Predispoziție genetică pentru tromboza venoasă cerebrală, evidențiată într-un studiu britanic

Predispoziție genetică pentru tromboza venoasă cerebrală, evidențiată într-un studiu britanic
octombrie 10 10:27 2021 Timp citire articol: 3 minut(e)

În Marea Britanie, accidentul vascular cerebral este a treia cea mai frecventă cauză de deces. Noi cercetări ale unui consorțiu condus de Royal Holloway din cadrul Universității din Londra au identificat prima legătură genetică pentru tromboza venoasă cerebrală (TVC), o formă neobișnuită de accident vascular cerebral (AVC) care afectează în principal persoanele tinere și în primul rând femeile. 

Tromboza venoasă cerebrală este un cheag de sânge al unei vene cerebrale din creier și este responsabilă pentru aproape 1% din toate cazurile de accident vascular cerebral la nivel mondial. Cercetătorii aduc pentru prima dată dovada susceptibilității genetice în privința TVC, oferind informații valoroase despre această boală înțeleasă greșit până acum.

Spre deosebire de alte tipuri de AVC, care apar în urma spargerii cheagurilor de sânge din arterele din creier, TVC este cauzată de apariția cheagurilor la venele din creier, care duc în cele din urmă la scurgeri de sânge și cauzează umflarea creierului.

Potențial, TVC poate fi fatală într-un număr mult mai mare de cazuri decât forma obișnuită de accident vascular cerebral, în special la pacienții tineri, astfel încât prevenirea și prezicerea debutului său a fost un obiectiv major pentru cercetători.

Deși numeroși factori de risc au fost raportați anterior ca fiind contribuitori pentru TVC la adulți, baza sa genetică nu a fost bine înțeleasă. În acest studiu, cercetătorii au reușit să identifice prima regiune cromozomială care este puternic asociată cu o susceptibilitate genetică pentruTVC: gena ABO, cea care determină grupa sanguină a fiecărui individ.

La acest studiu al genomului au participat 882 de europeni diagnosticați cu TVC și un grup de control format din 1205 de indivizi dintr-o demografie similară, fără TVC.

Prin identificarea unei zone a genomului uman corelată puternic cu TVC, cercetătorii au descoperit că această regiune dublează probabilitatea de TVC, indicând un risc mai mare decât orice marker de risc genetic identificat până acum.

Ei au reușit de asemenea să demonstreze că, cei cu grupa de sânge AB au indicat un risc de 5.6 ori mai mare de TVC, comparativ cu cei din grupa sanguină O.

„TVC este o formă de accident vascular cerebral care afectează tinerii, în special femeile. Munca noastră, de aproape 10 ani, care reunește o colaborare internațională, a identificat un factor de risc simplu, grupa de sânge a individului, care ne ajută să facem un pas important înainte în predicția și înțelegerea mecanismului acestei boli. Nu este nevoie să mai spunem că TVC a intrat în atenția publicului în urma asocierii sale cu vaccinul AstraZeneca împotriva bolii Covid-19 (n.t. semnalarea cazurile grave de formare de cheaguri de sânge, trombi, în urma vaccinului AstraZeneca). Dacă grupa sanguină va influența riscul unui individ de a dezvolta TVC în urma vaccinului experimental, acest lucru rămâne de văzut”, spune profesorul Pankaj Sharma, directorul Institutului de Cercetări Cardiovasculare de la Royal Holloway, din cadrul universității din Londra.

Descoperirea a fost publicată în Annals of Neurology.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu