Prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu: Boala Gaucher trebuie căutată activ, iar pacienții au nevoie de o empatie deosebită din partea personalului medical

Prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu: Boala Gaucher trebuie căutată activ, iar pacienții au nevoie de o empatie deosebită din partea personalului medical
noiembrie 17 15:38 2020 Timp citire articol: 4 minut(e)

Boala Gaucher este mai dificil de diagnosticat, fiind o afecțiune rară, și trebuie “căutată activ” de către medici, iar pacienții au nevoie de o empatie deosebită din partea personalului medical, prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu, șeful secției Medicină Internă III a Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca, în cadrul emisiunii 360MEDICAL dedicate acestei boli.

Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca este centru național de coordonare pentru boala Gaucher în România.

Boala Gaucher este o boală genetică rară, care se transmite prin mecanism autosomal recesiv. Această afecțiune se încadrează în grupul de boli lizozomale și are trei forme. Tipul 2 al bolii este cea mai gravă formă, însă cea mai frecventă formă a bolii este tipul 1.

“Boala Gaucher este o boală de acumulare, a substanțelor care intră în compoziția celulelor. Este o boală rară și relativ frecventă, până nu demult era și o boală orfană”, a explicat prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu.

Boala Gaucher este generată de mutații la nivelul genei GBA, care este responsabilă de producția enzimei glucocerebrozidază. Din cauză că această enzimă nu funcționează normal, produșii care trebuie metabolizați se acumulează în exces în macrofage și afectează multiple organe.

Corpul uman are un mecanism de reciclare permanentă – adică celulele vechi mor, iar cele tinere rămân. Atunci când celulele vechi mor, rămășițele acestora trebuie recliclate și refolosite. Există mai multe enzime implicate în procesul de reciclare, iar una dintre acestea, atunci când nu funcționează corespunzător, cauzează boala Gaucher.

Boala are manifestări de mai multe tipuri, care o fac de multe ori dificil de diagnosticat.

“Fiind o boală rară, nici medicii nu sunt avertizați să diagnosticheze ușor boala Gaucher. Pacienții umblă – sau la debut, când sunt copii mici, sau când sunt adolescenți, sau când sunt deja adulți – prin diverse specialități pentru a fi luați în evidență cu diverse boli. La unii începe cu mărirea ficatului, și ajunge la noi, la gastroenterologi, la alții începe cu mărirea splinei și se duc la hematologi”, a menționat profesorul.

“Alți pacienți au dureri osoase, au fracturi și ajung la ortopedie sau la endocrinologie, iar alții au tulburări nervoase și ajung la neurolog. Iată, deci, o boală proteică și care trebuie căutată activ. Nimeni nu a venit la un medic vreodată și i s-a pus diagnosticul de boală Gaucher din prima”, a completat prof. Dumitrașcu.

Totuși, specialiștii spun că, atunci când apare suspiciunea clinică, trebuie realizate examinările specifice de laborator.

“Avem niște biomarkeri care ne pot sugera prezența bolii, prin testări biochimice, (…) care ne prezic posibilitatea de a fi în fața unui caz de Gaucher. Diagnosticul de certitudine se face prin investigații laborioase – așa-zisa “picătură uscată” , cu test enzimatic. Din acea picătură uscată se poate face ăn a doua etapă un diagnostic genetic”, a precizat profesorul.

Dintre bolile rare, ea are o incidență ridicată – circa 1 caz la circa 50.000/200.000 de nașteri pe plan mondial. În România, până acum au fost diagnosticate 86 de persoane cu boala Gaucher.

“Dacă ne uităm la indicatorii statistici, ar trebui să avem în jur de 130 de persoane cu această boală”, a explicat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, specialist în politici de sănătate, în aceeași emisiune.

Tratamentele disponibile pentru această afecțiune sunt terapia de substituție enzimatică (primul apărut, injectabil) sau terapia de reducere a substratului (mai recent, cu administrare orală) – ambele fiind disponibile și decontate în România.

“Noi lucrăm cu medicii prescriptori din toată țara, pentru că aproape toate județele au pacienți. Cei mai mulți sunt la Cluj și la București. Este foarte important ca pacienții să fie urmăriți, pentru că, deși sunt sub tratament, trebuie să vedem cum evoluează. De aceea ei sunt chemați anual la Cluj pentru a fi evoluați de mine și de colaboratorii mei”, a afirmat prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu.

“Pacienții aceștia au probleme. Vă dați seama că, atunci când ai suferințe în mai multe organe – care pot fi cronice, invalidante, care uneori predispun la fracturi (…) -, acești pacienți au nevoie de o empatie deosebită din partea personalului medical, și țin să le mulțumesc și colegilor din teritoriu, din centrele județene, medicilor prescriptori, care se ocupă de acești pacienți”, a completat prof. Dumitrașcu.

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu