Boala Gaucher este mai dificil de diagnosticat, fiind o afecţiune rară, şi trebuie "căutată activ" de către medici, iar pacienţii au nevoie de o empatie deosebită din partea personalului medical, prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu, şeful secţiei Medicină Internă III a Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca, în cadrul emisiunii 360MEDICAL dedicate acestei boli.
Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca este centru naţional de coordonare pentru boala Gaucher în România.
Boala Gaucher este o boală genetică rară, care se transmite prin mecanism autosomal recesiv. Această afecţiune se încadrează în grupul de boli lizozomale şi are trei forme. Tipul 2 al bolii este cea mai gravă formă, însă cea mai frecventă formă a bolii este tipul 1.
"Boala Gaucher este o boală de acumulare, a substanţelor care intră în compoziţia celulelor. Este o boală rară şi relativ frecventă, până nu demult era şi o boală orfană", a explicat prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu.
Boala Gaucher este generată de mutaţii la nivelul genei GBA, care este responsabilă de producţia enzimei glucocerebrozidază. Din cauză că această enzimă nu funcţionează normal, produşii care trebuie metabolizaţi se acumulează în exces în macrofage şi afectează multiple organe.
Corpul uman are un mecanism de reciclare permanentă - adică celulele vechi mor, iar cele tinere rămân. Atunci când celulele vechi mor, rămăşiţele acestora trebuie recliclate şi refolosite. Există mai multe enzime implicate în procesul de reciclare, iar una dintre acestea, atunci când nu funcţionează corespunzător, cauzează boala Gaucher.
Boala are manifestări de mai multe tipuri, care o fac de multe ori dificil de diagnosticat.
"Fiind o boală rară, nici medicii nu sunt avertizaţi să diagnosticheze uşor boala Gaucher. Pacienţii umblă - sau la debut, când sunt copii mici, sau când sunt adolescenţi, sau când sunt deja adulţi - prin diverse specialităţi pentru a fi luaţi în evidenţă cu diverse boli. La unii începe cu mărirea ficatului, şi ajunge la noi, la gastroenterologi, la alţii începe cu mărirea splinei şi se duc la hematologi", a menţionat profesorul.
"Alţi pacienţi au dureri osoase, au fracturi şi ajung la ortopedie sau la endocrinologie, iar alţii au tulburări nervoase şi ajung la neurolog. Iată, deci, o boală proteică şi care trebuie căutată activ. Nimeni nu a venit la un medic vreodată şi i s-a pus diagnosticul de boală Gaucher din prima", a completat prof. Dumitraşcu.
Totuşi, specialiştii spun că, atunci când apare suspiciunea clinică, trebuie realizate examinările specifice de laborator.
"Avem nişte biomarkeri care ne pot sugera prezenţa bolii, prin testări biochimice, (...) care ne prezic posibilitatea de a fi în faţa unui caz de Gaucher. Diagnosticul de certitudine se face prin investigaţii laborioase - aşa-zisa "picătură uscată" , cu test enzimatic. Din acea picătură uscată se poate face ăn a doua etapă un diagnostic genetic", a precizat profesorul.
Dintre bolile rare, ea are o incidenţă ridicată – circa 1 caz la circa 50.000/200.000 de naşteri pe plan mondial. În România, până acum au fost diagnosticate 86 de persoane cu boala Gaucher.
“Dacă ne uităm la indicatorii statistici, ar trebui să avem în jur de 130 de persoane cu această boală”, a explicat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, specialist în politici de sănătate, în aceeaşi emisiune.
Tratamentele disponibile pentru această afecţiune sunt terapia de substituţie enzimatică (primul apărut, injectabil) sau terapia de reducere a substratului (mai recent, cu administrare orală) - ambele fiind disponibile şi decontate în România.
“Noi lucrăm cu medicii prescriptori din toată ţara, pentru că aproape toate judeţele au pacienţi. Cei mai mulţi sunt la Cluj şi la Bucureşti. Este foarte important ca pacienţii să fie urmăriţi, pentru că, deşi sunt sub tratament, trebuie să vedem cum evoluează. De aceea ei sunt chemaţi anual la Cluj pentru a fi evoluaţi de mine şi de colaboratorii mei”, a afirmat prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu.
“Pacienţii aceştia au probleme. Vă daţi seama că, atunci când ai suferinţe în mai multe organe - care pot fi cronice, invalidante, care uneori predispun la fracturi (...) -, aceşti pacienţi au nevoie de o empatie deosebită din partea personalului medical, şi ţin să le mulţumesc şi colegilor din teritoriu, din centrele judeţene, medicilor prescriptori, care se ocupă de aceşti pacienţi”, a completat prof. Dumitraşcu.
