O echipă de oameni de știință belgieni, de la Centrul VIB-KU Leuven pentru cercetarea creierului și a bolilor, a identificat o nouă mutație genetică care poate cauza o formă de parkinsonism cu debut precoce.
Mutația, localizată într-o genă numită SGIP1, a fost descoperită într-o familie arabă cu antecedente de simptome de Parkinson care au început la o vârstă fragedă.
Studiul arată că această mutație afectează modul în care comunică celulele creierului, oferind noi perspective asupra dezvoltării bolii și a potențialelor strategii de tratament.
Un indiciu genetic pentru parkinsonism
Parkinsonismul este un grup de tulburări neurologice care prezintă simptome similare, inclusiv disfuncții motorii și declin cognitiv. Acesta include boala Parkinson, dar cuprinde și alte tulburări care imită aceste simptome.
Descoperirea a început atunci când o familie din Oman, ale cărei două fiice au dezvoltat parkinsonism sever la o vârstă fragedă, a căutat răspunsuri la neurologul lor, prof. Ramachandiran Nandhagopal și la geneticianul dr. Patrick Scott de la Spitalul Universitar Sultan Qaboos.
Cazul a dus la identificarea unei mutații în SGIP1, o genă care nu a fost legată anterior de parkinsonism. Pentru a înțelege modul în care această mutație contribuie la boală, a fost necesară o analiză mai atentă a impactului acesteia asupra funcției cerebrale, ceea ce a determinat o colaborare cu echipa profesorului Patrik Verstreken de la Centrul de cercetare a creierului și a bolilor de la VIB-KU Leuven, care efectuase anterior cercetări de succes pe această temă.
Studierea efectelor mutației
Pentru a investiga rolul mutației, cercetătorii au creat un model folosind musculițe de fructe cărora le lipsea gena SGIP1. Aceste musculițe prezentau simptome similare cu cele observate în parkinsonism, inclusiv dificultăți de mișcare și degenerarea celulelor cerebrale. O examinare mai atentă a arătat că mutația a cauzat defecte ale sinapselor, structuri care permit celulelor creierului să comunice.
O analiză suplimentară a arătat că modelelor de musculițe le lipseau structuri-cheie din sinapse, responsabile de reciclarea și descompunerea proteinelor. Această întrerupere sugerează că mutația SGIP1 interferează cu capacitatea creierului de a menține sinapsele sănătoase, ceea ce poate juca un rol semnificativ în dezvoltarea parkinsonismului.
„Această lucrare întărește ideea că menținerea sănătății sinapselor este esențială pentru supraviețuirea neuronilor pe tot parcursul vieții”, spune dr. Marianna Decet, primul autor al studiului, într-un comunicat.
„Descoperirile evidențiază importanța proteostaziei sinaptice – echilibrul și controlul calității proteinelor din sinapse – în protejarea împotriva bolilor neurologice precum parkinsonismul”, a precizat el.
Sabine Kuenen, partener de cercetare și coautor al studiului, subliniază importanța descoperirii.
„Identificarea acestei mutații în gena SGIP1 este interesantă deoarece oferă o nouă perspectivă asupra modului în care se dezvoltă aceste tulburări neurologice. Este o reamintire a faptului că inclusiv mici schimbări în codul nostru genetic pot avea un impact profund asupra funcției creierului”.
Studiile viitoare vor fi cruciale pentru a confirma aceste constatări în alte cazuri și pentru a înțelege implicațiile mai largi ale mutației SGIP1.
„Aceasta este prima dată când am văzut SGIP1 implicată în parkinsonism și ne oferă o nouă direcție de cercetare”, spune prof. Patrik Verstreken.
Speranța cercetătorilor este că, înțelegerea modului în care această mutație perturbă comunicarea celulelor creierului, ar putea duce dezvoltarea de noi strategii pentru diagnosticarea, prevenirea și tratarea parkinsonismului în viitor.
Cercetarea a fost publicată joi, 26 septembrie, în revista Cell Reports Medicine.
Foto articol: Pierderea sinapselor poate fi observată la muștele mutante îmbătrânite (imaginea de sus) comparativ cu controalele (imaginea de jos). Credit: VIB, septembrie 2024.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.