Problemele pacienților cu sindrom Hunter din România. Ce spun specialiștii

Problemele pacienților cu sindrom Hunter din România. Ce spun specialiștii
martie 31 18:50 2021 Timp citire articol: 5 minut(e)

Pacienții cu sindrom Hunter din România au acces la tratament de susbstituție enzimală, însă accesul la medicamente rezolvă doar o parte din nevoile lor. Pentru o calitate bună a vieții, pacienții au nevoie de dispozitive medicale, de multe ori scumpe, dar și de posibilitatea tratamentului la domiciliu, mai ales în această perioadă marcată de pandemia de Covid-19. Specialiștii și reprezentanții pacienților au discutat duminică, la emisiunea 360MEDICAL dedicată sindrumului Hunter, despre posibilități de a îmbunătăți diagnosticarea acestei afecțiuni rare, dar și situația pacienților și a familiilor acestora. 

Sindromul Hunter (cunoscut si ca mucopolizaharidoza tip II) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime lizozomale, iduronidat-2-sulfataza, care este necesară pentru metabolizarea a doi glicozaminoglicani.

Deficitul enzimei duce la acumularea acestora în aproape toate organele şi ţesuturile corpului. Astfel, boala face parte din categoria celor de stocaj lizozomal.

Boala are o incidenţă de circa 1 la 162.000 de nou-născuţi. În România sunt diagnosticați cu această afecțiune rară 20 de pacienți. Centrul de expertiză pentru boli lizozomale este la Cluj-Napoca, inclusiv pentru sindromul Hunter.

“Este o boală destul de rară, dar cu un impact deosebit asupra calității vieții pacienților din cauza manifestărilor pe care le provoacă”, a declarată dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, în cadrul emisiunii.

Debutul clinic al bolii are loc în primii ani de viață și se manifestă prin dismorfism facial (trăsături infiltrate, macroglosie), hepato-splenomegalie, valvulopatie, deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii.  În timp, la pacienți apare dificultatea de a vorbi şi reducerea capacităţii de activitate motorie.

Fără tratament, boala evoluează către forma severă și provoacă decesul, de obicei în al doilea deceniu de viaţă.

Există două forme de boală: forma severă (tip A), cu debut rapid – în primul an de viață – și afectare neurologică progresivă, și forma atenuată (tip B) cu debut întârziat (2-4 ani) și cu impact redus asupra dezvoltării cognitive.

“Forma severă afectează, din păcate, și funcția creierului și duce la retard mental de obicei sever. Cealaltă formă nu afectează funcția creierului”, a explicat as. univ. dr. Adela Chiriță-Emandi, medic specialist genetică medicală, UMF “Victor Babeş” Timişoara.

Sindromul Hunter se transmite prin cromozomul X, astfel că afectează în principal persoanele de sex masculin, fetele fiind de cele mai multe ori purtătoare sănătoase.

Tratamentul actual este unul de substituție enzimatică, iar evoluția pacientului depinde de momentul iniţierii acestuia. Astfel, evoluția este cu atât mai bună cu cât tratamentul este iniţiat la o vârstă mai mică, înainte să apară modificări ireversibile. Tratamentul este disponibil și în România, fiind decontat de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS).

Tocmai de aceea, un diagnostic cât mai timpuriu este esențial pentru calitatea a vieții pacientului, spun specialiștii, chiar dacă identificarea afecțiunii este de multe ori dificilă.

“De obicei, între 2 ani și jumătate și 4 ani și jumătate, băieții [cu sindrom Hunter] au simptome. Primele simptome ar putea fi legate de tulburările de auz, de infecțiile repetate ORL. Atunci, medicul ORL, dacă observă anumite modificări la nivelul feței și se gândește la mucopolizaharidoză, îl trimite la genetician”, a menționat dr. Chiriță-Emandi.

“Și medicul ortoped, când vede o hernie inghinală sau ombilicală, ar putea să o vadă. De obicei hepato-splenomegalia, adică ficalul și splina mărite, nu prea se observă ușor”, a completat medicul.

Astfel, un rol important în diagnosticarea sindromului Hunter îl au medicii de familie, medicii pediatrii, medicii ORL și medicii ortopezi.

CE SPUN REPREZENTANȚII PACIENȚILOR

De la începutul pandemiei de Covid-19, pacienții cu această afecțiune rară s-au confruntat cu dificultăți în tratament, din cauza restricțiilor impuse și de limitarea accesului la servicii medicale în multe spitale.

Varianta ideală în cazul acestor pacienți a fost tratamentul la domiciliu, care nu a fost, însă, disponibil în toate cazurile. Astfel, pentru tratamentul la domiciliu trebuie îndeplinite mai multe condiții, între care prezența unui asistent medical, acordul medicului specialist și asigurarea transportului medicamentului perfuzabil în condiții de siguranță.

De asemenea, familia pacientului trebuie să dispună la domiciliu de un infuzomat sau injectomat.

“Ca obiectiv, vrem ca toți pacienții cu sindrom Hunter să facă perfuzii acasă, dar suferim la capitolul legislație, trebuie să facem totul de la zero. Sper ca în 2-3 luni să reușim acest lucru, care ar ușura foarte mult viața copiilor cu sindrom Hunter și a familiilor lor, care trebuie să meargă o dată pe săptămână la spital pentru această perfuzie, pentru tot restul vieții”, a afirmat președintele Asociației Pacienților cu Sindrom Hunter, Rafael Reitmayer.

Reprezentanții pacienților subliniază că reglementarea tratamentului la domiciliu nu ar presupune costuri suplimentare pentru sistemul de sănătate, fiind doar o chestiune de debirocratizare.

Totuși, tratamentul la domiciliu al pacinților cu sindrom Hunter se lovește și de alte obstacole.

“Tratamentul acasă trebuie gândit în funcție de pacient, nu se poate generaliza. Acesta trebuie individualizat în funcție de starea pacientului, de istoricul lui medical”, a precizat as. univ. dr. Adela Chiriță-Emandi.

O măsura de mare ajutor ar fi subvenționarea dispozitivelor medicale, afirmă reprezentanții pacienților.

“Cu cât înaintează în vârstă, mai ales dacă are o formă severă, sunt necesare și dispozitive medicale, precum cele de aspirat secreții. Mai este nevoie de fiziokinetoterapie, un tratament continuu și susținut. Tratamentul de substituție nu asigură o stare clinică perfectă, este nevoie de multă fiziokinetoterapie în special pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor”, a mai spus dr. Chiriță-Emandi.

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu