Un instrument de diagnosticare poate ajuta la identificarea bolilor inflamatorii la copii cu o precizie de 98%

septembrie 12 08:51 2024

Articol scris de:

Timp citire articol: 6 minut(e)

Bolile inflamatorii la copii ar putea fi detectate prin analize de sânge, datorită unui nou instrument de diagnosticare. Noul test de sânge are o precizie de 98%, spun autorii, și poate oferi informații despre activitatea sistemului imunitar cât și despre potențialele leziuni ale diferitelor organe și țesuturi.

Cercetătorii au dezvoltat un nou test de sânge care ar putea transforma modul în care medicii diagnostichează și tratează afecțiunile inflamatorii la copii.

Testul, care analizează ARN-ul liber de celule (ARNcf) din plasma sanguină, s-a dovedit promițător, reușind să distingă cu precizie între diverse sindroame inflamatorii cu simptome similare, ceea ce ar putea conduce la diagnostice mai rapide și mai precise.

ARN fără celule sunt fragmente de material genetic care circulă în fluxul sanguin, eliberate de celulele din întregul organism.

Un studiu, publicat la începutul lunii în revistaProceedings of the National Academy of Sciences – PNAS, s-a axat pe mai multe afecțiuni inflamatorii care pot fi dificil de diferențiat, inclusiv boala Kawasaki, sindromul inflamator multisistemic la copii (MIS-C) și diverse infecții virale și bacteriene.

Aceste afecțiuni prezintă adesea simptome care se suprapun, ceea ce face ca diagnosticul precis să fie crucial pentru un tratament adecvat.

Studiul, condus de departamentul de inginerie biomedicală a Universității Cornell, a utilizat probe de sânge de la 370 de pacienți pediatrici din patru spitale din Statele Unite cu diagnostice confirmate de boala Kawasaki, MIS-C, infecții virale și infecții bacteriene la alte controale spitalizate și copii sănătoși.

Folosind tehnici avansate de secvențiere ARN, cercetătorii au analizat profilurile ARNcf din aceste probe de sânge. Acest proces le-a permis să vadă ce gene erau active în fiecare eșantion. Apoi au utilizat algoritmi informatici sofisticați, inclusiv modele de învățare automată, pentru a identifica modele în aceste date genetice care ar putea face distincția între diferite afecțiuni. Aceste modele au fost antrenate pe o parte din date și apoi testate pe seturi de date separate pentru a le asigura acuratețea.

Spre deosebire de analizele de sânge tradiționale, care reflectă în principal răspunsul imunitar, ARNcf poate oferi informații atât despre activitatea sistemului imunitar, cât și despre potențialele leziuni ale diferitelor organe și țesuturi.

„Atunci când analizezi ARN în plasmă, ceea ce cauți este ARN din celulele care mor și, de asemenea, ARN care a fost eliberat de celule oriunde în organism”, explică autorul principal Conor Loy, într-un comunicat al universității.

Acest lucru oferă un avantaj uriaș, spun cercetătorii.

„În condiții inflamatorii, există o mulțime de moarte celulară. Celulele, în unele cazuri, explodează, iar ARN-ul lor este eliberat în plasmă. Prin izolarea acestui ARN și secvențierea sa, putem descoperi biomarkeri pentru boală și putem urmări de unde provine ARN-ul pentru a măsura moartea celulară”, precizează laboratorul Cornell.

Analiza echipei a evidențiat semnături ARNcf distincte pentru diferite afecțiuni inflamatorii. Laboratorul a dezvoltat un model de învățare automată care ar putea diferenția între KD și MIS-C cu o precizie remarcabilă de 98%. Acest lucru este deosebit de semnificativ, deoarece aceste două afecțiuni pot fi deosebit de dificil de diferențiat clinic, dar necesită tratamente diferite.

Cercetătorii nu s-au oprit aici. Ei și-au extins abordarea pentru a crea un model de învățare automată mai complex capabil să facă diferența între patru afecțiuni, boala Kawasaki, MIS-C, infecții virale și infecții bacteriene. Acest model a atins o acuratețe impresionantă de 80 % în distingerea acestor patru afecțiuni.

Dincolo de simplu diagnostic, profilurile ARNcf au furnizat, de asemenea, informații valoroase despre implicarea organelor în aceste afecțiuni inflamatorii.

Profilurile ARNcf au furnizat, de asemenea, informații despre afectarea organelor, corelându-se cu markerii clinici ai afecțiunilor hepatice și cardiace.

Cercetătorii au descoperit că ARNcf ar putea indica leziuni ale unor organe specifice, cum ar fi ficatul, inima și plămânii, chiar și în cazurile în care testele clinice tradiționale nu au arătat semne clare de leziuni.

„Cred că o mare parte din noutatea și inovația tehnică, ingineria, se află în analiza datelor”, spune Iwijn De Vlaminck, profesor asociat de inginerie biomedicală la Universitatea Cornell, care a condus cercetarea.

„Suntem capabili să cuantificăm cât de mult ARN provine din diferite organe. Cât de mult provine din ficat sau din celulele epiteliale din sistemul vascular. Prin cuantificarea surselor, putem afla, de asemenea, despre procesele de leziune care sunt probabil legate de imunitate, dar care au loc în țesuturile vascularizate”, a precizat cercetătorul.

Implicațiile potențiale ale acestei cercetări sunt de mare anvergură, spun autorii, întrucât, în prezent, diagnosticarea și diferențierea între afecțiunile inflamatorii la copii se bazează adesea pe o combinație de simptome clinice, diverse teste de sânge și proceduri uneori invazive.

Un singur test de sânge care ar putea face o distincție precisă între aceste afecțiuni și ar furniza informații despre implicarea organelor ar putea simplifica procesul de diagnosticare, ar putea duce la tratamente mai rapide și mai bine direcționate și ar putea îmbunătăți rezultatele pentru pacienții tineri.

Cercetătorii avertizează însă că, deși rezultatele sunt promițătoare, este nevoie de mai multe studii înainte ca acest test să poată fi utilizat în context clinice.

Studiul a fost relativ mic, și toate spitalele implicate au fost doar din Statele Unite. Populații de pacienți mai mari și mai diverse vor trebui studiate pentru a confirma rezultatele.

În plus, tehnologia și metodele de analiză utilizate în cadrul studiului ar trebui să fie adaptate pentru a putea fi utilizate în laboratoarele spitalicești obișnuite.

Studiul a remarcat, de asemenea, că modelul a avut unele dificultăți în a distinge infecțiile bacteriene, probabil din cauza varietății de tipuri de infecții din această categorie.

În ciuda acestor provocări, studiul reprezintă un pas înainte semnificativ în domeniul diagnosticului pediatric.

Potrivit autorilor cercetării, pe măsură ce aceste informații conținute de ARN fără celule sunt înțelese mai bine este probabil să existe mai multe aplicații ale acestei tehnologii în medicină, ceea ce ar putea revoluționa modul în care sunt diagnosticate și tratate o gamă largă de afecțiuni.

Cercetătorii consideră că acest studiu oferă o dovadă a conceptului că ARNcf poate fi utilizat pentru a diferenția între afecțiunile inflamatorii la copii și pentru a furniza informații despre afectarea organelor. Ei sugerează că un singur test de sânge care ar putea ajuta la diagnosticarea acestor afecțiuni mai precis și mai rapid decât metodele actuale.

Studiul a identificat, de asemenea, gene specifice care diferă între afecțiuni, ceea ce ar putea oferi noi perspective asupra biologiei acestor boli.