Primul tratament pentru boala Creutzfeldt-Jakob a obținut rezultate promițătoare într-un studiu clinic

martie 23 09:02 2022

Articol scris de:

Beatrice Popa

Timp citire articol: 6 minut(e)

Tratamentul pentru boala Creutzfeldt-Jakob a arătat rezultate timpurii „foarte încurajatoare“ după ce a fost utilizat la șase pacienți din Marea Britanie. CJD este o boală neurodegenerativă rară care are efecte devastatoare asupra creierului și pentru care nu există în prezent nici un tratament. Boala este întotdeauna fatală și majoritatea pacienților mor în câteva luni de la diagnostic.

Cercetătorii au dezvoltat un anticorp monoclonal, numit PRN100, care a fost administrat la șase pacienți cu CJD între octombrie 2018 și iulie 2019. Rezultatele, publicate în numărul din aprilie al jutnalului online Lancet Neurology, arată că tratamentul este sigur și capabil să acceseze creierul. La trei pacienți, progresia bolii a părut că se stabilizează atunci când nivelurile de dozaj au fost în intervalul țintă.

Ținând cont de numărul mic de pacienți tratați, cercetătorii spun că rezultatele ar trebui considerate ca fiind preliminare, fiind necesare studii suplimentare pentru a trage concluzii mai cuprinzătoare.

Niciunul dintre cei șase pacienți nu a prezentat efecte secundare în timpul tratamentului, dar toți au decedat în urma bolii, ca urmare a stării lor.

„Medicamentele utilizate pentru tratarea altor boli au fost încercate experimental în tratarea CJD în trecut, dar niciunul nu a avut un impact asupra progresiei bolii sau a mortalității. Este pentru prima dată în lume când un medicament special conceput pentru a trata CJD a fost folosit la om, iar rezultatele sunt foarte încurajatoare. În timp ce numărul de pacienți pe care i-am tratat a fost prea mic pentru a determina dacă medicamentul a modificat evoluția bolii, acesta este totuși un pas important înainte în tratarea infecțiilor prionice. A fost o provocare imensă să atingem această piatră de hotar și mai avem încă un drum lung de parcurs, dar am învățat multe și aceste rezultate justifică acum dezvoltarea unui studiu clinic formal la un număr mai mare de pacienți. Sperăm că medicamentul poate avea potențialul de a preveni apariția simptomelor la persoanele cu risc de boli prionice din cauza mutațiilor genetice sau a expunerii accidentale la prioni și poate contribui la dezvoltarea de terapii pentru demențe mai frecvente, cum ar fi boala Alzheimer“, a declarat profesorul John Collinge, directorul unității Medical Research Council (MRC) Prion de la University College London și neurolog consultant la University College London Hospitals, care a condus dezvoltarea tratamentului PRN100.

Prionii sunt agenți patogeni transmisibili capabili să afecteze procesul de formare al proteinelor prion, găsite în principal în țesutul cerebral. Sunt lipsiți de orice tip de acid nucleic și produc un grup de boli neurodegenerative transmisibile la animale și om, numite boli prionice (encefalopatii spongiforme transmisibile). Dintre acestea, cea mai cunoscută la animale este encefalopatia spongiformă bovină (boala vacii nebune). La om, printre bolile prionice descoperite în prezent se numără boala Creutzfeldt-Jacob, insomnia familială fatală, boala Kuru și sindromul Alpers (la copii).

Cercetătorii spun că nu a fost vorba de un studiu clinic reglementat și că spitalul universitar al colegiului londonez a putut trata pacienții cu medicamentul PRN100 obținând o „derogare“ precum și consimțământul pacienților. O derogare permite profesioniștilor din domeniul sănătății să trateze individual pacienții cu un medicament care nu a fost aprobat doar în cazul în care nevoile clinice speciale ale acestora nu pot fi satisfăcute de un produs licențiat sau existent pe piață.

Trei dintre cei șase pacienți și-au dat singuri consimțământul pentru a primi anticorpul PRN100. Ceilalți trei nu aveau această capacitate așa că medicii au primit consimțământul familiilor. Spitalul universitar a solicitat avizul unui judecător de la Curtea de Protecție pentru a putea aplica tratamentul.

UCLH a creat apoi un grup de supraveghere, independent de unitatea MRC Prion de la UCL și de clinicienii care au administrat tratamentul, pentru a adresa numeroase probleme clinice complexe de siguranță, juridice și etice care decurg din utilizarea unui tratament neaprobat. Grupul de supraveghere a fost format din experți de top la nivel mondial, dintr-o serie de discipline și s-a întâlnit în mod regulat cu avocați ai pacienților din cadrul campaniei Cure CJD (tratament pentru boala Creutzfeldt-Jakob).

„UCLH este o instituție medicală îndrăzneață care, împreună cu partenerul său academic, University College London, caută întotdeauna să lărgească frontierele medicinei și științei pentru a oferi tratamente inovatoare pacienților. Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală rară și crudă care distruge rapid creierul și pentru care nu există în prezent niciun tratament autorizat sau neautorizat. A fost extrem de important pentru noi să găsim o cale printre numeroasele provocări care decurg din utilizarea acestui nou tratament pentru a-l oferi unui grup mic de pacienți. Suntem încurajați de aceste rezultate care demonstrează că tratamentul este sigur și arată semnale benefice. Speranța este că ar putea deschide calea pentru noi tratamente și pentru alte boli neurodegenerative“, a declarat profesorul Bryan Williams, directorul centrului național de cercetare în domeniul sănătății (NIHR) și centrului de cercetare biomedicală (BRC) de la UCLH.

Povestea unei paciente

Carole Kiralyfi a fost una dintre cei șase pacienți care au primit anticorpul PRN100. Soțul ei, Laszlo, spune că o cădere în timpul unui meci de tenis, în ianuarie 2019, a fost unul dintre primele semne că ceva nu este în regulă cu Carole, care avea atunci 70 de ani. Apoi, vederea ei a început să se deterioreze și avea dificultăți în gestionarea sarcinilor de zi cu zi.

În martie 2019, când Carole a fost diagnosticată cu CJD sporadic, întreaga familie a fost „absolut devastată“, povestește Laszlo.

„A fost un șoc, totul s-a întâmplat atât de repede. Carole a fost întotdeauna atât de sănătoasă și activă, am crezut întotdeauna că va trăi mai mult decât mine“, spune Laszlo.

Cu sprijinul soțului ei, Carole a decis să primească medicamentul PRN100, după ce a fost evaluată riguros de neurologii de la clinica națională Prion a UCLH.

„Carole s-a împăcat cu diagnosticul ei mult mai bine decât noi (familia ei), nu i-a fost frică. Medicamentul a fost singura noastră opțiune, așa că am decis să mergem mai departe“

Carole a murit din păcate din cauza stării sale, în aprilie 2019, înainte ca nivelul țintă al PRN100 să fie atins, dar Laszlo se consolează cu faptul că a putut contribui la dezvoltarea unui potențial tratament în viitor.

“Evident că mi-aș fi dorit să existe un tratament pentru Carole, dar dacă suntem cu un pas mai aproape de a realiza acest lucru acum, înseamnă că moartea ei nu a fost în zadar. Echipa care a avut grijă de ea a fost atât de atentă și plină de compasiune. Ei și-au dedicat viața găsirii unui tratament pentru această boală teribilă, așa că îmi doresc pentru ei să reușească. CJD este o boală rară dar devastatoare și de aceea este atât de important să existe mai multe cercetări în acest domeniu“, a mai spus Laszlo.