STUDIU: Boli genetice rare, tratate prin terapia CRISPR care editează genele

STUDIU: Boli genetice rare, tratate prin terapia CRISPR care editează genele
iunie 30 15:00 2021 Timp citire articol: 2 minut(e)

Rezultatele unui studiu ar putea revoluționa tratamentul bolilor genetice, sunt de părere cercetătorii care cred că o singură perfuzie intravenoasă bazată pe CRISPR, o tehnologie care permite editarea AND-ului, are potențialul de a opri complicațiile devastatoare ale amiloidozei ereditare tip transtiretină (ATTR).

Datele pozitive înregistrate la primii pacienți care au primit această terapie în cadrul unui studiul de fază 1 au demonstrat că terapia NTLA-2001 a redus foarte mult proteina cauzatoare de boli după o singură perfuzie. Datele robuste de eficacitate au venit cu un profil de siguranță încurajator, deoarece nu au fost observate evenimente adverse grave la primii șase pacienți.

NTLA-2001 este dezvoltată pentru a trata amiloidoza ereditară de tip transtiretină, o boală rară de care suferă aproximativ 50.000 de oameni la nivel mondial. Prognosticul bolii este sumbru, speranța de viață este de 2-15 ani de la apariția simptomelor. Pacienții prezintă leziuni ale nervilor (polineuropatie), ale rinichilor și ochilor și pot suferi de cardiomiopatie atunci când proteina se depune greșit în inimă.

Cei șase pacienți cu amiloidoză ATTR ereditară cu polineuropatie incluși în studiu au fost tratați cu o doză unică de NTLA-2001. Rezultatele au arătat reduceri de 87% până la de 96% ale TTR față de tratamentele standard de îngrijire care generează de obicei reduceri de aproximativ 80%, astfel că NTLA-2001, dezvoltat de Intellia Therapeutics, ar putea fi curativ pentru ATTR.

,,Ceea ce am văzut, reducerea de 87% și 96% la un pacient, arată mai bine decât ceea ce este disponibil în prezent. A ajunge la aceste reduceri mai profunde va face o diferență în ceea ce privește beneficiul pe care îl au pacienții, fie că este vorba de o mobilitate mai mare pentru pacienții cu polineuropatie sau de o putere mai bună pentru pacienții cu insuficiență cardiacă”, a spus dr. David Lebwohl.

În ceea ce privește ATTR, compania va continua să monitorizeze studiul curent și să rafineze doza, inclusiv într-un studiu de creștere a dozei, dar și să evaluzeze dacă terapia s-ar preta la o gamă mai largă de pacienți cu amiloidoză ATTR, inclusiv la cei cu cardiomiopatie. Rezultatele ar putea avea, de asemenea, un impact mare asupra dezvoltării altor terapii genice in vivo în curs de dezvoltare.

 „Este, de asemenea, un moment important, pentru că este pentru prima dată când există editarea in vivo a genelor și înseamnă ceva nu numai pentru acest medicament, ci pentru o mulțime de medicamente viitoare pe care dorim să le dezvoltăm și la care alții lucrează”, a mărturisit Lebwohl.

Un alt candidat terapeutic in vivo al Intellia este NTLA-2002, care este dezvoltat pentru angioedemul ereditar (HAE), o boală genetică rară și care poate pune viața pacientului în pericol.

 

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu