Primul studiu clinic cu un tratament pentru copiii cu tulburări de creștere furnizează rezultate promițătoare

Primul studiu clinic cu un tratament pentru copiii cu tulburări de creștere furnizează rezultate promițătoare
aprilie 15 11:03 2024
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

Specialiști americani de la Spitalul Național de pediatrie au prezentat rezultatele primului studiu clinic cu un medicament pentru tratarea copiilor cu o tulburare genetică rară de creștere. Studiul a arătat o rată medie de creștere de 1,8 cm în plus pe an la copiii cu o formă de nanism.

Creșterea la copii este adesea măsurată de pediatri în timpul examenelor medicale de rutină pentru a identifica anomalii de creștere și statură.

O anomalie în aceste măsurători ar putea însemna că un copil are o tulburare de creștere.

Există multe cauze diferite ale tulburărilor de creștere. Unele pot fi rezultatul unor defecte în genele legate placa de creștere, care este țesutul de lângă capătul oaselor lungi care crește pe măsură ce copilul se dezvoltă.

Copiii cu o tulburare de creștere pot prezenta multe simptome diferite, inclusiv statură mică, dureri articulare, probleme cardiace, probleme osoase și întârzieri în dezvoltare.

Oamenii de știință mai au încă multe de învățat despre cauzele exacte ale acestor tulburări genetice de creștere, iar tratamentele sunt limitate, în special în rândul populației pediatrice.

Hormonul de creștere nu este util în mod uniform și a fost aprobat doar pentru un număr mic de afecțiuni.

Vosoritida este un medicament experimental care vizează direct placa de creștere pentru a promova dezvoltarea. Este un analog al aminoacidului peptidei natriuretică de tip C (CNP). Acesta își leagă receptorul pe celulele sănătoase ale cartilajului numite condrocite și este în prezent în curs de investigare în cadrul studiilor clinice ca tratament pentru tulburarea de creștere osoasă acondroplazie.

Treizeci și cinci de copii cu statură mică au fost înrolați în studiu și urmăriți pentru o perioadă de observație de șase luni pentru a obține viteza de creștere inițială, profilul de siguranță și evaluarea calității vieții. Participanții la studiu au fost apoi tratați cu acest medicament timp de 12 luni, fiind evaluați în ceea ce privește siguranța și îmbunătățirea rezultatelor creșterii.

Rezultatele studiul internațional de fază II au arătat o rată medie semnificativă de creștere la copiii cu această formă de nanism, și au fost prezentate la reuniunea anuală de genetică clinică a Colegiului American de Genetică Medicală și Genomică (ACMG) desfășurat recent la Toronto.

Potrivit cercetătorilor de la spitalul Național de pediatrie, tratamentula fost dezvoltat pentru a viza în mod specific calea implicată în hipocondroplazie, o afecţiune genetică autozomal dominantă, determinată de mutaţii ale genei receptorului 3 al factorului de creştere fibroblastică (FGFR3).

Studiul clinic finanțat de BioMarin este primul de acest fel pentru tratarea copiilor cu statură mică din cauze genetice, care nu au acondroplazie, o altă tulburare scheletică similară.

„Aceste constatări vor contribui la fundamentarea viitoarelor studii privind vosoritida pentru abordarea tulburărilor de creștere”, a declarat într-un comunicat dr. Andrew Dauber, șeful secției de endocrinologie de la spitalul american și autorul principal al studiului.

„Pacienții au venit din întreaga lume pentru a face parte din studiul nostru”, spune el. „Suntem încântați să vedem cât de bine a fost tolerat medicamentul și cum unii pacienți au avut răspunsuri excelente”.

Echipa a constatat o viteză de creștere anuală în înălțime mai mare în timpul perioadei de tratament față de perioada de observație, potrivit studiului publicat joi, în revista eClinicalMedicine.

Recent aprobat în Statele Unite pentru tratamentul de creștere la copiii cu acondroplazie, vosoritida este un analog al peptidei natriuretice de tip C (CNP) care se leagă de receptorul său pe condrocite, ceea ce duce la creșterea proliferării și diferențierii condrocitelor prin inhibarea căii ERK1/2-MAPK.

„Vosoritida țintește în mod direct calea de creștere care este afectată de mutația genetică ce cauzează hipocondroplazia”, a precizat dr. Dauber.

În timpul studiului de fază 2, cercetătorii au constatat că vosoritida a mărit rata de creștere la copiii cu hipocondroplazie, permițându-le să se înalțe în medie cu 1,8 cm în plus pe an.

Autorii au studiat 24 de copii cu hipocondroplazie. Jumătate erau de sex feminin și 22 din 24 aveau varianta p.Asn540Lys în gena receptorului 3 al factorului de creștere a fibroblastului (FGFR3).

În timpul studiului, cercetătorii au remarcat, de asemenea, că nu au existat evenimente adverse grave legate de tratament și nimeni nu a întrerupt terapia.

Tratamentul poate funcționa ca o terapie de precizie pentru a îmbunătăți creșterea în mai multe afecțiuni genetice care interacționează cu calea ERK1/2-MAPK, spun specialiștii americani.

„Acest studiu oferă o dovadă de principiu că acest medicament va funcționa pentru acești copii și susține continuarea cercetărilor în acest domeniu”, a precizat dr. Dauber.

Alte afecțiuni legate de creștere incluse în studiul clinic de fază II au fost sindromul Noonan, neurofibromatoza de tip 1, sindromul Costello, mutațiile NPR2 și mutațiile Aggrecan.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu