Prof. dr. Emilia Severin: Genetica și genomica ne-au arătat că fiecare pacient este o persoană, nu un diagnostic
Secvențierea genomului uman în bolile rare este extrem de binevenită și ar trebui să se regăsească în Strategia Națională de Sănătate. Însă testarea genomică în România deși se realizează, nu se efectuează practic în laboratoarele din România. ,,Cel puțin testarea întregului genom nu se efectuează pentru că nu avem laboratoare care să fie atât de performante”, a precizat Prof. Univ. Dr. Emilia Severin de la Universitatea de Medicină și Farmacie ,,Carol Davila” București în cadrul dezbaterii ,,Rare Diseases 360”, organizată de redacția 360medical.ro.
Evenimentul online ,,Rare Diseases 360”, din seria conferințelor 360 APT, Acces, politici și terapii, a avut drept partener științific Universitatea de Medicină și Farmacie ,,Carol Davila” București, prin urmare prof. dr. Emilia Severin, cadru didactic la Departamentul de Genetică al Universității, a fost prezentă la manifestare și a explicat diferențele dintre genetică și genomică pe înțelesul tuturor.
,,Genomul conține toate instrucțiunile care determină cum se va dezvolta și cum va funcționa acel organism, iar aceste instrucțiuni sunt în limbajul chimic al moleculei de ADN molecula eredității. Acest limbaj specific acidului dezoxiribonucleic ADN-ul are doar patru litere cu care se scriu tot ceea ce suntem noi: adenină, tinină, guanină și citozină, prescurtat ATGC. Cu aceste patru litere se formează Codoni care ar însemna cuvintele în limbajul ADN-ului. Codonii adunați împreună formează propoziții, care sunt, de fapt, genele în limbajul ADN, iar cu ajutorul propozițiilor se pot scrie capitolele unei cărți. Sunt de fapt cei 46 de cromozomi, iar cartea – genomul este cartea vieții fiecăruia dintre noi. Deci dacă ar fi să facem simplu o comparație între testarea genetică și testarea genomică, testarea genetică se duce țintit pe o anumită propoziție, deci pe o anumită genă spre deosebire de testarea genomică și în special testarea întregului genom care citește întreaga carte a vieții a fiecăruia dintre noi. Genetica și genomica ne-au arătat că fiecare pacient este o persoană și nu un diagnostic, că fiecare pacient în funcție de instrucțiunile din genom pe care le are, necesită o îngrijire medicală adaptată nevoilor lui”, a explicat prof. dr. Emilia Severin.
Secvențierea întregului genom este o investigație laborioasă pentru care este nevoie nu doar de geneticieni, biologi, ci și de bioinformaticieni pentru interpretarea datelor.
Cadrul didactic de la UMF București a făcut referire la un studiu publicat în revista New England of Journal of Medicine care a analizat 2183 de persoane identificate cu o boala rară. Acestea au fost testate prin secvențierea întregului genom, iar 25% dintre ele au primit un nou diagnostic după testarea genomică.
,,Acest procent a crescut și mai mult atunci când a fost vorba de tulburări oculare, de auz sau dizabilități intelectuale, ajungând până la 55%. Din acești 25% de pacienți, 14% dintre ei nu ar fi putut fi diagnosticați prin testele genetice de rutină”, a spus prof. dr. Emilia Severin., care susține că testările genomice aduc beneficii privind diagnosticarea pacienților cu boli rare.
,,Din acest motiv susțin această ideea înființării în România, o decizie pe care a luat-o guvernul de curând, a unui Institut de Cercetare și Dezvoltare în genomică, care va fi în subordinea UMF Carol Davila, dar care să colaboreze cu centrele de expertiză pentru boli rare, pentru că acest tip de secvențiere a întregului genom nu se poate realiza în acest moment în România. Iar pacienții își doresc acest tip de investigație, din păcate nu mulți dintre ei își permit s-o plătească, fiindcă nu este rambursată de către Casa de Asigurări de Sănătate”, a completat Prof. Univ. Dr. Emilia Severin.
În opinia sa, secvențierea genomului uman trebuie să fie implementată în ghidurile de bună practică în bolile rare și trebuie integrată nu numai la nivel național, ci la nivel global pentru că ,,nicio țară din lume nu poate să trateze singură toate tipurile de boli rare”.
Urmăriți și
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.