Studiu: Un bărbat din 500 are un cromozom suplimentar asociat cu un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni

Studiu: Un bărbat din 500 are un cromozom suplimentar asociat cu un risc crescut de a dezvolta anumite afecțiuni
iunie 13 12:15 2022
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

Un bărbat din 500 ar putea purta un cromozom X sau Y în plus, fără să știe, ceea ce l-ar putea expune la un risc crescut de boli precum diabetul de tip 2, ateroscleroză și tromboză, spun cercetători de la universitățile din Cambridge și Exeter.

Cromozomii sexuali determină sexul biologic al unui individ. Bărbații au de obicei câte un cromozom X și unul Y, în timp ce femeile au doi cromozomi X. Cercetări recente au descoperit că unii bărbați pot avea un cromozom X sau Y suplimentar, XXY sau XYY.

Bărbații cu un cromozom suplimentar sunt uneori identificați întâmplător, în baza unui test genetic, în timpul investigațiilor pentru pubertate întârziată și infertilitate. Cei mai mulți nu știu că au această condiție. Bărbații cu un cromozom Y suplimentar tind să fie mai înalți încă din copilărie, dar în rest, nu prezintă caracteristici fizice distinctive.

Într-un studiu publicat în Genetics in Medicine, cercetătorii au analizat datele genetice colectate de la peste 200.000 de bărbați din Marea Britanie cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani. U.K. Biobank este o bază biomedicală de date și o resursă de cercetare care conține informații genetice, despre stilul de viață și sănătate, colectate de la o jumătate de milion de participanți din Marea Britanie.

În acest studiu, cercetătorii au identificat 356 de bărbați, dintre care 213 bărbați care aveau în plus un cromozom X și 143 de bărbați cu un extra cromozom Y. Conform specialiștilor, participanții la U.K. Biobank tind să fie „mai sănătoși“ decât populația generală, acest lucru sugerând că aproximativ unul din 500 de bărbați poate purta un cromozom X sau Y în plus.

Doar o mică minoritate dintre acești bărbați au avut un diagnostic de anomalie cromozomială în dosarele lor medicale, iar mai puțin de unul din patru (23%) dintre bărbații cu XXY, și doar unul dintre cei 143 (0,7%) cu XYY, au avut un diagnostic cunoscut.

Prin corelarea datelor genetice cu înregistrările medicale de rutină, echipa a constatat că bărbații cu XXY au șanse mult mai mari să aibă probleme de reproducere, un risc de trei ori mai mare de pubertate întârziată și un risc de patru ori mai mare de a nu avea copii. De asemenea, acești bărbați au avut cantități semnificativ mai mici de testosteron, hormonul natural masculin, în sânge. Bărbații cu XYY au părut să aibă normală funcția de reproducere.

În același timp, bărbații cu XXY sau XYY au avut un risc mai mare de a avea mai multe probleme de sănătate. Astfel, ei au avut de trei ori mai multe șanse de diabet zaharat de tip 2, de șase ori mai multe șanse de a dezvolta tromboză venoasă, de patru ori mai multe șanse de a suferi de boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC), și au fost de trei ori mai predispuși la embolie pulmonară.

Cercetătorilor nu le este clar de ce un cromozom suplimentar crește riscul acestor afecțiuni sau de ce riscurile au fost atât de similare, indiferent de cromozomul duplicat.

„Chiar dacă un număr semnificativ de bărbați poartă un cromozom sexual suplimentar, foarte puțini dintre ei sunt conștienți de acest lucru. Acest cromozom suplimentar înseamnă că prezintă riscuri substanțial mai mari pentru apariția unui număr de boli metabolice, vasculare și respiratorii frecvente, boli care pot fi prevenite“, a declarat primul autor al studiului, Yajie Zhao, doctorand în cadrul diviziei de epidemiologie MRC a universității Cambridge.

„Testarea genetică poate detecta anomaliile cromozomiale destul de ușor, așa că ar putea fi util dacă am efectua testarea pentru XXY și XYY pe scară mai largă la bărbații care vin la medic cu o problemă relevantă de sănătate. Este nevoie de mai multe cercetări pentru a vedea dacă există o valoare suplimentară într-un screening mai larg pentru acești cromozomi suplimentari în populația generală, dar ar putea duce la intervenții timpurii care să evite bolile asociate“, a precizat profesorul Ken Ong, endocrinolog pediatru la unitatea de epidemiologie MRC din Cambridge, care a condus studiul.

„Studiul nostru este important întrucât pornește de la genetică și ne arată potențialele efecte asupra sănătății ale unui cromozom sexual suplimentar la o populație mai în vârstă, fără bias, întrucât nu am testat doar bărbații cu anumite caracteristici, așa cum s-a făcut adesea în trecut“, a precizat prof. Anna Murray, de la universitatea din Exeter.

Studiile anterioare au descoperit că aproximativ una din 1.000 de femei are un cromozom X suplimentar, ceea ce poate duce la o dezvoltare întârziată a limbajului, o creștere accelerată până la pubertate, precum și la un IQ mai redus în comparație cu cele cu doi cromozomi XX.

 

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu