România rămâne codașă în UE la screening-ul pentru boli rare, cu un număr redus de pacienți diagnosticați. Care sunt soluțiile specialiștilor

România rămâne codașă în UE la screening-ul pentru boli rare, cu un număr redus de pacienți diagnosticați. Care sunt soluțiile specialiștilor
martie 04 16:13 2021 Timp citire articol: 5 minut(e)

România se clasează pe ultimul loc în Uniunea Europeană în ceea ce privește screening-ul pentru boli rare, astfel că foarte puțini pacienți sunt efectiv diagnosticați. Datele oficiale arată că doar în jur de 6.300 de pacienți cu boli rare din România sunt luați în evidență, deși estimările arată că circa 1 milion de persoane din țară suferă de aceste afecțiuni. Specialiștii au discutat, la emisiunea 360MEDICAL dedicată acestei teme, despre soluții pentru creșterea accesului pacienților cu boli rare din România la screening și la tratament. 

O boală rară este o afecțiune care afectează un număr mic de oameni. Cu toate acestea, numărul total de pacienți este mai mare decât s-ar bănui, pentru că există peste 7.000 de boli rare identificate până acum. În plus, noi afecțiuni din această categorie sunt descoperite în mod constant.

“La capitolul screening pentru boli rare, din păcate suntem pe ultimul loc în Europa. Facem screening doar pentru două boli rare, pentru fenilcetonurie și hipotiroidism. Spre comparație, Ungaria face screening pentru 26 de boli, iar Slovacia pentru 23 de boli, ca să nu ne comparăm cu alte țări mai dezvoltate”, a afirmat președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, Dorica Dan, în cadrul emisiunii.

Numărul de pacienți cu boli rare este estimat de experți pe baza prevalenței medii la nivel european. Asta deoarece, în realitate, doar puțini pacienți cu boli rare sunt diagnosticați pe plan mondial.

De exemplu, în România se estimează că doar unul din 20 de pacienți cu boli rare din este diagnosticat, iar accesul la tratament este deficitar.

“La nivel european se estimează că aproximativ 30 de milioane de persoane suferă de boli rare. La nivelul României, conform indicatorilor de prevalență, ar trebui să existe 1 milion de persoane cu boli rare. Din cauza provocărilor legate de diagnostic sau de acces la screening, sunt în evidențe doar circa 6.300 de persoane cu boli rare”, a precizat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, în cadrul aceleiași emisiuni.

Atunci când nu sunt diagnosticați, pacienții cu boli rare riscă să ajungă la intervenții medicale periculoase, să fie tratați nepotrivit și chiar să își piardă viața din cauza lipsei de tratament. Pentru familiile celor afectați, o boală rară înseamnă, de multe ori, o mare provocare.

“În continuare, pacienții sunt diagnosticați târziu, de multe ori când este prea târziu și nu se mai poate interveni. Dacă se întârzie, pacientul este foarte afectat fizic și psihic și devine o povară pentru familie”, a explicat Dorica Dan.

“Deși s-au făcut progrese uriașe în ultimii ani și în România, suntem la 30%, poate, la nivelul tratamentelor care au intrat pe piață. Mai avem foarte multe de făcut, mai sunt pacienți care nu au acces la tratament și pe care nu-i cunoaștem, pentru că nu au fost diagnosticați”, a completat ea.

Potrivit specialiștilor, pentru a crește procentul pacienților cu boli rare diagnosticați este nevoie și de o mai bună conștientizare a medicilor, dată fiind dificultatea de a identifica multe dintre aceste afecțiuni.

“Fiind atât de multe boli rare, nici specialiștii nu au întâlnit, poate, în întreaga lor carieră o astfel de boală și nu au cum să le cunoască pe toate. Este nevoie de o abordare interdisciplinară și de introducerea în curricula universităților a mai multor informații în acest domeniu”, a arătat  președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.

Din fericire, ca urmare a politicilor la nivel internațional și european, specialiștii din centrele de expertiză din România pot să discute cazurile respective cu specialiști din alte țări, pentru a găsi soluții pentru pacienți.

“Dirijarea pacienților către centrele de expertiză din țară nu funcționează întotdeauna așa cum ar trebuie. În plus, nu avem un program național de testare genetică. În contextul în care terapia personalizată devine tot mai necesară, e necesară testarea genetică, pentru că altfel nu putem să oferim pacienților acces la terapie țintită”, a menționat Dorica Dan.

Pandemia de Covid-19 a înrăutățit situația pacienților din România, 4 din 10 neavând acces la tratament, față de 3 din 10 la nivel european. O soluție ar fi reglementarea tratamentului la domiciliu, spun expetții.

“În acest moment se lucrează la legislația pentru îngrijirea la domiciliu atât la solicitarea organizațiilor de pacienți, dar și pentru că s-a văzut că este necesar acest lucru. În alte țări, pacienții cu boli rare care sunt eligibili fac tratament la domiciliu. La noi, deși s-a acordat această posibilitate, nu întotdeauna s-a întâmplat acest lucru, pentru că nu am găsit întotdeauna persoanl intruit care să facă acest tratament la domiciliu și nu a fost integrat într-un program de îngrijire rambursat”, a precizat președintele ANBRR.

O altă problemă este întârzierea mare între momentul în care un medicament este autorizat în Uniunea Europeană și momentul în care pacienții din România au acces la el.

“Germania a asigurat accesul după 100 de zile de la data autorizării, în timp ce în România accesul este asigurat la peste 900 de zile”, a menționat dr. Fotin.

În cazul anumitor boli rare, întârzierea introducerii medicamentelor în regimul de decontare poate însemna vieți pierdute.

“Este foarte trist mai ales la bolile la care acest lucru poate însemna diferența dintre viață și moarte, pentru că despre asta vorbim în anumite boli rare, în anumite cancere rare, cum este leucemia mieloidă acută (…), mai ales că nu vorbim de un număr extraordinar de mare de pacienți”, a arătat Dorica Dan.

Specialiștii vorbesc de necesitatea actualizării planului național pentru boli rare, parte a strategiei naționale de sănătate.

“Dacă avem un astfel de document, care pornește de nevoile pacientului, putem spera ca în timp să se creeze servicii pentru pacienții cu boli rare”, a mai spus președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu