezintă această cercetare a fost publicat marți, în PLoS Biology.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.