Risc ridicat de leucemie la copiii cu sindrom Down

Risc ridicat de leucemie la copiii cu sindrom Down
aprilie 01 09:00 2021 Timp citire articol: 3 minut(e)

Un nou studiu a reliefat riscul extrem de mare pe care-l au copiii cu sindrom Down de-a face leucemii. Aceștia au de 20 de ori mai multe șanse de a dezvolta leucemia limfocitară acută (LLA) și de 150 de ori mai multe șanse de a dezvolta leucemie mieloidă acută (LMA) comparativ cu ceilalți copii.

Cercetătorii de la Institutul Linda Crnic pentru sindromul Down cred că micuții cu sindrom Down sunt mai susceptibili să prezinte hematopoieză clonală (CH), un proces în care o celulă stem din sânge dobândește o mutație genetică care promovează replicarea. Persoanele cu sindrom Down sunt foarte predispuse la unele boli precum: leucemie, tulburări autoimune și boala Alzheimer și foarte protejate față de altele cum ar fi tumorile solide.

„Am constatat o rată de CH mai mare decât cea așteptată la persoanele cu sindrom Down între vârsta de unu până la 20 de ani. Este o constatare surprinzătoare, deoarece fenomenul este de obicei observat doar la persoanele în vârstă”, a declarat dr. Alexander Liggett, care a condus studiul ca doctorand în laboratorul dr. James DeGregori, profesor de biochimie și genetică moleculară.

Pentru efectuarea lucrării, Liggett și DeGregori și colegii lor au aplicat o tehnică avansată de secvențiere FERMI pe care au dezvoltat-o și au utilizat-o la probele de sânge de la Institutul Crnic Human Trisome Project Biobank. Nu numai că mutațiile au fost detectate mai des la persoanele tinere cu sindrom Down, dar aceste mutații au fost mai susceptibile de a fi oncogene sau potențial canceroase. La populația vârstnică tipică, mutațiile oncogene se găsesc frecvent în genele DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53 și JAK2. Interesant este că, în cohorta sindromului Down, CH oncogen a fost dominat de mutații ale genei TET2.

,,Având în vedere riscul crescut de leucemie care însoțește expansiunea clonală a celulelor sanguine purtătoare de mutații oncogene, aceste expansiuni pot deveni un biomarker important al riscului de cancer în viitor”, a precizat dr. Liggett.

De asemenea, studiul a constatat că CH în sindromul Down este asociat cu biosemnături ale dereglării imune care sunt legate de boli care apar în mod obișnuit cu sindromul Down, inclusiv tiroidita, boala Alzheimer și leucemia. Această descoperire deschide noi linii de investigație pentru a înțelege modul în care CH influențează evoluția sindromului Down și cum să contracareze efectele sale.

,,Acest lucru este cu adevărat transformator. Această echipă a identificat o nouă trăsătură a sindromului Down care are implicații puternice pentru înțelegerea apariției comorbidităților mai frecvente la această populație, cum ar fi leucemia și îmbătrânirea prematură”, a declarat dr. Joaquin Espinosa, director executiv al Institutul Crnic.

Următorul pas este de a defini impactul pe termen lung al acestei hematopoiezei clonice precoce și cum să prevină efectele sale nocive. Despre leucemii au vorbit recent medicii hematologi renumiți, prezenți la dezbaterea Rare Disease360, organizată de 360medical.ro.

 

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu