SUA au autorizat extinderea indicației terapeutice pentru prima terapie genică la copiii cu distrofie musculară Duchenne

SUA au autorizat extinderea indicației terapeutice pentru prima terapie genică la copiii cu distrofie musculară Duchenne
iunie 21 10:02 2024
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o  boală genetică rară, care afectează toate aparatele și sistemele organismului și este incurabilă. Aproximativ unul din 3.500 de bebeluși de sex masculin este afectat anual de această boală, la nivel mondial.

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de deficiența unei proteine numită distrofină și este cea mai frecventă boala musculară severă la copiii de sex masculin. Afectează toți mușchii corpului, mușchii brațelor și ai picioarelor, inclusiv mușchiul inimii și mușchii implicați în respirație.

Ca urmare a acestui defect genetic, persoanele cu DMD pot avea simptome precum probleme la mers și alergare, căzături frecvente, oboseală și dizabilități/dificultăți de învățare.

În cele din urmă, mușchii care controlează inima și plămânii încetează să mai funcționeze, și aceste funcții vor trebui susținute cu aparate și dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani.

Simptomele de slăbiciune musculară asociate cu DMD încep de obicei în copilărie, adesea între 3 și 6 ani.

Copiii și adolescenții care suferă de distrofie musculară Duchenne au o viață fragilă cu un prognostic rezervat și trăiesc sub spectrul morții, deoarece viața le este amenințată chiar și de o simplă răceală, o cădere sau o decompensare cardiacă bruscă.

Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) a permis extinderea utilizării unei terapii genice pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne cu vârsta de patru ani și peste, potrivit unui comunicat.

Agenția a acordat aprobarea tradițională pacienților de patru ani și peste care pot merge, precum și aprobarea accelerată pentru cei care nu pot merge.

Terapia genică, Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl), a producătorulului american Sarepta Therapeutics, care activează în medicina genetică de precizie pentru boli rare, este o terapie de transfer de gene în doză unică, bazată pe virusul adeno-asociat (AAV), pentru perfuzie intravenoasă, concepută pentru a aborda cauza genetică care stă la baza distrofiei musculare Duchenne – mutații sau modificări ale genei DMD care duc la lipsa proteinei distrofină – prin administrarea unei transgene care codifică producția selectivă de micro-distrofină elevidys în mușchiul scheletic, potrivit unui comunicat al companiei.

Terapia a fost afectată de întârzieri legate de reglementare cu privire la eficacitatea sa, mai ales după ce a ratat obiectivele principale ale studiului său din faza finală.

Terapia nu a reușit să îmbunătățească în mod semnificativ funcția motorie la pacienții cu vârste cuprinse între patru și șapte ani, comparativ cu pacienții tratați cu placebo la 52 de săptămâni, dar și-a îndeplinit toate obiectivele secundare în cadrul studiului, fără a fi observate noi semnale de siguranță.

Debra Miller, fondator și director executiv al CureDuchenne, o organizație nonprofit pentru sprijinirea pacienților și finanțarea cercetării DMD, a declarat pentru Reuters înainte de decizia FDA că uneori este dificil să se urmărească obiectivele, cum ar fi testele de mers și rezistența în timpul jocului la pacienți.

„Cred că, din punctul de vedere al unui părinte, ai putea să-ți privești copilul cum se deteriorează și să speri la ceva mai bun, sau poți profita de ce tratamente există acum”, a spus Miller.

DMD afectează aproximativ unul din 3.500 de nașteri de sex masculin la nivel mondial, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare.

Afecțiunea slăbește mușchii scheletici și cardiaci, care se agravează rapid cu timpul, iar pacienții mor adesea din această cauză până la vârsta de 25 de ani, potrivit Cleveland Clinic.

FDA a acordat aprobarea accelerată pentru terapia genică – prima de acest tip pentru DMD la pacienții cu vârste cuprinse între patru și cinci ani, care pot merge – în luna iunie a anului trecut.

Aprobarea accelerată este un proces care permite agenției americane de reglementare în domeniul sănătății să dea undă verde tratamentelor înainte ca datele de confirmare să arate că acestea funcționează.

Cu toate acestea, aprobarea extinsă pentru utilizarea terapiei la pacienții cu Duchenne care nu pot merge ar putea fi condiționată de verificarea beneficiilor clinice în cadrul unui studiu de confirmare.

Compania a precizat că terapia genică nu ar trebui să fie utilizat la pacienții cu anumite mutații în gena DMD, respectiv cu orice deleție în exonul 8 sau exonul 9 din gena DMD.

Sarepta a încheiat un parteneriat cu grupul farmaceutic elvețian Roche pentru comercializarea terapiei genice în afara Statelor Unite, informează Reuters.

Terapia se află în curs de evaluare și în Uniunea Europeană.