Secvențierea genomului contribuie la detectarea precoce a cancerului esofagian

Secvențierea genomului contribuie la detectarea precoce a cancerului esofagian
septembrie 08 09:00 2020 Timp citire articol: 3 minut(e)

Cancerul esofagian este al optulea cel mai frecvent tip de cancer la nivel mondial. Studii recente au arătat că mutațiile genomice care duc la cancer pot apărea cu ani, sau chiar decenii, înainte ca un pacient să fie diagnosticat. Ba mai mult, cercetătorii au dezvoltat un model statistic care analizează datele genomice pentru a prezice dacă un pacient are un risc ridicat sau scăzut de a dezvolta cancer esofagian. Rezultatele ar putea permite detectarea precoce și îmbunătățirea tratamentului cancerului esofagian în viitor.

Metodele de monitorizare și tratament existente sunt intruzive și mulți pacienți sunt supuși unor proceduri invazive pentru detecta cancerul. Cercetătorii de la Universitatea Cambridge, Institutul European de Bioinformatică EMBL (EMBL-EBI) și colaboratorii lor au secvențiat genomuri din biopsii colectate în mod obișnuit de la pacienții cu esofag Barrett. Ei au folosit datele pentru a căuta diferențele dintre pacienții care au fost diagnosticați în cele din urmă cu cancer și cei care nu au fost diagnosticați cu această boală. Datele au fost utilizate pentru a dezvolta un model statistic de măsurare a riscului individual al fiecărui pacient.

Utilizând datele de la 88 de pacienți cu esofag Barrett, oamenii de știință au identificat jumătate dintre pacienții cărora li s-a spus că au „risc ridicat” de cancer esofagian cu mai mult de opt ani înainte de diagnostic. Cifrele au crescut cu 70% cu doi ani înainte de diagnostic. La fel de important, modelul a prezis, de asemenea, cu acuratețe pacienții care prezentau un risc foarte scăzut de a dezvolta cancer.

„Unul dintre lucrurile unice la acest studiu a fost bogăția datelor furnizate de colegii de la Spitalul Addenbrooke din Cambridge. Acești pacienți au fost supravegheați de peste 15 ani, așa că, în general, am avut peste 800 de eșantioane, prelevate de-a lungul timpului și din diferite zone ale esofagului. Acest lucru ne-a permis să măsurăm în detaliu ce tip de modificări genomice apar și cum diferă aceste traiectorii între pacienții cu și fără cancer. Fără astfel de programe de supraveghere amănunțite, acest studiu nu ar fi fost posibil”, explică Moritz Gerstung, lider de grup la EMBL-EBI, potrivit Medicalxpress.com.

Deși persoanele cu esofag Barrett prezintă un risc considerabil mai mare de a dezvolta cancer esofagian decât populația generală, doar un singur pacient din 300 va fi diagnosticat cu cancer pe an. Cu toate acestea, toți trebuie să treacă prin proceduri de monitorizare intruzive la fiecare doi ani. Această supraveghere poate fi inconfortabilă, stresantă și consumatoare de timp pentru pacienți și pune o povară suplimentară asupra sistemului de sănătate.

„Avantajul metodei noastre este dublu. Pacienții care prezintă un risc ridicat de cancer esofagian pot primi un tratament mai devreme. Speranța este că metoda noastră poate ajuta la îmbunătățirea detectării și tratamentului precoce și la scăderea tratamentului inutil pentru pacienții cu risc scăzut, fără a compromite siguranța pacientului “, e de părere Sarah Killcoyne, de la EMBL-EBI.

Aceste rezultate înseamnă că pacienții cu cel mai mare risc pot fi tratați imediat, în schimb, pacienții cu risc scăzut și boală stabilă pot fi monitorizați mai rar. În general, autorii estimează că monitorizarea poate fi redusă la 50% dintre pacienții cu esofag Barrett.

„Cancerul esofagian devine devastator atunci când este diagnosticat cu întârziere, dar intervenția timpurie poate fi efectuată endoscopic și poate scuti pacienții de chimioterapie inutilă și îndepărtarea esofagului. Abordări similare ar putea fi extinse și la alte tipuri de cancer în viitor”, susține Rebecca Fitzgerald, lider al programului MRC de la Universitatea din Cambridge.

Potrivit autorilor, următorii pași sunt perfecționarea metodei, în mod ideal prin analiza datelor de la mai mulți pacienți.

 

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu