Prof. Dr. Ruxandra Oana Jurcuţ, medic primar cardiolog, doctor în ştiinţe medicale, dar şi coordonatoarea singurului Centru de Expertiză pentru Boli Cardiace Genetice din România, a propus în nenumărate rânduri atât Ministerului Sănătăţii, cât şi Casei naţionale de Asigurări de Sănătate (CNAS) introducerea testelor genetice pentru detecţia bolilor rare cardiovasculare în pachetele de servicii medicale acordate prin spitalizare de zi, pe baza colaborării dintre Centre de Expertiză şi Centrele de Genomică Umană din România. ,,Problema testării genetice nu este una neapărat singulară pentru bolile cardiovasculare”, a declarat în cadrul celei de-a treia ediţii a dezbaterii online Rare Disease360 prof.dr. Ruxandra Jurcuţ de la UMF Carol Davila, şef de secţie Cardiologie 4 în Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare « Prof.dr. C. C.Iliescu », Bucureşti şi coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare - IUBCV ,,Prof.dr. C. C.Iliescu”.
Medicul cardiolog a precizat că sunt şi alte categorii de patologii în aceeaşi situaţie ca şi bolile cardiace rare, referindu-se la testarea genetică.
,,Din păcate, modul de finanţare a testărilor genetice s-a oprit probabil din motive de buget mai limitat şi mai uşor de angrenat în această zonă a patologiei mamei şi copilului, cu accent pe patologie neonatală şi pe screening sarcină. Totuşi, în momentul acesta, medicina a evoluat suficient de mult încât o serie largă de boli genetice să poată fi diagnosticabile la vârsta adultă de multe ori, uneori chiar şi avansată, şi totuşi deloc lipsit de semnificaţie din punct de vedere al geneticii, pentru că chiar dacă pacientul nostru e deja adult, rezultatul testului genetic poate să aibă nişte implicaţii extrem de importante asupra modului în care îl urmărim, asupra prognosticului său şi mai ales în această eră a medicinei personalizate, nu mai e deloc o vorbă goală în ceea ce priveşte felul cum îl tratăm”, a semnalat prof. dr. Ruxandra Oana Jurcuţ.
România are deja în câteva categorii de boli cardiovasculare programe naţionale de tratament.
,,Marele paradox însă este că aceste teste genetice sunt susţinute eventual de companii farmaceutice, dar foarte ţintit pentru acel tip de boli, în timp ce de fapt depistarea lor şi a altor boli ar trebui făcut în momentul acesta al medicinei moderne prin paneluri de gene care să corespundă formei de boală, aşa numitului fenotip al bolii. Paneluri de gene pentru cardiomiopatii, pentru boli aritmogene, pentru supravieţuitori ai morţii subite cardiace şi aşa mai departe. Dacă vorbim de Ministerul Sănătăţii, de Contractul cadru, de asigurările de sănătate, ar trebui să se finanţeze testarea genetică pentru pacienţi bine selectaţi şi cred că ar fi un mare pas înainte. Sunt de acord că nu trebuie lăsat loc abuzului de astfel de teste genetice”, a spus medicul cardiolog.
Preţurile testărilor genetice au scăzut spectaculos în ultimele două decenii.
,,Putem vorbi acum de nişte teste care să fie acoperitoare şi bine făcute la costuri undeva între 400-500 de euro per pacient. Vorbim aici de pacientul index, iar valoarea rezultatului pentru screening familial este inestimabilă”, a precizat prof. dr. Ruxandra Jurcuţ.
Cardiologul a atras atenţia asupra morţilor subite la vârste fragede, arătând că sunt destule cazuri de tineri care au murit subit pe un teren de sport sau în somn.
,,A depista cauzele genetice şi-a face screening familial este esenţial pentru îngrijirea pacienţilor. Ar fi păcat să rămânem în urmă, Ţările europene, fac asta în mod curent deja de câţiva ani”, a afirmat coordonatorul Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare - IUBCV ,,Prof.dr. C. C.Iliescu”.
