Reușită medicală majoră în UK pentru diagnosticul și tratamentul bolilor rare

aprilie 18 09:50 2023

Articol scris de:

Beatrice Popa

Timp citire articol: 4 minut(e)

Cercetătorii din Marea Britanie au reușit să afle cauzele genetice ale unor afecțiuni rare pentru aproximativ 5.500 de copii cu tulburări grave de dezvoltare.

„Obținerea diagnosticului corect este absolut critic pentru persoanele cu boli rare, care afectează în mod colectiv aproximativ 1 din 17 persoane”, spune autorul principal al studiului, Caroline Wright, profesor de medicină genomică la universitatea din Exeter, într-un comunicat de presă.

Cele mai multe dintre aceste afecțiuni sunt genetice și pot fi diagnosticate cu ajutorul aceleiași tehnologii de secvențiere genomică, spune prof. dr. Wright.

Potrivit specialiștilor, în urmă cu un deceniu, în Marea Britanie se nășteau în fiecare an peste 6.000 de copii cu o afecțiune genetică care, probabil, nu era diagnosticată.

Această experiență se schimbă acum, datorită proiectului Deciphering Developmental Disorders (DDD).

Autorii speră că studiul va revoluționa îngrijirea pacienților.

„Am lucrat cu sute de clinicieni și oameni de știință, precum și cu mii de pacienți pentru a încerca să găsim răspunsuri la aceste afecțiuni rare. Prin împărtășirea constatărilor noastre, în viitor, mult mai multe familii ar tputea să primească răspunsuri mai repede”, spune prof. dr. Wright.

În cadrul proiectului au fost recrutate peste 13.500 de familii din 24 de servicii regionale de genetică din Marea Britanie și Irlanda.

Există aproximativ 7.000 de boli rare cunoscute, care afectează mai puțin de 0,5 la sută din populația REgatului Unit.

În fiecare săptămână sunt descrise cinci noi boli în literatura medicală. Cele mai multe sunt genetice, rezultând din mutații în ADN-ul unei persoane.

Unele sunt cunoscute, cum ar fi boala Huntingdon sau fibroza chistică. Altele, însă, afectează doar o mână de oameni din întreaga lume.

Toate familiile din acest studiu au avut copii cu o tulburare severă de dezvoltare care nu a fost diagnosticată în ciuda testelor anterioare efectuate prin intermediul Serviciului britanic de Sănătate (NHS) și care a rezultat probabil dintr-o singură modificare genetică.

Institutul Wellcome Sanger din Cambridge a secvențiat toate genele din genomul copiilor și al părinților pentru a căuta răspunsuri, cercetarea fiind în curs de desfășurare și în prezent.

În combinație cu alte metode de înaltă tehnologie, echipa a identificat peste 800 de gene diferite și 60 de afecțiuni noi pentru știință.

Aproximativ trei sferturi dintre acestea sunt rezultatul unor mutații spontane care nu sunt moștenite de la niciunul dintre părinți.

„Multe dintre aceste diagnostice au fost posibile doar prin combinarea datelor din toate centrele de diagnosticare din Marea Britanie și Irlanda. Unele diagnostice, au fost posibile doar prin schimbul de date cu comunitatea internațională pentru stabilirea unui diagnostic”, spune coautorul principal Matthew Hurles, director al Institutului Wellcome Sanger și profesor onorific de genetică umană și genomică la universitatea din Cambridge.

Potrivit acestuia schimbul de date la nivel internațional a fost esențial pentru stabilirea diagnosticelor.

Studiul, publicat miercuri, în New England Journal of Medicine, a folosit un instrument numit DECIPHER pentru a compara mutațiile dintr-o bază de date cu mii de pacienți din întreaga lume.

Încorporarea unei platforme informatice puternice în centrul acestui studiu a facilitat colaborarea cu familiile, medicii și oamenii de știință implicați în proiect și a jucat un rol crucial în succesul diagnosticării și, în cele din urmă, în tratamentul unor noi cauze de boli genomice rare, a explicat coautorul principal Helen Firth, profesor la Cambridge.

Studiul Deciphering Developmental Disorders a dus la peste 290 de publicații și a identificat aproximativ 60 de noi tulburări.

Afecțiunile genetice identificate în cadrul studiului vor fi folosite pentru a ajuta la diagnosticarea rapidă a bolilor rare.

„Creăm cel mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, iar acest studiu reprezintă încă un pas înainte pentru a revoluționa îngrijirea pacienților NHS”, a declarat ministrul britanic al sănătății, Will Quince.

El a mai precizat că folosirea unor metode de ultimă generație și de înaltă tehnologie oferă potențialul de a înțelege mai bine și de a diagnostica mai precis afecțiunile genetice rare, astfel încât copiii să poată avea acces mai rapid la tratament pentru a se limita impactul bolii asupra vieții lor.