Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” a început un program de screening neonatal pentru atrofie musculară spinală (AMS). Proiectul este derulat în cadrul unui studiu de fezabilitate în vederea înfiinţării unui program naţional de screening neonatal pentru AMS.
Screeningul neonatal pentru AMS a început miercuri în 4 maternităţi din Bucureşti, în care se nasc în jur de 13.000 de copii într-un an.
Pentru demararea studiului, asociaţia „Familia SMA” a donat kituri pentru recoltarea şi prelucrarea a aproximativ 7.500 de probe.
Kiturile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziţia maternităţilor care vor preleva sânge capilar (din călcâi, odată cu screeningul pentru alte afecţiuni) de la toţi nou-născuţii ale căror mame au consimţit să participe la acest studiu.
Probele recoltate din maternităţi vor fi analizate în secţia de genetică a laboratorului Centrului Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu, care a avut iniţiativa acestui program.
AMS este o boală genetică neurodegenerativă progresivă, pentru care sunt deja aprobate în România 3 tratamente oferite gratuit.
"Dacă oricare dintre acestea este administrat în primele zile de viată, oferă şansa unei existente fără dizabilităţi, cu îmbunătăţirea considerabilă a calităţii vieţii. Copii din România au nevoie de screening neonatal pentru AMS”, a declarat dr. Andrada Mirea, medic primar pediatrie la Centrul „Dr. Nicolae Robănescu”, citată într-un comunicat al unităţii medicale.
Iniţiatorii studiului speră să extindă acest program şi să poată acoperi testarea gratuită pentru AMS a unui număr cât mai mare de nou-născuţi.
Studiul de fezabilitate se va derula pe o perioadă de 1 an şi îşi propune să dovedească necesitatea unui program naţional de screening neonatal pentru AMS.
